а) Терминология:

1. Синонимы:
• Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия (ОАВД):
о В настоящее время данный термин считается наиболее точным

2. Определения:
• Нарушение развития производных первой и второй жаберных дуг
• Единое мнение в отношении минимально необходимого количества диагностических критериев отсутствует:
о Минимально необходимыми диагностическими критериями считаются микротия (уменьшение размеров наружного уха) или гемифациальная микросомия + пороки развития органа слуха:
- Строгое определение микротии включает отсутствие наружного слухового прохода
о Достаточным критерием диагностики может служить изолированная гемифациальная микросомия в сочетании с положительным семейным анамнезом ОАВД
о В 50% случаев обнаруживают сопутствующую патологию сердца, головного мозга, легких или мочеполовой системы

б) Лучевая диагностика:

1. МРТ при синдроме Гольденхара у плода:
• Дополняет исследование органа зрения (например, позволяет диагностировать колобому)
• МРТ в режиме Т2-ВИ позволяет исследовать строение лица, если поверхностная реконструкция с помощью 3D УЗИ невозможна
• Позволяет уточнить характер аномалий головного мозга или позвоночника

2. УЗИ при синдроме Гольденхара у плода:
• Пренатальная диагностика основана на обнаружении пороков развития лица (52,4%), особенно на фоне множественных сочетанных аномалий:
о Пороки сердца (19%):
- Тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, дефекты перегородок, транспозиция сердца, декстрокардия, аномалии дуги аорты
о Аномалии головного мозга (47,6%):
- Микроцефалия, дефекты заращения нервной трубки, патология мозолистого тела, ГПЭ
о Аномалии развития мочеполовой системы:
- Односторонняя агенезия почки, ДМП
о Дефекты радиального луча

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о 3D УЗИ позволяет оценить строение наружного уха и асимметрию лица

в) Дифференциальная диагностика синдрома Гольденхара у плода:

1. Синдром CHARGE:
• Характерная форма ушных раковин, патология полукружных каналов

2. Синдром Тричера Коллинза:
• Выраженная микрогнатия, антимонголоидный разрез глаз

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Гипоплазия верхней ± нижней челюсти, асимметрия скуловых дуг, скуловых и височных костей, наружного и среднего уха, мышц лица:
о ± аномалии развития других производных жаберных дуг (органа зрения, позвоночника, верхней части сердца)
о ± аномалии развития органов, происходящих не от жаберных дуг (например, почек)
• Термином «гемифациальный» обозначают одностороннюю локализацию поражений, однако в большинстве случаев наблюдают двустороннее асимметричное расположение

2. Генетические факторы:
• Заболевание чаще всего возникает случайным образом, однако описаны случаи аутосомно-доминантного и -рецессивного наследования
• Возникает в результате различных хромосомных аберраций и геномной неустойчивости
• Эмпирически установленный риск повторного возникновения при нормальном наборе хромосом и отрицатедьном семейном анамнезе составляет 2-3%

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о В большинстве случаев присутствует асимметрия лица:
- Аномалии чаще всего односторонние, однако возможна двусторонняя локализация с преимущественным поражением правой стороны
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Асимметричные пороки развития органа слуха
о Орофациальные расщелины (редко), макростомия (часто)
о Поражения органа зрения: эпибульбарный дермоид (нередко определяется в постнатальном периоде), микр-офтальм
о Аномалии развития позвоночника

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 1:3000-5000 родов

3. Естественное течение и прогноз:
• Прогноз зависит от сопутствующих пороков развития
• Тугоухость, затруднения при грудном вскармливании, дефекты речи, расстройства сна
• Внешность ребенка оказывает негативное влияние на психологическое состояние самого ребенка и членов его семьи

4. Лечение синдрома Гольденхара у плода:
• Поддерживающая терапия во время беременности
• Тщательное аудиологическое обследование новорожденного
• Для коррекции асимметрии и воссоздания более привычной внешности показана челюстно-лицевая хирургия

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Наиболее тяжелым течением характеризуются случаи заболевания, диагностированные пренатально

2. Признаки, учитываемые при интерпретации изображений:
• Фенотипические проявления широко варьируют, пренатальная диагностика может быть невозможна даже в случае положительного семейного анамнеза

ж) Список использованной литературы:
1. Beleza-Meireles A et al: Oculo-auriculo-vertebral spectrum: Clinical and molecular analysis of 51 patients. Eur J Med Genet. 58(9):455-65, 2015
2. Puvabanditsin S et al: 7q21.11 Microdeletion in a neonate with Goldenhar syndrome: Case report and a literature review. Cleft Palate Craniofac J.53(2):249-52, 2015
3. Beleza-Meireles A et al: Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update. J Med Genet. 51(10):635-45, 2014
4. Guzelmansur I et al: Prenatal diagnosis of Goldenhar syndrome with unusual features by 3D ultrasonography. Genet Couns. 24(3):319-25, 2013
5. Vendramini-Pittoli S et al: Oculoauriculovertebral spectrum: report of nine familial cases with evidence of autosomal dominant inheritance and review of the literature. Clin Dysmorphol. 18(2):67-77, 2009
6. Ghi T et al: Prenatal sonographic imaging of Goldenhar syndrome associated with cystic eye. Prenat Diagn. 28(4):362-3, 2008

- Также рекомендуем "Лучевые признаки синдрома Холт-Орама у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.11.2021