МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при синдроме Экарди у плода

а) Определения:
• Синдром описан в 1965 г. как триада клинических признаков: инфантильные спазмы, АМТ и наличие хориоретинальных лакун
• В 1999 г. критерии диагностики были расширены; в настоящий момент для диагностики необходимо наличие двух классических и двух «больших» либо «малых» критериев
о «Большие» критерии:
- Мальформация коры головного мозга (чаще всего по-лимикрогирия)
- Перивентрикулярная или субкортикальная гетеротопия
- Кисты вокруг III желудочка или сосудистого сплетения
- Папиллома сосудистого сплетения
- Колобома диска зрительного нерва или самого нерва
о «Малые» критерии:
- Реберно-позвоночные аномалии
- Микрофтальм и другие патологические состояния глазного яблока
- Асимметрия больших полушарий головного мозга

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о АМТ у плода женского пола

УЗИ, МРТ при синдроме Экарди у плода
(Слева) УЗИ во фронтальной плоскости. МПК, асимметрия полушарий головного мозга, киста ЗЧЯ.
(Справа) МРТ того же ребенка, поперечная плоскость. Определяется сложный порок развития головного мозга: АМТ (мозолистое тело отсутствует; стрелкой отмечено место локализации мозолистого тела в норме), сложная МПК, киста сосудистого сплетения, асимметрия полушарий большого мозга и кортикальная дисплазия.

2. УЗИ при синдроме Экарди у плода:
• Агенезия или дисгенезия мозолистого тела:
о При АМТ отсутствует ППП
о Боковые желудочки расположены параллельно
о Кольпоцефалия (расширение затылочных рогов):
- Тесно связана с агенезией и дисгенезией
о Для визуализации мозолистого тела в сагиттальной плоскости используют ТВУЗИ ± 3D УЗИ
о Для обнаружения колена мозолистого тела необходимо визуализировать «передний комплекс», имеющий форму якоря:
- В состав комплекса входят (начиная со структур, расположенных в задней части): ППП (между передними рогами), колено мозолистого тела, борозда мозолистого тела, передняя часть продольной щели большого мозга
• Внутричерепные кисты
• Кисты или папилломы сосудистого сплетения
• Аномалии развития мозжечка:
о Мальформация Денди-Уокера
о Дисгенезия червя мозжечка
• Возможна микроцефалия
• Асимметрия лица:
о Отчетливо визуализируется с помощью объемной реконструкции
• Микрофтальм
• Аномалии сегментации позвоночника

3. МРТ при синдроме Экарди у плода:
• MPT-признаки описаны на основе серий случаев, в которых исследовались новорожденные, однако при МРТ плода многие из указанных признаков также определяются:
о В большинстве случаев присутствуют аномалии мозолистого тела:
- Агенезия (66%)
- Дисгенезия (33%)
- Описаны единичные случаи с отсутствием аномалий мозолистого тела
о Внутричерепные кисты, по данным разных серий случаев, присутствуют в 25-100% случаев:
- Одиночная > множественные
- Внутри- и внеосевые
- По срединной линии, внутрижелудочковые, эпифизарные, задней ямки
о Киста или папиллома сосудистого сплетения
о Кортикальная дисплазия в различных сериях случаев существенно различается:
- Кортикальная гетеротопия:
Двусторонняя > односторонняя
Перивентрикулярная, чаще вдоль тела бокового желудочка
Отдельные узелки > сливающиеся
- Пахигирия
- Полимикрогирия:
По данным одной серии случаев, у 100% новорожденных определялась преимущественно лобная или перисильвиарная полимикрогирия
Часто сочетается с недостаточной оперкуляризацией сильвиевой борозды
- Нарушения оперкуляризации
- По разным данным, межполушарная асимметрия головного мозга присутствует в 20-100% случаев
о По данным различных серий случаев, аномалии развития мозжечка присутствуют в 6-95% случаев:
- Листовидное выбухание верхней части червя мозжечка, гипоплазия нижней части червя
- Дис- или гипоплазия полушарий мозжечка в сочетании с РБЦ
- Субкортикальные и/или перивентрикулярные мозжечковые гетеротопии
- Паренхиматозные кисты мозжечка и внеосевые кисты
о По данным одной серии случаев, в 43% случаев определялось утолщение крыши среднего мозга
о Аномалии развития гипофиза

