МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома Гольденхара у плода

а) Терминология:
• Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия (ОАВД)
• Нарушение развития производных первой и второй жаберных дуг
• Минимально необходимыми диагностическими критериями считаются микротия (уменьшение размеров ушных раковин) или гемифациальная микросомия + пороки развития органа слуха

б) Лучевая диагностика:
• Пренатальная диагностика основана на обнаружении пороков развития лица, в особенности на фоне множественных сочетанных аномалий
• Термином «гемифациальный» обозначают одностороннее поражение, однако в большинстве случаев наблюдают двустороннее асимметричное поражение
• 3D УЗИ позволяет более детально исследовать ушные раковины и асимметрию лица

Лучевые признаки синдрома Гольденхара у плода
(Слева) 3D УЗИ плода с подозрением на расщелину верхней губы. В действительности расщелина отсутствует, однако отмечается асимметрия лица: левая глазница уменьшена, кончик носа деформирован.
(Справа) Асимметрия ушных раковин: правая сформирована нормально, левая уменьшена и уплощена. Пороки развития лица и ушных раковин при синдроме Гольденхара встречаются довольно часто. В данном случае также обнаружена и подтверждена с помощью МРТ АМТ (отсутствие ППП).
Лучевые признаки синдрома Гольденхара у плода
(Слева) МРТ плода с подозрением на синдром каудальной регрессии, Т2-ВИ, сагиттальная плоскость. УЗИ оказалось невозможным по причине ожирения матери. Позвоночник прерывается на уровне L4, размеры таза уменьшены. На клинической фотографии новорожденного определяются укорочение туловища, патологическое положение ног и кожные лоскуты кпереди от ушной раковины. Окончательный диагноз - ОАВД.
(Справа) Посмертная рентгенография. Определяются асимметрия глазниц и заращение наружного слухового канала. Левая половина лица уменьшена, присутствует односторонний микрофтальм.

в) Дифференциальная диагностика:
• Синдром CHARGE:
о Характерная форма ушей, патология полукружных каналов
• Синдром Тричера Коллинза:
о Выраженная микрогнатия, антимонголоидный разрез глаз

г) Патологоанатомические особенности:
• Заболевание обычно возникает случайным образом, однако описаны случаи аутосомно-доминантного и -рецессивного наследования
• Эмпирически установленный риск повторного возникновения при нормальном наборе хромосом и отрицательном семейном анамнезе составляет 2-3%

д) Клинические особенности:
• Прогноз зависит от сопутствующих пороков развития
• Тугоухость, затруднения при грудном вскармливании, дефекты речи, расстройства сна
• Внешность ребенка оказывает негативное влияние на психологическое состояние самого ребенка и членов его семьи

е) Особенности диагностики:
• Наиболее тяжелым течением характеризуются случаи заболевания, диагностированные пренатально
• Фенотипические проявления широко варьируют, пренатальная диагностика может быть невозможна даже в случае положительного семейного анамнеза

- Также рекомендуем "УЗИ, МРТ при синдроме Гольденхара у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.