а) Терминология:
• Синдром Жубер (СЖ) и родственные заболевания:
о Генетически обусловленные заболевания, имеющие аутосомно-рецессивный тип наследования и характеризующиеся цилиарной дисфункцией
о Шесть подтипов; для каждого характерен признак «моляра»
• Критерии диагностики классической формы СЖ:
о Аномалия развития ромбовидного мозга, проявляющаяся признаком «моляра» при МРТ
о Снижение интеллекта
о Мышечная гипотония
• СЖ является одним из представителей цилиопатий:
о Группа наследственных дефектов первичных (неподвижных) ресничек, обусловливающих широкий спектр схожих синдромов с поражением печени, почек и многих систем органов
б) Лучевая диагностика:
• Находят признак «моляра»
• У пораженных плодов определяется выраженное отклонение указанных характеристик от нормы:
о Мостосреднемозговой угол
о Отношение переднезадних размеров межножковой ямки и среднего мозга/перешейка
о Отношение переднезаднего размера IV желудочка к поперечному
(Слева) На рисунке изображены патологические изменения, характерные для СЖ: верхние ножки мозжечка утолщены (образуют «корни моляра»), червь мозжечка уменьшен и дисплазирован, форма IV желудочка изменена (желудочек удлинен, увеличен его переднезадний размер).
(Справа) УЗИ брюшной полости плода в III триместре, косой срез. Определяется признак «моляра» - удлиненные верхние ножки мозжечка образуют «корни коренного зуба».
(Слева) Тот же случай. МРТ плода. Визуализируются признак «моляра» а также измененная форма IV желудочка и расширенное ретроцеребеллярное пространство задней ямки.
(Справа) МРТ новорожденного подтверждает патологические находки исследования, выполненного в пренатальном периоде. Признак «моляра» На данном примере продемонстрирована важность сопоставления результатов исследований в пре- и постнатальном периодах.
в) Дифференциальная диагностика:
• Другие пороки развития структур ЗЧЯ:
о Мальформация Денди-Уокера
о Мальформация Арнольда-Киари
о РБЦ
г) Клинические особенности:
• Исход определяется выраженностью патологических находок
• Клиническое течение варьирует; большинство детей выживают в младенчестве и доживают до взрослого возраста
• Риск повторного возникновения - 25%
д) Особенности диагностики:
• Полное неврологическое и офтальмологическое обследование новорожденных