4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Исследование плода с АМТ:
о Определение пола
о Тщательный поиск нарушений сегментации позвоночника
о Лицо плода исследуют на наличие аномалий развития глазных яблок:
- Может быть информативна объемно-поверхностная реконструкция
- Оценивают наличие обоих глазных яблок, их размеры, наличие хрусталиков
о Головной мозг исследуют в нескольких плоскостях, используя различные доступы и датчики:
- Узелковый характер выстилки дна желудочков позволяет заподозрить гетеротопию
- Оценивают оперкуляризацию сильвиевых борозд: кортикальная дисплазия сочетается с нарушением оперкуляризации:
К 24-й неделе кора островка образует с височной долей прямой угол
К 28-й неделе задняя половина коры островка покрыта на 50%
К 32-й неделе задняя половина коры островка покрыта полностью
- Оценивают динамику формирования борозд и извилин:
Это позволяет диагностировать асимметрию полушарий
• МРТ играет крайне важную роль при исследовании аномалий коры больших полушарий и мозжечка, что позволяет точнее определять диагноз и прогноз:
о Серии УЗИ и МРТ позволяют исследовать весь спектр нарушений
о Не все признаки доступны для визуализации к моменту скринингового УЗИ во II триместре

УЗИ, МРТ при синдроме Экарди у плода
(Слева) ЦДК в сагиттальной плоскости. Отмечается аномальное ветвление передней мозговой артерии, ветви которой в норме направлены кзади и проходят вдоль мозолистого тела. Визуализируется МПК, в данном случае сочетающаяся с АМТ.
(Справа) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальная плоскость. У плода с АМТ и крупной МПКЕЗ отмечается увеличение большой цистерны и патологическая ротация червя мозжечка (черные линии: в норме угол составляет 0°).

в) Дифференциальная диагностика синдрома Экарди у плода:

1. Агенезия или дисгенезия мозолистого тела:
• Изолированная или в составе синдрома
• Синдром Экарди - один из многих возможных синдромов, характеризующихся агенезией или дисгенезией мозолистого тела
• Прогноз при АМТ варьирует:
о Необходима точная диагностика конкретного заболевания

2. Мальформация Денди-Уокера:
• Изолированная или в составе синдрома
• Прогноз в отношении аномалий структур задней ямки при наличии супратенториальных поражений неблагоприятный

3. Арахноидальная киста:
• Изолированная киста
• Кортикальная дисплазия отсутствует
• Нормальное строение мозолистого тела

4. Внутричерепное кровоизлияние:
• Может приводить к вентрикуломегалии и формированию узелкового характера выстилки желудочков:
о Определяется сгусток крови, эпендимит
о Картина кровоизлияния изменяется со временем, гетеротопии - остается прежней
• Порэнцефалическая киста может быть неотличима от любой другой внутричерепной кисты:
о Порэнцефалические кисты замещают погибшие ткани мозга
о Объемные кисты смещают прилежащие ткани головного мозга, признаки кровоизлияния отсутствуют
• Микрофтальм и пороки развития ребер и позвонков отсутствуют

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Генетические факторы:
о Заболевание возможно только у плодов женского пола с кариотипом 47, XXY (т.е. должны присутствовать две Х-хромосомы):
- Предположительно, Х-сцепленный доминантный тип наследования с летальностью у гемизиготных мальчиков
о Больные женского пола бесплодны; все случаи заболевания обусловлены мутациями de novo
о Известно об одном случае повторного возникновения синдрома у двух сиблингов, что связывают с мозаицизмом гонад
о Описаны близнецовые беременности с поражением как одного, так и обоих плодов
о Предположительная локализация мутации на Хр22.3 не доказана
• Сопутствующие аномалии развития:
о Патология глазного яблока:
- Микрофтальм
- Колобома
- Гипоплазия зрительного нерва или перекреста зрительных нервов
- Дефекты сетчатки, связанные с нарушением миграции клеток
о Дефекты ребер и позвонков (~39%):
- Гемивертебра
- Сколиоз
- Отсутствие или нарушение строения ребер
о Расщелина верхней губы и нёба (редко)

УЗИ, МРТ при синдроме Экарди у плода
(Слева) 3D УЗИ с поверхностной реконструкцией лица плода со сложными аномалиями головного мозга и подозрением на гипоплазию глазниц.
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография. Микрофтальм. Пренатальные находки, включая дизге-незию мозолистого тела, кисты сосудистого сплетения, МПК, микрофтальм и аномалии сегментации позвонков, вызывают подозрение на синдром Экарди. Диагноз подтвердили на основании офтальмологического обследования.

