МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при синдроме Фринса у плода

а) Определения:
• Синдром, характеризующийся аутосомно-рецессивным типом наследования и наличием многочисленных пороков развития: ВДГ, гипоплазии легких, характерных черт лица, гипоплазии дистальных фаланг пальцев

б) Лучевая диагностика:

1. УЗИ при синдроме Фринса:
• Наиболее явным признаком является ВДГ; при обнаружении ВДГ проводят тщательный поиск других патологий
• Микрогнатия, гипертелоризм, пороки сердца
• Многоводие
• Гипоплазия пальцев может не определяться во время УЗИ
• Синдром Фринса диагностируют приблизительно в 10% случаев ВДГ

2. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о 3D/4D УЗИ позволяет более детально исследовать изменения лица и пальцев, особенно при беременности, относящейся к группе высокого риска
о Для диагностики и уточнения локализации ВДГ, а также выпадения печени в полость грудной клетки выполняют МРТ

Лучевые признаки синдрома Фринса у плода
(Слева) Клиническая фотография недоношенного мертворожденного с синдромом Фринса. Отмечаются грубые черты лица, запавшая переносица, ноздри, вывернутые кпереди тонкие губы, опущение уголков рта, а также характерные аномалии пальцев (не показаны на снимке).
(Справа) УЗИ плода в начале III триместра, поперечный срез. Синдром Фринса. Определяются ВДГ крупных размеров, а также желудок, находящийся в грудной клетке. Левые отделы сердца гипоплазированы.

в) Дифференциальная диагностика синдрома Фринса:

1. Синдром Паллистера-Киллиана:
• Тканеспецифический мозаицизм тетрасомии 12р (наличие дополнительной изохромосомы 12р)
• ВДГ, многоводие, ризомелия, пороки сердца, полидактилия
• Грубые черты лица, тяжелое нарушение умственного развития, аномалии пигментации кожи
• Диагностируют чаще всего в позднем младенческом возрасте на основании задержки развития и грубых черт лица (для синдрома Фринса характерна смерть в перинатальном периоде)

2. Т18:
• ЗРИ, дефекты радиального луча, пороки сердца
• ВДГ не характерна

3. Синдром Корнелии де Ланге:
• Характерные черты лица: тонкие дугообразные брови, удлиненный сглаженный губной желобок, тонкие губы, рот в форме полумесяца
• Различные дефекты конечностей - от уменьшения размеров кистей до тяжелых редукционных дефектов конечностей
• ВДГ
• Пороки сердца, нарушение умственного развития, ЗРИ, патология ЖКТ, гипертрихоз

4. Изолированная ВДГ:
• Проводят тщательный поиск другой патологии
• Чаще всего возникает случайным образом, однако описаны случаи аутосомно-доминантного, рецессивного и Х-сцепленного семейного наследования

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Генетические факторы:
о Аутосомно-рецессивный тип наследования
о Изменения специфических генов или участков хромосом, ответственные за возникновение заболевания, в настоящее время не установлены
о У пациентов с синдромом Фринса обнаруживают различные хромосомные транслокации

Лучевые признаки синдрома Фринса у плода
(Слева) УЗИ кисти плода с синдромом Фринса. Гипоплазия дистальных фаланг всех пальцев, несмотря на высокую распространенность для данного синдрома, с трудом визуализируется пренатально.
(Справа) Клиническая фотография. Кисть мертворожденного с синдромом Фринса, диагностированным в постнатальном периоде. Различная степень гипоплазии дистальных фаланг пальцев и ногтевых пластин. Возможно поражение как кистей, так и стоп. Отслаивание кожи связано с внутриутробной смертью плода, что также характерно для синдрома Фринса.

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Наиболее явная патологическая находка во внутриутробном периоде - ВДГ (89%)
• Многоводие
• Другие виды патологии, выявляемые в пре- и постнатальном периодах:
о Череп и лицо:
- Грубые черты лица (100%), широкая переносица, гипертелоризм, макростомия, микрогнатия, ноздри, вывернутые кпереди, недоразвитие ушных раковин, орофациальные расщелины, тонкие губы
о Конечности:
- Гипоплазия дистальных фаланг пальцев (практически 100%): гипоплазия или отсутствие ногтевых пластин, гипоплазия дистальных фаланг (брахителефалангия)
о Пороки сердца (~50%): дефекты предсердно-желудочковой и межжелудочковой перегородок, пороки конотрункуса и дуги аорты
о ЦНС (50%):
- АМТ, гипоплазия зрительного или обонятельного тракта, микрофтальм, лейкома (бельмо)
- У выживших детей отмечаются неврологический дефицит и задержка умственного развития
о Мочеполовая система (86%):
- Аномалии мюллеровых протоков, гипоспадия, криптор-хизм, кистозная дисплазия почек (54%)
о Незавершенный поворот кишечника, гипоплазия или агенезия легких, аноректальные аномалии о Кистозная гигрома, водянка плода, птеригии на ранних стадиях эмбриогенеза

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 1:15 000 родов

3. Естественное течение и прогноз:
• Большинство детей умирают внутриутробно или вскоре после рождения
• Описаны редкие случаи выживания до позднего младенческого и раннего детского возраста с тяжелым отставанием в умственном развитии:
о У выживших реже наблюдаются ВДГ или пороки сердца, гипоплазия легких менее тяжелой степени

4. Лечение синдрома Фринса:
• Пренатальное лечение отсутствует
• Следует предлагать прерывание беременности

е) Особенности диагностики. Важно знать:
• При подозрении на синдром Фринса показано 3D УЗИ лица и дистальных сегментов конечностей плода

ж) Список использованной литературы:
1. Peron A et al: Prenatal and postnatal findings in five cases of Fryns syndrome. Prenat Diagn. 34(12): 1227-30, 2014
2. Slavotinek AM: The genetics of common disorders - congenital diaphragmatic hernia. Eur J Med Genet. 57(8):418—23, 2014
3. Kantarci S et al: Characterization of the chromosome 1q41q42.12 region, and the candidate gene DISP1, in patients with CDH. Am J Med Genet A. 152A(10):2493-504, 2010
4. Slavotinek AM: Fryns syndrome: a review of the phenotype and diagnostic guidelines. Am J Med Genet A. 124(4):427-33, 2004

- Также рекомендуем "Лучевые признаки синдрома Гольденхара у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.