а) Терминология:
• Синдром Холт-Орама, также известный как «синдром рука-сердце», характеризуется аномалиями развития верхней конечности и сердца
б) Лучевая диагностика:
• Дефекты радиального луча, определяемые с I триместра:
о Первая и наиболее явная находка у плода с положительным семейным анамнезом
• Выраженность дефицита радиального луча варьирует, обычно присутствует асимметрия
• Самый частый порок сердца - ДМПП; во внутриутробном периоде диагностируется редко:
о ЭхоКГ показана всем плодам группы высокого риска, в том числе при отсутствии явных дефектов конечностей
(Слева) УЗИ кисти плода во II триместре. Синдром Холт-Орама. Определяются 4 пальца, I палец отсутствует Также отмечен дефект радиального луча.
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография. Подтверждается отсутствие I пальца кисти О Определяется медиальная девиация кисти, присутствуют только 4 пальца. Отмечаются клинодактилия двух пальцев, умеренная гипоплазия лучевой кости, гипоплазия сгибательных борозд ладони. Последнее является следствием низкой двигательной активности кисти во внутриутробном периоде.
(Слева) Клиническая фотография кисти женщины с синдромом Холт-Орама. Отмечается характерная для синдрома медиальная девиация кисти, обусловленная гипоплазией лучевой кости. I палец отсутствует, сформированы только 4 пальца. Клинодактилия пальца, находящегося в области лучевой кости, позволяет частично компенсировать нормальную функцию I пальца кисти
(Справа) Клиническая фотография. Кисть, изображенная на предыдущем снимке, принадлежит матери данного ребенка. Определяются незначительные изменения кисти, среди которых трехфалангизм I пальца.
г) Патологоанатомические особенности:
• Заболевание обусловлено мутациями гена, кодирующего транскрипционный фактор ТВХ5 (12q24.21):
о ТВХ5 играет ключевую роль в инициации роста верхних конечностей
д) Клинические особенности:
• 1:100 000 детей, рожденных живыми
• 85% случаев - мутации de novo
• Аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью
• При наличии у родителей ранее установленной мутации ТВХ5 возможна пренатальная диагностика с помощью ам-ниоцентеза или биопсии ворсин хориона
• Общий прогноз зависит от тяжести порока сердца и степени поражения верхних конечностей:
о Хирургическое лечение порока сердца
о Ортопедическое лечение поражений кисти, направленное на улучшение ее функции
