а) Терминология:
• Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия (ОАВД)
• Нарушение развития производных первой и второй жаберных дуг
• Минимально необходимыми диагностическими критериями считаются микротия (уменьшение размеров ушных раковин) или гемифациальная микросомия + пороки развития органа слуха
б) Лучевая диагностика:
• Пренатальная диагностика основана на обнаружении пороков развития лица, в особенности на фоне множественных сочетанных аномалий
• Термином «гемифациальный» обозначают одностороннее поражение, однако в большинстве случаев наблюдают двустороннее асимметричное поражение
• 3D УЗИ позволяет более детально исследовать ушные раковины и асимметрию лица
(Слева) 3D УЗИ плода с подозрением на расщелину верхней губы. В действительности расщелина отсутствует, однако отмечается асимметрия лица: левая глазница уменьшена, кончик носа деформирован.
(Справа) Асимметрия ушных раковин: правая сформирована нормально, левая уменьшена и уплощена. Пороки развития лица и ушных раковин при синдроме Гольденхара встречаются довольно часто. В данном случае также обнаружена и подтверждена с помощью МРТ АМТ (отсутствие ППП).
(Слева) МРТ плода с подозрением на синдром каудальной регрессии, Т2-ВИ, сагиттальная плоскость. УЗИ оказалось невозможным по причине ожирения матери. Позвоночник прерывается на уровне L4, размеры таза уменьшены. На клинической фотографии новорожденного определяются укорочение туловища, патологическое положение ног и кожные лоскуты кпереди от ушной раковины. Окончательный диагноз - ОАВД.
(Справа) Посмертная рентгенография. Определяются асимметрия глазниц и заращение наружного слухового канала. Левая половина лица уменьшена, присутствует односторонний микрофтальм.
в) Дифференциальная диагностика:
• Синдром CHARGE:
о Характерная форма ушей, патология полукружных каналов
• Синдром Тричера Коллинза:
о Выраженная микрогнатия, антимонголоидный разрез глаз
г) Патологоанатомические особенности:
• Заболевание обычно возникает случайным образом, однако описаны случаи аутосомно-доминантного и -рецессивного наследования
• Эмпирически установленный риск повторного возникновения при нормальном наборе хромосом и отрицательном семейном анамнезе составляет 2-3%
д) Клинические особенности:
• Прогноз зависит от сопутствующих пороков развития
• Тугоухость, затруднения при грудном вскармливании, дефекты речи, расстройства сна
• Внешность ребенка оказывает негативное влияние на психологическое состояние самого ребенка и членов его семьи
е) Особенности диагностики:
• Наиболее тяжелым течением характеризуются случаи заболевания, диагностированные пренатально
• Фенотипические проявления широко варьируют, пренатальная диагностика может быть невозможна даже в случае положительного семейного анамнеза
