МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при синдроме Холт-Орама у плода

а) Определения:
• Синдром Холт-Орама, также известный как «синдром рука-сердце», характеризуется аномалиями развития верхней конечности и сердца

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Дефект радиального луча у плода с положительным семейным анамнезом в отношении синдрома Холт-Орама

УЗИ при синдроме Холт-Орама у плода
(Слева) УЗИ плода в 19 нед. Синдром Холт-Орама. На кисти определяются 4 пальца, I палец отсутствует. Отмечается клинодактилия V пальца.
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография кисти новорожденного. Медиальная девиация кисти обусловлена отсутствием лучевой кости Кроме того, плечевая и локтевая кости гипоплазированы. I палец отсутствует, присутствуют только 4 пальца. Клинодактилия V пальца совпадает с более ранней находкой по УЗИ.
УЗИ при синдроме Холт-Орама у плода
(Слева) УЗИ плода во II триместре. Синдром Холт-Орама. Определяется дефект радиального луча: лучевая кость гипоплазирована, кисть медиально отклонена. Изначально по результатам пренатальной лучевой диагностики предполагалось отсутствие I пальца кисти, однако после рождения ребенка установлена гипоплазия пальца.
(Справа) Четырехкамерный срез сердца плода в III триместре. Визуализируется небольшой ДМЖП. Самым частым пороком сердца, встречающимся при синдроме Холт-Орама, является ДМПП, обнаружить который до родов особенно сложно.
УЗИ при синдроме Холт-Орама у плода
(Слева) УЗИ верхней конечности плода в 26 нед. Синдром Холт-Орама. Отмечаются выраженная гипоплазия лучевой кости медиальная девиация кисти и олигодактилия. I палец отсутствует.
(Справа) Клиническая фотография. Рука женщины с тяжелой формой синдрома Холт-Орама. Присутствуют только 4 пальца, определяются камптодактилия, а также выраженное укорочение руки вследствие аплазии лучевой и гипоплазии плечевой кости.

2. УЗИ при синдроме Холт-Орама у плода:
• Дефекты радиального луча, определяемые с I триместра:
о Первая и наиболее явная патологическая находка у плода с положительным семейным анамнезом
• Выраженность дефицита радиального луча варьирует, обычно присутствует асимметрия
• Пороки развития нижних конечностей (реже)
• Пороки сердца:
о Самый частый порок сердца - ДМПП; во внутриутробном периоде диагностируется редко
о ДМЖП встречается реже

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о 3D/4D УЗИ позволяет более детально исследовать дефекты конечностей
о ЭхоКГ показана всем плодам из группы высокого риска, в том числе при отсутствии явных дефектов конечностей

4. Рентгенография при синдроме Холт-Орама у плода:
• Поражение верхних конечностей включает различную степень гипоплазии или аплазию лучевой кости, костей запястья и I пальца

в) Дифференциальная диагностика синдрома Холт-Орама у плода:

1. Дефекты радиального луча, изолированные или в составе синдромов:
• Анемия Фанкони:
о Аплазия лучевой кости о Различные варианты поражения I пальца
• Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром):
о I палец присутствует всегда о Аплазия лучевой кости
• Ассоциация VACTERL:
о Аномалии развития позвонков, атрезия ануса, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, АП, агенезия почек, различные аномалии развития конечностей, в том числе дефекты радиального луча
• Изолированная гипоплазия или трехфалангизм I пальца кисти

