УЗИ при идиопатической артериальной кальцификации у младенцев (ИАКМ)
а) Терминология:
1. Сокращения:
• Идиопатическая артериальная кальцификация у младенцев (ИАКМ):
о Представитель группы заболеваний, характеризующихся эктопической кальцификацией и мультиорганной патологией
о Особенности генотипа и фенотипа ИАКМ и ЭПК во многом совпадают
2. Синонимы:
• Генерализованная артериальная кальцификация у младенцев
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Кальцификация магистральных сосудов
(Слева) Четырехкамерный срез сердца плода в 27 нед. В месте соединения стенок четырех камер сердца визуализируется гиперэхогенный очаг. Определяются многоводие, а также обширный перикардиальный выпот, смещающий легкие кзади.
(Справа) Прямая плоскость четырехкамерного среза сердца. Становится ясно, что гиперэхогенным очагом в действительности являлась аорта. Также визуализируется выпот в полости перикарда. Патологические находки необходимо всегда исследовать в нескольких плоскостях.
2. УЗИ при идиопатической артериальной кальцификации у младенцев:
• Характерно наличие перикардиального выпота:
о Может прогрессировать до водянки плода вследствие ишемии миокарда
• Гиперэхогенность стенок магистральных сосудов:
о Определяется в плоскости, проходящей через длинную ось сосуда
• Многоводие
• Описаны случаи ЗРП
в) Дифференциальная диагностика идиопатической артериальной кальцификации у младенцев:
1. ГВФ:
• Локализуется внутри желудочков, а не внутри выносящих трактов сердца
• Очаг имеет округлую форму, не линейную
2. Другие варианты этиологии водянки плода:
• Иммунная:
о Оценивают результаты скрининга на наличие аллоиммунных антител
о С целью диагностики анемии измеряют ПСС кровотока в средней мозговой артерии
• Неиммунная:
о Аритмия, структурные аномалии сердца, кардиомиопатия
о Состояния, сопровождающиеся высоким сердечным выбросом, инфекции, анеуплоидия и синдромы
3. Ишемия миокарда у новорожденных:
• Причиной служат аномалии коронарных артерий
• Миокардит
• Асфиксия новорожденного
(Слева) В левой части изображения - УЗИ плода, сагиттальная плоскость; в правой - посмертная рентгенография. Линейные яркие эхосигналы соотносятся с интенсивно кальцинированной аортой. Кальцификация определяется на всем протяжении аорты.
(Справа) Фотография, полученная в ходе аутопсии. На держателях - рассеченная аорта. Отмечается интенсивная кальцификация корня аорты. Кальцификация может привести к окклюзии коронарных артерий и развитию рефрактерной ишемической болезни сердца. Этими изменениями объясняется высокий уровень смертности при данном заболевании.
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Генетические факторы:
о Активность генов ENPP1, CD73 и АВСС6 препятствует кальцификации артерий
о ИАКМ имеет аутосомно-рецессивный тип наследования: - Считается, что к генерализованной артериальной кальцификации приводят мутации гена ENPP1
- У двух сиблингов (брак родителей не являлся близко-родственным) с отсутствием мутации гена ENPP1 обнаружена гомозиготная миссенс-мутация p.R1314W гена АВСС6:
Совпадает с ЭПК (классическая форма ЭПК возникает в результате мутаций гена АВСС6)
- Описана гомозиготная миссенс-мутация p.Y513C гена ENPP1 у ребенка с одновременным наличием ЭПК и ИАКМ
2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Отложение гидроксиапатитов в эластических волокнах артерий крупного и среднего калибров
• Альтернативой аутопсии для диагностики заболевания является посмертная КТ:
о В отличие от обзорной рентгенографии, позволяет визуализировать кальцификации на всем протяжении сосудов
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о У плода:
- Патологическая эхогенность магистральных сосудов
- Может впервые проявиться водянкой плода
о У новорожденных:
- Сердечная недостаточность неустановленной этиологии
- Кальцификация сосудов, заметная на обзорных рентгенограммах
2. Естественное течение и прогноз:
• Прогноз крайне неблагоприятный:
о При отсутствии лечения 85% детей умирают в течение первых 6 месяцев жизни вследствие ишемии миокарда → хронической сердечной недостаточности:
- В 71% случаев с наличием мутации ENPP1 смерть наступает в младенчестве (медиана: 30 дней)
- В 50% случаев без мутации ENPP1 смерть наступает в младенчестве (медиана: 9 дней)
3. Лечение идиопатической артериальной кальцификации у младенцев:
• Общепризнанный подход к лечению отсутствует:
о Сердечная недостаточность рефрактерна к традиционной терапии:
- Описаны случаи успешного лечения устойчивой артериальной гипертензии в случае, впервые проявившемся водянкой плода, с помощью перитонеального диализа
- Описаны случаи баллонной вальвулопластики, протезирования клапанов
о Приостановление минерализации с помощью этидроната:
- Описаны случаи исчезновения кальцинатов без повторного возникновения после прекращения приема лекарства
- Возможны тяжелые осложнения со стороны скелета; важную роль отводят наблюдению за развитием токсических эффектов:
Потеря фосфатов с мочой → рахит
Гипоплазия зубной эмали - редкое побочное действие
е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации изображений:
• Отличительный признак - выраженная эхогенность магистральных артерий
• Признак, как правило, не определяется до III триместра; во II триместре исключают другие возможные причины водянки
ж) Список использованной литературы:
1. Li Q et al: Mutations in the ABCC6 gene as a cause of generalized arterial calcification of infancy: genotypic overlap with pseudoxanthoma elasticum. J Invest Dermatol. 134(3):658-65, 2014
2. Karthikeyan G: Generalized arterial calcification of infancy. J Pedi-atr. 162(5): 1074.e 1,2013
3. Cansu A et al: Idiopathic infantile arterial calcification: prenatal diagnosis and postnatal presentation. Clin Exp Obstet Gynecol. 37(1):73-5, 2010
4. HeuserCC et al: Radiographic and pathologic evaluation of idiopathic infantile arterial calcification. Obstet Gynecol. 115(2 Pt 2):465-8, 2010
