а) Терминология:
• Синдром, характеризующийся аутосомно-рецессивным типом наследования и наличием многочисленных пороков развития: ВДГ, гипоплазии легких, характерных черт лица, гипоплазии дистальных фаланг пальцев
б) Лучевая диагностика:
• Наиболее явным признаком является ВДГ; при обнаружении ВДГ проводят тщательный поиск других патологий
• 3D/4D УЗИ позволяет более детально исследовать изменения лица и пальцев, особенно при беременности, относящейся к группе повышенного риска:
о Микрогнатия, гипертелоризм
• Пороки сердца
• Многоводие
• Гипоплазия пальцев может не определяться во время УЗИ
• Синдром Фринса обнаруживают приблизительно в 10% случаев ВДГ
(Слева) Клиническая фотография недоношенного мертворожденного с синдромом Фринса. Отмечаются грубые черты лица, запавшая переносица, ноздри, вывернутые кпереди тонкие губы, опущение уголков рта, а также характерные аномалии пальцев (не показаны на снимке).
(Справа) УЗИ плода в начале III триместра, поперечный срез. Синдром Фринса. Определяются ВДГ крупных размеров, а также желудок, находящийся в грудной клетке. Левые отделы сердца гипоплазированы.
(Слева) УЗИ кисти плода с синдромом Фринса. Гипоплазия дистальных фаланг всех пальцев, несмотря на высокую распространенность для данного синдрома, с трудом визуализируется пренатально.
(Справа) Клиническая фотография. Кисть мертворожденного с синдромом Фринса, диагностированным в постнатальном периоде. Различная степень гипоплазии дистальных фаланг пальцев и ногтевых пластин. Возможно поражение как кистей, так и стоп. Отслаивание кожи связано с внутриутробной смертью плода, что также характерно для синдрома Фринса.
г) Патологоанатомические особенности:
• Аутосомно-рецессивный тип наследования
• Специфические изменения генов или участков хромосом, ответственные за возникновение заболевания, в настоящее время не установлены
д) Клинические особенности:
• Большинство детей умирают внутриутробно или вскоре после рождения
• Наиболее явная находка во внутриутробном периоде - ВДГ (89%)
• Другие изменения, выявляемые в пре- и постнатальном периодах:
о Череп и лицо: грубые черты лица (100%), широкая переносица
о Конечности: гипоплазия дистальных фаланг пальцев (практически 100%)
о Пороки сердца (-50%)
о Патология мочеполовой системы (86%)
о Патология ЦНС (50%)
о Незавершенный поворот кишечника, гипоплазия легких, аноректальные аномалии
