МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома Беквита-Видемана у плода

а) Терминология:
• Нарушение генетического импринтинга, клинически проявляющееся макросомией, макроглоссией и омфалоцеле

б) Лучевая диагностика:
• Наиболее устойчивый признак - макроглоссия:
о Выпадение языка, препятствующее закрыванию рта
• Почки увеличены, эхогенность, как правило, не изменена, присутствуют гипоэхогенные пирамиды
• Нередко присутствует гепатомегалия
• Увеличение ОЖ вследствие нефро- и гепатомегалии
• Омфалоцеле, обычно небольших размеров
• Мезенхимальная дисплазия плаценты

Лучевые признаки синдрома Беквита-Видемана у плода
(Слева) Клиническая фотография доношенного новорожденного с СБВ. Характерные признаки синдрома: макросомия с выступающим животом (нефро- и гепатомегалия), макроглоссия с выпадением языка из полости рта. Мочка уха повернута кверху, определяется поперечная борозда.
(Справа) 3D УЗИ лица плода в 32 нед. СБВ. Обращает внимание увеличенный рот с выпадением языка вследствие макроглоссии.
Лучевые признаки синдрома Беквита-Видемана у плода
(Слева) Другой случай СБВ. 3D УЗИ, поверхностная реконструкция ушной раковины. Определяется поперечно идущая борозда. 3D УЗИ используют для более детального исследования дефектов лица, в том числе макроглоссии.
(Справа) УЗИ плода с макросомией, поперечный срез через брюшную полость. Определяются классические признаки СБВ: омфалоцеле, увеличенные (>95-го процентиля для ГВ), умеренно гиперэхогенные почки и гепатомегалия с опущением нижней границы печени в полость малого таза (определяется во фронтальной плоскости).

в) Дифференциальная диагностика:
• Макросомия на фоне СД у матери

г) Патологоанатомические особенности:
• Мультигенное заболевание, вызванное эпигенетическими изменениями регуляторных генов на сегменте 11р15.5
• В 10-15% случаев имеется семейное наследование (ауто-сомно-доминантный тип наследования)
• 10-20% случаев - однородительская отцовская дисомия

д) Клинические особенности:
• Чаще встречается у монозиготных близнецов
• Сообщается о повышенной заболеваемости синдромом Бек-вита-Видемана (СБВ) среди новорожденных, зачатых с использованием ВРТ
• Неонатальная гипогликемия, часто тяжелая
• Затруднение дыхания; выраженная макроглоссия может стать жизнеугрожающим состоянием
• Повышение риска эмбриональных опухолей (опухоль Вильмса, гепатобластома, нейробластома, рабдомиосаркома, адренокортикальная карцинома)

- Также рекомендуем "УЗИ при синдроме Беквита-Видемана у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 16.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.