2. Изолированный ДМПП:
• Диагностика во внутриутробном периоде затруднена

УЗИ при синдроме Холт-Орама у плода
(Слева) УЗИ кисти плода в конце I триместра. Синдром Холт-Орама, дефект радиального луча верхней конечности. Определяются только 4 пальца, I палец отсутствует.
(Справа) УЗИ плода во II триместре. Синдром Холт-Орама. Отмечаются умеренная гипоплазия лучевой кости, медиальная девиация, а также выраженная гипоплазия кисти. Локтевая кость умеренно искривлена.
УЗИ при синдроме Холт-Орама у плода
(Слева) УЗИ плода в 12 нед. Беременная страдает синдромом Холт-Орама. Визуализируются признаки дефекта радиального луча, а также косорукость. Указанные патологические находки, а также отягощенный анамнез матери позволяют заподозрить у плода синдром Холт-Орама.
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография. Диагноз синдрома Холт-Орама подтверждается при осмотре новорожденного. Определяются двусторонние дефекты радиальных лучей (поражение слева более тяжелое, чем справа). Большие пальцы отсутствуют на обеих кистях. По результатам ЭхоКГ плода и новорожденного нарушения не обнаружены.
УЗИ при синдроме Холт-Орама у плода
(Слева) Тот же случай. Клиническая фотография кисти, принадлежащей матери новорожденного. Отмечаются проксимально расположенный гипоплазированный I палец и шрам от хирургической операции на сухожилиях
(Справа) Клиническая фотография обеих кистей женщины. Определяется трехфалангизм I пальца правой кисти. Пациентка считает эту руку здоровой. Левая рука сравнительно меньших размеров супинация кисти ограничена. Также в детстве у женщины был диагностирован ДМЖП, впоследствии устраненный с помощью хирургического лечения.

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Мутации гена, кодирующего транскрипционный фактор ТВХ5 (12q24.21):
- Мутации приводят к функциональной гаплонедостаточ-ности с ослаблением активации транскрипции генов-мишеней
- ТВХ5 играет ключевую роль в инициации роста верхних конечностей
- Генетические факторы
о Аутосомно-доминантный тип наследования:
- Риск появления заболевания у потомства носителей составляет 50%
о Практически полная пенетрантность
о Вариабельная экспрессивность
о Генотипирование ТВХ5 обладает высокими показателями чувствительности и специфичности в отношении синдрома Холт-Орама только при строгом соблюдении диагностических критериев:
- Мутации гена ТВХ5 обнаруживаются по меньшей мере у 70% пациентов с синдромом Холт-Орама и преаксиальными дефектами радиального луча

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Дефекты радиального луча различной степени тяжести
о Порок сердца
• Другие субъективные и объективные симптомы в постнатальном периоде:
о ДМПП, дефект вторичной перегородки (ostium secundum)
о Нарушения ритма и проводимости сердца

2. Демографические особенности:
• 1:100 000 детей, рожденных живыми
• 85% случаев - мутации de novo

3. Естественное течение и прогноз:
• Общий прогноз зависит от тяжести порока сердца и степени поражения верхних конечностей
• Возможна нормальная продолжительность жизни
• Отставание в умственном развитии наблюдают не чаще, чем в среднем в популяции

4. Лечение синдрома Холт-Орама:
• В пренатальном периоде:
о Генетическое консультирование
о При наличии у родителей установленной мутации ТВХ5 возможна пренатальная диагностика с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона
о Преимплантационная генетическая диагностика возможна только при наличии установленной мутации
• В постнатальном периоде:
о Междисциплинарный подход к ведению заболевания
о Хирургическое лечение пороков сердца
о Ортопедическое лечение поражений кисти, направленное на улучшение ее функции:
- Поллицизация II пальца кисти или стопы для воссоздания утраченного пальца кисти
о Наблюдение:
- Электрокардиография (1 раз в год)
- При наличии нарушений проводимости сердца - холте-ровское мониторирование (1 раз в год)
- ЭхоКГ (1 раз в 1-5 лет)

е) Список использованной литературы:
1. Al-Qattan ММ et al: Molecular basis of the clinical features of Holt-Oram syndrome resulting from missense and extended protein mutations of the TBX5 gene as well as TBX5 intragenic duplications. Gene. 560(2): 129-36, 2015
2. Wall LB et al: Defining features of the upper extremity in Holt-Oram syndrome. J Hand Surg Am. 40(9):1764-8, 2015
3. Barisic I et al: Holt Oram syndrome: a registry-based study in Europe. Orphanet J Rare Dis. 9:156, 2014

- Также рекомендуем "Лучевые признаки идиопатической артериальной кальцификации у младенцев (ИАКМ)"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.