МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома Холт-Орама у плода

а) Терминология:
• Синдром Холт-Орама, также известный как «синдром рука-сердце», характеризуется аномалиями развития верхней конечности и сердца

б) Лучевая диагностика:
• Дефекты радиального луча, определяемые с I триместра:
о Первая и наиболее явная находка у плода с положительным семейным анамнезом
• Выраженность дефицита радиального луча варьирует, обычно присутствует асимметрия
• Самый частый порок сердца - ДМПП; во внутриутробном периоде диагностируется редко:
о ЭхоКГ показана всем плодам группы высокого риска, в том числе при отсутствии явных дефектов конечностей

Лучевые признаки синдрома Холт-Орама у плода
(Слева) УЗИ кисти плода во II триместре. Синдром Холт-Орама. Определяются 4 пальца, I палец отсутствует Также отмечен дефект радиального луча.
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография. Подтверждается отсутствие I пальца кисти О Определяется медиальная девиация кисти, присутствуют только 4 пальца. Отмечаются клинодактилия двух пальцев, умеренная гипоплазия лучевой кости, гипоплазия сгибательных борозд ладони. Последнее является следствием низкой двигательной активности кисти во внутриутробном периоде.
Лучевые признаки синдрома Холт-Орама у плода
(Слева) Клиническая фотография кисти женщины с синдромом Холт-Орама. Отмечается характерная для синдрома медиальная девиация кисти, обусловленная гипоплазией лучевой кости. I палец отсутствует, сформированы только 4 пальца. Клинодактилия пальца, находящегося в области лучевой кости, позволяет частично компенсировать нормальную функцию I пальца кисти
(Справа) Клиническая фотография. Кисть, изображенная на предыдущем снимке, принадлежит матери данного ребенка. Определяются незначительные изменения кисти, среди которых трехфалангизм I пальца.

в) Дифференциальная диагностика:
• Анемия Фанкони
• Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром)
• Ассоциация VACTERL
• Изолированная гипоплазия I пальца кисти

г) Патологоанатомические особенности:
• Заболевание обусловлено мутациями гена, кодирующего транскрипционный фактор ТВХ5 (12q24.21):
о ТВХ5 играет ключевую роль в инициации роста верхних конечностей

д) Клинические особенности:
• 1:100 000 детей, рожденных живыми
• 85% случаев - мутации de novo
• Аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью
• При наличии у родителей ранее установленной мутации ТВХ5 возможна пренатальная диагностика с помощью ам-ниоцентеза или биопсии ворсин хориона
• Общий прогноз зависит от тяжести порока сердца и степени поражения верхних конечностей:
о Хирургическое лечение порока сердца
о Ортопедическое лечение поражений кисти, направленное на улучшение ее функции

- Также рекомендуем "УЗИ при синдроме Холт-Орама у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.