МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома Фринса у плода

а) Терминология:
• Синдром, характеризующийся аутосомно-рецессивным типом наследования и наличием многочисленных пороков развития: ВДГ, гипоплазии легких, характерных черт лица, гипоплазии дистальных фаланг пальцев

б) Лучевая диагностика:
• Наиболее явным признаком является ВДГ; при обнаружении ВДГ проводят тщательный поиск других патологий
• 3D/4D УЗИ позволяет более детально исследовать изменения лица и пальцев, особенно при беременности, относящейся к группе повышенного риска:
о Микрогнатия, гипертелоризм
• Пороки сердца
• Многоводие
• Гипоплазия пальцев может не определяться во время УЗИ
• Синдром Фринса обнаруживают приблизительно в 10% случаев ВДГ

Лучевые признаки синдрома Фринса у плода
(Слева) Клиническая фотография недоношенного мертворожденного с синдромом Фринса. Отмечаются грубые черты лица, запавшая переносица, ноздри, вывернутые кпереди тонкие губы, опущение уголков рта, а также характерные аномалии пальцев (не показаны на снимке).
(Справа) УЗИ плода в начале III триместра, поперечный срез. Синдром Фринса. Определяются ВДГ крупных размеров, а также желудок, находящийся в грудной клетке. Левые отделы сердца гипоплазированы.
Лучевые признаки синдрома Фринса у плода
(Слева) УЗИ кисти плода с синдромом Фринса. Гипоплазия дистальных фаланг всех пальцев, несмотря на высокую распространенность для данного синдрома, с трудом визуализируется пренатально.
(Справа) Клиническая фотография. Кисть мертворожденного с синдромом Фринса, диагностированным в постнатальном периоде. Различная степень гипоплазии дистальных фаланг пальцев и ногтевых пластин. Возможно поражение как кистей, так и стоп. Отслаивание кожи связано с внутриутробной смертью плода, что также характерно для синдрома Фринса.

в) Дифференциальная диагностика:
• Синдром Паллистера-Киллиана
• Т18
• Синдром Корнелии де Ланге
• Изолированная ВДГ

г) Патологоанатомические особенности:
• Аутосомно-рецессивный тип наследования
• Специфические изменения генов или участков хромосом, ответственные за возникновение заболевания, в настоящее время не установлены

д) Клинические особенности:
• Большинство детей умирают внутриутробно или вскоре после рождения
• Наиболее явная находка во внутриутробном периоде - ВДГ (89%)
• Другие изменения, выявляемые в пре- и постнатальном периодах:
о Череп и лицо: грубые черты лица (100%), широкая переносица
о Конечности: гипоплазия дистальных фаланг пальцев (практически 100%)
о Пороки сердца (-50%)
о Патология мочеполовой системы (86%)
о Патология ЦНС (50%)
о Незавершенный поворот кишечника, гипоплазия легких, аноректальные аномалии

- Также рекомендуем "УЗИ при синдроме Фринса у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.