Лучевые признаки синдрома Беквита-Видемана у плода
а) Терминология:
• Нарушение генетического импринтинга, клинически проявляющееся макросомией, макроглоссией и омфалоцеле
б) Лучевая диагностика:
• Наиболее устойчивый признак - макроглоссия:
о Выпадение языка, препятствующее закрыванию рта
• Почки увеличены, эхогенность, как правило, не изменена, присутствуют гипоэхогенные пирамиды
• Нередко присутствует гепатомегалия
• Увеличение ОЖ вследствие нефро- и гепатомегалии
• Омфалоцеле, обычно небольших размеров
• Мезенхимальная дисплазия плаценты
(Слева) Клиническая фотография доношенного новорожденного с СБВ. Характерные признаки синдрома: макросомия с выступающим животом (нефро- и гепатомегалия), макроглоссия с выпадением языка из полости рта. Мочка уха повернута кверху, определяется поперечная борозда.
(Справа) 3D УЗИ лица плода в 32 нед. СБВ. Обращает внимание увеличенный рот с выпадением языка вследствие макроглоссии.
(Слева) Другой случай СБВ. 3D УЗИ, поверхностная реконструкция ушной раковины. Определяется поперечно идущая борозда. 3D УЗИ используют для более детального исследования дефектов лица, в том числе макроглоссии.
(Справа) УЗИ плода с макросомией, поперечный срез через брюшную полость. Определяются классические признаки СБВ: омфалоцеле, увеличенные (>95-го процентиля для ГВ), умеренно гиперэхогенные почки и гепатомегалия с опущением нижней границы печени в полость малого таза (определяется во фронтальной плоскости).
в) Дифференциальная диагностика:
• Макросомия на фоне СД у матери
г) Патологоанатомические особенности:
• Мультигенное заболевание, вызванное эпигенетическими изменениями регуляторных генов на сегменте 11р15.5
• В 10-15% случаев имеется семейное наследование (ауто-сомно-доминантный тип наследования)
• 10-20% случаев - однородительская отцовская дисомия
д) Клинические особенности:
• Чаще встречается у монозиготных близнецов
• Сообщается о повышенной заболеваемости синдромом Бек-вита-Видемана (СБВ) среди новорожденных, зачатых с использованием ВРТ
• Неонатальная гипогликемия, часто тяжелая
• Затруднение дыхания; выраженная макроглоссия может стать жизнеугрожающим состоянием
• Повышение риска эмбриональных опухолей (опухоль Вильмса, гепатобластома, нейробластома, рабдомиосаркома, адренокортикальная карцинома)
