МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при синдроме Жубера у плода

а) Определения:
• СЖ и родственные заболевания:
о Группа генетически обусловленных заболеваний, имеющих аутосомно-рецессивный тип наследования и характеризующихся цилиарной дисфункцией
о Шесть подтипов; для каждого характерно наличие признака «моляра»:
- В научной литературе ведутся споры, касающиеся классификации заболеваний, поскольку фенотипические проявления широко варьируют
• Критерии диагностики классической формы СЖ:
о Аномалия развития ромбовидного мозга, проявляющаяся признаком «моляра» при МРТ
о Снижение интеллекта о Мышечная гипотония
• СЖ является представителем цилиопатий:
о Группа наследственных дефектов первичных (неподвижных) ресничек, обусловливающих широкий спектр схожих синдромов с поражением печени, почек и многих систем органов
о Первичные реснички играют важную роль в эмбриогенезе, и с их дефектами связано возникновение многих наследственных заболеваний

УЗИ, МРТ при синдроме Жубера у плода
(Слева) УЗИ шейного отдела позвоночника в сагиттальной плоскости. Обнаружено затылочноеэнцефалоцеле небольших размеров Нарушение не было задокументировано во время данного исследования - энцефалоцеле было позднее обнаружено на МРТ плода, что заставило вернуться к ранее выполненным УЗИ и ретроспективно подтвердить находку.
(Справа) Тот же случай. МРТ основания черепа плода, Т2-ВИ, поперечный срез. Отчетливо визуализируется затылочное энцефалоцеле. Данная находка характерна для СЖ, однако часто упускается из внимания во время УЗИ, особенно если нарушение впервые появилось в III триместре.

б) Лучевая диагностика:

1. УЗИ при синдроме Жубера у плода:
• Увеличение ТВП: неспецифический признак, свидетельствующий о возможном повышении риска заболевания
• Аномалии структур ЗЧЯ: расщепление мозжечка, дисгене-зия или ротация червя мозжечка
• Изменения IV желудочка:
о Поперечная плоскость: верхняя часть моста в форме крыла летучей мыши; переднезадний размер больше поперечного
о Сагиттальная плоскость: крыша желудочка вытянута, округлая; заостренное ядро шатра мозжечка не определяется
• Может визуализироваться затылочное энцефалоцеле небольших размеров, а также изменения мозолистого тела
• Характер дыхания плода: возможно периодическое гипер-пноэ (140-160 дыхательных движений в минуту)

2. МРТ при синдроме Жубера у плода:
• Признак «моляра» (определяется не только на поперечном срезе МРТ, но и при УЗИ):
о Глубокая межножковая ямка:
- Дисгенезия перешейка ствола мозга → удлинение мостосреднемозгового соединения
о Утолщенные, прямые, вытянутые верхние ножки мозжечка
о Гипоплазия червя, возможна его ротация
• Дно IV желудочка выгнуто кпереди из-за недостаточного пересечения ножек мозжечка на уровне покрышки:
о Определяется только на поперечном срезе на уровне верхней части моста
• Расщепление мозжечка по средней линии
• Расширение ретроцеребеллярного пространства
• У пораженных плодов определяется выраженное отклонение указанных характеристик от нормы:
о Мостосреднемозговой угол
о Отношение переднезадних размеров межножковой ямки и среднего мозга/перешейка
о Отношение переднезаднего размера IV желудочка к поперечному
• Патологические находки в супратенториальном пространстве: отсутствие ППП, изменения мозолистого тела, кортикальная дисплазия

УЗИ, МРТ при синдроме Жубера у плода
(Слева) Тот же плод. УЗИ брюшной полости. Обе почки увеличены и гипер-эхогенны, что позволяет заподозрить СЖ с поражением почек.
(Справа) МРТ в сагиттальной плоскости. Отмечаются аномалии структур ЗЧЯ, затылочное энцефалоцеле и увеличение почки. МРТ плода позволяет прицельно исследовать определенную часть тела (в данном случае - головной мозг), однако нередко возможно получить достаточный объем диагностических сведений на основании обычных «поисковых» методов.

в) Дифференциальная диагностика синдрома Жубера у плода. Другие пороки развития структур ЗЧЯ:
• Мальформация Денди-Уокера:
о Полость IV желудочка сообщается с большой цистерной
о Отсутствует признак «моляра»
о Средний мозг нормальных размеров, при СЖ он тоньше
• Мальформация Арнольда-Киари:
о Облитерация большой цистерны
о Грыжевое выпячивание миндалин мозжечка, придающее мозжечку форму банана
о Обычно сочетается с дефектом заращения нервной трубки
• РБЦ:
о Глубина большой цистерны >10 мм
о Без сопутствующих структурных аномалий

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Генетические факторы:
о Вариабельность фенотипа, предположительно, обусловлена олигогенной моделью наследования:
- Фенотип формируется под влиянием конкурентных эффектов >2 отдельных генов
о Аутосомно-рецессивный тип наследования (к 2014 г. установлены мутации 21 гена):
- INPP5E, АНН, NPHP1, СЕР290, TMEM67/MKS3, RPGR1P1L, ARL13B, CC2D2A, INPP5E, KIF7, OFD1, TCTN1, TCTN2, ТМЕМ2167
- Франкоканадцы в Квебеке являются носителями множественных мутаций с эффектом основателя (C5orf42, CC2D2A и ТМЕМ231)
- 1% евреев-ашкеназов являются носителями мутации с эффектом основателя - p.R73L гена ТМЕМ216
- В общине гуттеритов частота носительства мутации с эффектом основателя - p.R18X гена ТМЕМ237 - составляет 5,8%
о Описаны формы, имеющие Х-сцепленный тип наследования
• Сопутствующая патология:
о За развитие большинства нарушений ответственны дефекты структуры ± функции первичных ресничек:
- Фиброз печени, кистозная болезнь почек
- Менингоэнцефалоцеле
- Патология органа зрения (колобома, хориоретинальная дисплазия)
- Полидактилия
- Расщелина нёба, опухоли языка
- Лицевая дизморфия
- ВПС (редко)

