МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при синдроме Гольденхара у плода

а) Терминология:

1. Синонимы:
• Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия (ОАВД):
о В настоящее время данный термин считается наиболее точным

2. Определения:
• Нарушение развития производных первой и второй жаберных дуг
• Единое мнение в отношении минимально необходимого количества диагностических критериев отсутствует:
о Минимально необходимыми диагностическими критериями считаются микротия (уменьшение размеров наружного уха) или гемифациальная микросомия + пороки развития органа слуха:
- Строгое определение микротии включает отсутствие наружного слухового прохода
о Достаточным критерием диагностики может служить изолированная гемифациальная микросомия в сочетании с положительным семейным анамнезом ОАВД
о В 50% случаев обнаруживают сопутствующую патологию сердца, головного мозга, легких или мочеполовой системы

Лучевые признаки синдрома Гольденхара у плода
(Слева) 3D УЗИ плода с подозрением на расщелину верхней губы. В действительности расщелина отсутствует, однако отмечается асимметрия лица: левая глазница уменьшена, кончик носа деформирован.
(Справа) Асимметрия ушных раковин: правая сформирована нормально, левая уменьшена и уплощена. Пороки развития лица и ушных раковин при синдроме Гольденхара встречаются довольно часто. В данном случае также обнаружена и подтверждена с помощью МРТ АМТ (отсутствие ППП).

б) Лучевая диагностика:

1. МРТ при синдроме Гольденхара у плода:
• Дополняет исследование органа зрения (например, позволяет диагностировать колобому)
• МРТ в режиме Т2-ВИ позволяет исследовать строение лица, если поверхностная реконструкция с помощью 3D УЗИ невозможна
• Позволяет уточнить характер аномалий головного мозга или позвоночника

2. УЗИ при синдроме Гольденхара у плода:
• Пренатальная диагностика основана на обнаружении пороков развития лица (52,4%), особенно на фоне множественных сочетанных аномалий:
о Пороки сердца (19%):
- Тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, дефекты перегородок, транспозиция сердца, декстрокардия, аномалии дуги аорты
о Аномалии головного мозга (47,6%):
- Микроцефалия, дефекты заращения нервной трубки, патология мозолистого тела, ГПЭ
о Аномалии развития мочеполовой системы:
- Односторонняя агенезия почки, ДМП
о Дефекты радиального луча

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о 3D УЗИ позволяет оценить строение наружного уха и асимметрию лица

в) Дифференциальная диагностика синдрома Гольденхара у плода:

1. Синдром CHARGE:
• Характерная форма ушных раковин, патология полукружных каналов

2. Синдром Тричера Коллинза:
• Выраженная микрогнатия, антимонголоидный разрез глаз

Лучевые признаки синдрома Гольденхара у плода
(Слева) МРТ плода с подозрением на синдром каудальной регрессии, Т2-ВИ, сагиттальная плоскость. УЗИ оказалось невозможным по причине ожирения матери. Позвоночник прерывается на уровне L4, размеры таза уменьшены. На клинической фотографии новорожденного определяются укорочение туловища, патологическое положение ног и кожные лоскуты кпереди от ушной раковины. Окончательный диагноз - ОАВД.
(Справа) Посмертная рентгенография. Определяются асимметрия глазниц и заращение наружного слухового канала. Левая половина лица уменьшена, присутствует односторонний микрофтальм.

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Гипоплазия верхней ± нижней челюсти, асимметрия скуловых дуг, скуловых и височных костей, наружного и среднего уха, мышц лица:
о ± аномалии развития других производных жаберных дуг (органа зрения, позвоночника, верхней части сердца)
о ± аномалии развития органов, происходящих не от жаберных дуг (например, почек)
• Термином «гемифациальный» обозначают одностороннюю локализацию поражений, однако в большинстве случаев наблюдают двустороннее асимметричное расположение

2. Генетические факторы:
• Заболевание чаще всего возникает случайным образом, однако описаны случаи аутосомно-доминантного и -рецессивного наследования
• Возникает в результате различных хромосомных аберраций и геномной неустойчивости
• Эмпирически установленный риск повторного возникновения при нормальном наборе хромосом и отрицатедьном семейном анамнезе составляет 2-3%

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о В большинстве случаев присутствует асимметрия лица:
- Аномалии чаще всего односторонние, однако возможна двусторонняя локализация с преимущественным поражением правой стороны
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Асимметричные пороки развития органа слуха
о Орофациальные расщелины (редко), макростомия (часто)
о Поражения органа зрения: эпибульбарный дермоид (нередко определяется в постнатальном периоде), микр-офтальм
о Аномалии развития позвоночника

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 1:3000-5000 родов

3. Естественное течение и прогноз:
• Прогноз зависит от сопутствующих пороков развития
• Тугоухость, затруднения при грудном вскармливании, дефекты речи, расстройства сна
• Внешность ребенка оказывает негативное влияние на психологическое состояние самого ребенка и членов его семьи

4. Лечение синдрома Гольденхара у плода:
• Поддерживающая терапия во время беременности
• Тщательное аудиологическое обследование новорожденного
• Для коррекции асимметрии и воссоздания более привычной внешности показана челюстно-лицевая хирургия

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Наиболее тяжелым течением характеризуются случаи заболевания, диагностированные пренатально

2. Признаки, учитываемые при интерпретации изображений:
• Фенотипические проявления широко варьируют, пренатальная диагностика может быть невозможна даже в случае положительного семейного анамнеза

ж) Список использованной литературы:
1. Beleza-Meireles A et al: Oculo-auriculo-vertebral spectrum: Clinical and molecular analysis of 51 patients. Eur J Med Genet. 58(9):455-65, 2015
2. Puvabanditsin S et al: 7q21.11 Microdeletion in a neonate with Goldenhar syndrome: Case report and a literature review. Cleft Palate Craniofac J.53(2):249-52, 2015
3. Beleza-Meireles A et al: Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update. J Med Genet. 51(10):635-45, 2014
4. Guzelmansur I et al: Prenatal diagnosis of Goldenhar syndrome with unusual features by 3D ultrasonography. Genet Couns. 24(3):319-25, 2013
5. Vendramini-Pittoli S et al: Oculoauriculovertebral spectrum: report of nine familial cases with evidence of autosomal dominant inheritance and review of the literature. Clin Dysmorphol. 18(2):67-77, 2009
6. Ghi T et al: Prenatal sonographic imaging of Goldenhar syndrome associated with cystic eye. Prenat Diagn. 28(4):362-3, 2008

- Также рекомендуем "Лучевые признаки синдрома Холт-Орама у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.