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самый устойчивый признак - АМТ

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 1:105 000 детей, рожденных живыми (США)
о Распространенность в США >850 случаев; в мире - несколько тысяч

3. Естественное течение и прогноз:
• Исторически заболевание связывают с высоким уровнем ранней детской смертности, тяжелым нарушением умственного развития и наличием судорог
• Актуальные сведения:
о Выживаемость к 6 годам составляет 76%; к 14 годам -40%:
- По данным одной серии случаев, максимальная смертность приходится на 16 лет
о Медианный возраст выживших составляет 18,5±4 года
о Максимальный уровень развития в 91% случаев приблизительно соответствует уровню ребенка в возрасте 1 года:
- В небольшой доле случаев отмечается умеренное или незначительное отставание в развитии
о Сохранность макулы и небольшие размеры лакун связаны с более отчетливым зрением
• Инфантильные спазмы:
о Средний возраст появления судорог - 9 нед.
о В большинстве случаев прогрессируют до неконтролируемого судорожного синдрома:
- Плохо поддаются медикаментозной терапии
- Эффективность хирургического лечения варьирует:
Каллозотомия
Имплантация нейростимулятора блуждающего нерва

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Заболевание впервые описано в 1965 г.; в основу описания были положены клинические проявления:
о В настоящее время установлен и изучен более сложный фенотип заболевания
о Широкий спектр патологических находок по данным лучевого исследования ЦНС и клинического осмотра

2. Признаки, учитываемые при интерпретации изображений:
• Синдром Экарди следует заподозрить у плода женского пола с агенезией или дисгенезией мозолистого тела, в особенности при наличии сопутствующих аномалий структур ЗЧЯ или коры полушарий
• Диагностика синдрома Экарди по-прежнему основывается на клинических данных:
о Характерный фенотип лица или диагностические генетические обследования отсутствуют
о Отличительный признак заболевания - наличие хориоретинальных лакун

ж) Список использованной литературы:
1. Kasasbeh AS et al: Palliative epilepsy surgery in Aicardi syndrome: a case series and review of literature. Childs Nerv Syst. 30(3):497-503, 2014
2. Pires CR et al: Aicardi syndrome: Neonatal diagnosis by means of transfontanellar ultrasound. World J Radiol. 6(7):511 4, 2014
3. Hergan В et al: Serial fetal MRI for the diagnosis of Aicardi syndrome. Neuroradiol J. 26(4):380-4, 2013
4. Sandhu PS et al: Novel presentation of Aicardi syndrome with agenesis of the corpus callosum and an orbital cyst. J Ultrasound Med. 29(5): 843-6, 2010
5. Columbano L et al: Prenatal diagnosed cyst of the quadrigeminal cistern in Aicardi syndrome. Childs Nerv Syst. 25(5):521—2, 2009
6. Muthugovindan D et al: Aicardi syndrome mimicking intrauterine hydrocephalus. Brain Dev. 31 (8):638—40, 2009
7. Steffensen TS et al: Cerebellar migration defects in aicardi syndrome: an extension of the neuropathological spectrum. Fetal Pediatr Pathol. 28(l):24-38, 2009
8. Hopkins В et al: Neuroimaging aspects of Aicardi syndrome. Am J Med Genet A. 146A(22):2871-8, 2008
9. Glasmacher MA et al: Phenotype and management of Aicardi syndrome: new findings from a survey of 69 children. J Child Neurol. 22(2): 176-84, 2007
10. Aicardi J: Aicardi syndrome. Brain Dev. 27(3):164-71, 2005
11. Rosser T: Aicardi syndrome. Arch Neurol. 60(10): 1471-3, 2003
12. Rosser TL et al: Aicardi syndrome: spectrum of disease and longterm prognosis in 77 females. Pediatr Neurol. 27(5):343-6, 2002

- Также рекомендуем "Лучевые признаки синдрома амниотических перетяжек у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 16.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.