МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при идиопатической артериальной кальцификации у младенцев (ИАКМ)

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Идиопатическая артериальная кальцификация у младенцев (ИАКМ):
о Представитель группы заболеваний, характеризующихся эктопической кальцификацией и мультиорганной патологией
о Особенности генотипа и фенотипа ИАКМ и ЭПК во многом совпадают

2. Синонимы:
• Генерализованная артериальная кальцификация у младенцев

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Кальцификация магистральных сосудов

Лучевые признаки идиопатической артериальной кальцификации у младенцев (ИАКМ)
(Слева) Четырехкамерный срез сердца плода в 27 нед. В месте соединения стенок четырех камер сердца визуализируется гиперэхогенный очаг. Определяются многоводие, а также обширный перикардиальный выпот, смещающий легкие кзади.
(Справа) Прямая плоскость четырехкамерного среза сердца. Становится ясно, что гиперэхогенным очагом в действительности являлась аорта. Также визуализируется выпот в полости перикарда. Патологические находки необходимо всегда исследовать в нескольких плоскостях.

2. УЗИ при идиопатической артериальной кальцификации у младенцев:
• Характерно наличие перикардиального выпота:
о Может прогрессировать до водянки плода вследствие ишемии миокарда
• Гиперэхогенность стенок магистральных сосудов:
о Определяется в плоскости, проходящей через длинную ось сосуда
• Многоводие
• Описаны случаи ЗРП

в) Дифференциальная диагностика идиопатической артериальной кальцификации у младенцев:

1. ГВФ:
• Локализуется внутри желудочков, а не внутри выносящих трактов сердца
• Очаг имеет округлую форму, не линейную

2. Другие варианты этиологии водянки плода:
• Иммунная:
о Оценивают результаты скрининга на наличие аллоиммунных антител
о С целью диагностики анемии измеряют ПСС кровотока в средней мозговой артерии
• Неиммунная:
о Аритмия, структурные аномалии сердца, кардиомиопатия
о Состояния, сопровождающиеся высоким сердечным выбросом, инфекции, анеуплоидия и синдромы

3. Ишемия миокарда у новорожденных:
• Причиной служат аномалии коронарных артерий
• Миокардит
• Асфиксия новорожденного

Лучевые признаки идиопатической артериальной кальцификации у младенцев (ИАКМ)
(Слева) В левой части изображения - УЗИ плода, сагиттальная плоскость; в правой - посмертная рентгенография. Линейные яркие эхосигналы соотносятся с интенсивно кальцинированной аортой. Кальцификация определяется на всем протяжении аорты.
(Справа) Фотография, полученная в ходе аутопсии. На держателях - рассеченная аорта. Отмечается интенсивная кальцификация корня аорты. Кальцификация может привести к окклюзии коронарных артерий и развитию рефрактерной ишемической болезни сердца. Этими изменениями объясняется высокий уровень смертности при данном заболевании.

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Генетические факторы:
о Активность генов ENPP1, CD73 и АВСС6 препятствует кальцификации артерий
о ИАКМ имеет аутосомно-рецессивный тип наследования: - Считается, что к генерализованной артериальной кальцификации приводят мутации гена ENPP1
- У двух сиблингов (брак родителей не являлся близко-родственным) с отсутствием мутации гена ENPP1 обнаружена гомозиготная миссенс-мутация p.R1314W гена АВСС6:
Совпадает с ЭПК (классическая форма ЭПК возникает в результате мутаций гена АВСС6)
- Описана гомозиготная миссенс-мутация p.Y513C гена ENPP1 у ребенка с одновременным наличием ЭПК и ИАКМ

2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Отложение гидроксиапатитов в эластических волокнах артерий крупного и среднего калибров
• Альтернативой аутопсии для диагностики заболевания является посмертная КТ:
о В отличие от обзорной рентгенографии, позволяет визуализировать кальцификации на всем протяжении сосудов

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о У плода:
- Патологическая эхогенность магистральных сосудов
- Может впервые проявиться водянкой плода
о У новорожденных:
- Сердечная недостаточность неустановленной этиологии
- Кальцификация сосудов, заметная на обзорных рентгенограммах

2. Естественное течение и прогноз:
• Прогноз крайне неблагоприятный:
о При отсутствии лечения 85% детей умирают в течение первых 6 месяцев жизни вследствие ишемии миокарда → хронической сердечной недостаточности:
- В 71% случаев с наличием мутации ENPP1 смерть наступает в младенчестве (медиана: 30 дней)
- В 50% случаев без мутации ENPP1 смерть наступает в младенчестве (медиана: 9 дней)

3. Лечение идиопатической артериальной кальцификации у младенцев:
• Общепризнанный подход к лечению отсутствует:
о Сердечная недостаточность рефрактерна к традиционной терапии:
- Описаны случаи успешного лечения устойчивой артериальной гипертензии в случае, впервые проявившемся водянкой плода, с помощью перитонеального диализа
- Описаны случаи баллонной вальвулопластики, протезирования клапанов
о Приостановление минерализации с помощью этидроната:
- Описаны случаи исчезновения кальцинатов без повторного возникновения после прекращения приема лекарства
- Возможны тяжелые осложнения со стороны скелета; важную роль отводят наблюдению за развитием токсических эффектов:
Потеря фосфатов с мочой → рахит
Гипоплазия зубной эмали - редкое побочное действие

е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации изображений:
• Отличительный признак - выраженная эхогенность магистральных артерий
• Признак, как правило, не определяется до III триместра; во II триместре исключают другие возможные причины водянки

ж) Список использованной литературы:
1. Li Q et al: Mutations in the ABCC6 gene as a cause of generalized arterial calcification of infancy: genotypic overlap with pseudoxanthoma elasticum. J Invest Dermatol. 134(3):658-65, 2014
2. Karthikeyan G: Generalized arterial calcification of infancy. J Pedi-atr. 162(5): 1074.e 1,2013
3. Cansu A et al: Idiopathic infantile arterial calcification: prenatal diagnosis and postnatal presentation. Clin Exp Obstet Gynecol. 37(1):73-5, 2010
4. HeuserCC et al: Radiographic and pathologic evaluation of idiopathic infantile arterial calcification. Obstet Gynecol. 115(2 Pt 2):465-8, 2010

- Также рекомендуем "Лучевые признаки синдрома Жубера у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.