МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома Жубера у плода

а) Терминология:
• Синдром Жубер (СЖ) и родственные заболевания:
о Генетически обусловленные заболевания, имеющие аутосомно-рецессивный тип наследования и характеризующиеся цилиарной дисфункцией
о Шесть подтипов; для каждого характерен признак «моляра»
• Критерии диагностики классической формы СЖ:
о Аномалия развития ромбовидного мозга, проявляющаяся признаком «моляра» при МРТ
о Снижение интеллекта
о Мышечная гипотония
• СЖ является одним из представителей цилиопатий:
о Группа наследственных дефектов первичных (неподвижных) ресничек, обусловливающих широкий спектр схожих синдромов с поражением печени, почек и многих систем органов

б) Лучевая диагностика:
• Находят признак «моляра»
• У пораженных плодов определяется выраженное отклонение указанных характеристик от нормы:
о Мостосреднемозговой угол
о Отношение переднезадних размеров межножковой ямки и среднего мозга/перешейка
о Отношение переднезаднего размера IV желудочка к поперечному

Лучевые признаки синдрома Жубера у плода
(Слева) На рисунке изображены патологические изменения, характерные для СЖ: верхние ножки мозжечка утолщены (образуют «корни моляра»), червь мозжечка уменьшен и дисплазирован, форма IV желудочка изменена (желудочек удлинен, увеличен его переднезадний размер).
(Справа) УЗИ брюшной полости плода в III триместре, косой срез. Определяется признак «моляра» - удлиненные верхние ножки мозжечка образуют «корни коренного зуба».
Лучевые признаки синдрома Жубера у плода
(Слева) Тот же случай. МРТ плода. Визуализируются признак «моляра» а также измененная форма IV желудочка и расширенное ретроцеребеллярное пространство задней ямки.
(Справа) МРТ новорожденного подтверждает патологические находки исследования, выполненного в пренатальном периоде. Признак «моляра» На данном примере продемонстрирована важность сопоставления результатов исследований в пре- и постнатальном периодах.

в) Дифференциальная диагностика:
• Другие пороки развития структур ЗЧЯ:
о Мальформация Денди-Уокера
о Мальформация Арнольда-Киари
о РБЦ

г) Клинические особенности:
• Исход определяется выраженностью патологических находок
• Клиническое течение варьирует; большинство детей выживают в младенчестве и доживают до взрослого возраста
• Риск повторного возникновения - 25%

д) Особенности диагностики:
• Полное неврологическое и офтальмологическое обследование новорожденных

- Также рекомендуем "УЗИ, МРТ при синдроме Жубера у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.