2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Изменения базальных ядер и среднего мозга
• Измененные волокна ножек мозжечка
• Уменьшение объема ядер глазодвигательного нерва
• Гипо- или аплазия червя мозжечка

УЗИ, МРТ при синдроме Жубера у плода

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• У плода:
о В большинстве случаев заболевание впервые проявляется патологией структур ЗЧЯ ± полидактилией по результатам скринингового УЗИ:
- Порок развития ромбовидного мозга, проявляющийся признаком «моляра»
- Затылочное энцефалоцеле
• В постнатальном периоде:
о Широкий спектр других фенотипических проявлений
о Дополнительные, но не обязательные признаки - нерегулярное дыхание, нарушение движений глазных яблок
о Характерные черты лица: высокие округлые брови, ноздри, вывернутые кпереди, рот треугольной формы, низкорасположенные уши

2. Демографические особенности:
• Заболеваемость СЖ в США составляет 1:80 000-100 000
• Точная распространенность заболевания неизвестна; предположительно, большинство случаев остаются недиагно-стированными

3. Естественное течение и прогноз:
• Исход не зависит от выраженности патологических находок, обнаруженных методами лучевой диагностики
• Большинство детей доживают до взрослого возраста
• У пораженных детей присутствует множество нарушений:
о Задержка в развитии, умственная отсталость:
- Средний возраст начала самостоятельного сидения -19 мес.
- Средний возраст начала хождения среди детей, способных к обучению, — 4 года
- Атаксия обусловлена пороком развития ромбовидного мозга
о Глазодвигательная апраксия, артикуляционная диспраксия:
- Артикуляция страдает сильнее, чем восприятие
о Мышечная гипотония
о Различные нарушения со стороны дыхательной системы:
- Гиперпноэ и апноэ (внезапная смерть новорожденных чаще всего связана с приступами апноэ)
о Судорожный синдром чаще всего наблюдают при наличии сопутствующих пороков ЦНС:
- Нарушения, устойчивые к лечению, связаны с низкой долгосрочной выживаемостью
• Поведенческие нарушения (импульсивность, персеверация, приступы гнева) у детей более старшего возраста
• Риск повторного возникновения - 25%; клиническая картина у сиблингов широко варьирует

УЗИ, МРТ при синдроме Жубера у плода
(Слева) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальная плоскость. Представлены характерные признаки СЖ: дисгенезия мозолистого тела тонкий перешеек ствола мозга, патологическая ротация червя мозжечка э и затылочное энцефалоцеле.
(Справа) Аутопсия плода с СЖ. Строение головного мозга на срезе соответствует признаку «моляра». Верхние ножки мозжечка прямые и утолщенные («корни зуба»), очертания IV желудочка изменены и по форме напоминают «крыло летучей мыши».

4. Лечение синдрома Жубера у плода:
• Предлагают выполнение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза, особенно при беременности высокого риска:
о В случае положительного результата предлагают прерывание беременности
• Живорожденный младенец:
о При подтверждении диагноза СЖ требуется тщательное обследование ребенка на наличие возможных осложнений
о Мутации отдельных генов → очень высокая вероятность специфических осложнений:
- В результате мутаций генов NPHP1, RPGRIP1L, СЕР290 возникает нефронофтиз:
Для контроля функции почек и составления плана лечения требуется наблюдение у нефролога
- Мутации гена ТМЕМ67 практически в 100% случаев приводят к появлению врожденного фиброза печени
• Последующие беременности:
о УЗИ на ранних сроках, МРТ в 20-22 нед.
о При наличии установленной мутации возможна пренатальная диагностика с помощью исследования ДНК:
- В 50% случаев конкретные мутации неизвестны

е) Особенности диагностики. Важно знать:
• Для уточнения аномалий ЦНС, в особенности структур ЗЧЯ, выполняют МРТ плода:
о Наиболее затруднена дифференциальная диагностика с мальформацией Денди-Уокера
о Точная диагностика имеет важное значение, поскольку прогноз и риск повторного возникновения для данных заболеваний различаются
• Новорожденным показано тщательное обследование и наблюдение за развитием возможных осложнений

ж) Список использованной литературы:
1. Quarello Е et al: Prenatal abnormal features of the fourth ventricle in Joubert syndrome and related disorders. Ultrasound Obstet Gynecol. 43(2):227-32, 2014
2. Valente EM et al: Clinical utility gene card for: Joubert syndrome -update 2013. Eur J Hum Genet. 21(10), 2013
3. Incecik F et al: Joubert syndrome: report of 11 cases. Turk J Pediatr. 54(6):605—11, 2012
4. Poretti A et al: Joubert syndrome and related disorders: spectrum of neuroimaging findings in 75 patients. AJNR Am J Neuroradiol. 32(8): 1459-63, 2011
5. Poretti A et al: Tecto-cerebellar dysraphism with occipital encephalocele: not a distinct disorder, but part of the Joubert syndrome spectrum? Neuropediatrics. 42(4): 170-4, 2011

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.