МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при синдактилии у плода

а) Определения:
• Синдактилия - сращение пальцев
• Частичная, или неполная, синдактилия: поражение только проксимальных сегментов пальцев
• Полная синдактилия: поражение пальцев на всем протяжении до ногтевых пластин
• Полисиндактилия, синполидактилия: удвоение пальцев сочетается со сращением
• Симфалангизм: синостоз суставов пальцев
• Зигодактилия: кожная синдактилия II и III пальцев стопы; наилучшим образом определяется в подошвенной плоскости
• Акросиндактилия: кожная синдактилия дистальных сегментов пальцев, проксимальные сегменты не сращены

УЗИ при синдактилии у плода
(Слева) УЗИ стопы плода с синдромом Апера. Обширная синдактилия придает стопе форму булавы; отдельные пальцы стопы не определяются.
(Справа) Клиническая фотография, полученная при аутопсии. Стопа расширена из-за протяженного сращения пальцев. При синдроме Апера помимо мягких тканей нередко происходит сращение костей.

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:

• Критерии диагностики:
о Невозможно различить отдельные пальцы в положении разогнутых пальцев кисти
о Как правило, наименее затруднительно определяется в I триместре

• Выделяют несколько типов синдактилии, отличающихся по характеру поражения пальцев

• Некоторые фенотипические проявления совпадают

• В классификации выделяют 5 типов:

о Синдактилия типа 1: аутосомно-доминантный тип наследования (локус 2q34-q36):
- Подтип 1: зигодактилия:
Встречается чаще других
Частичная или полная кожная синдактилия II и III пальцев стопы
Кисть не поражена
Двусторонняя или односторонняя; кости не вовлечены
- Подтип 2:
Двусторонняя кожная и/или костная синдактилия III и IV пальцев кисти и II и III пальцев стопы
- Подтип 3 (редкий):
Двусторонняя кожная и костная синдактилия III и IV пальцев кисти
- Подтип 4 (редкий):
Двусторонняя кожная синдактилия IV и V пальцев стопы

о Синдактилия типа 2: синполидактилия:
- Синдактилия III и IV пальцев кисти с удвоением III и IV пальца внутри межпальцевой перепонки

о Синдактилия типа 3 (локус 6q21-q23.2):
- Полная двусторонняя синдактилия IV и V пальцев кисти
- Мутации гена GJA1
- Сопутствующая камптодактилия (стойкое сгибание) IV пальца, компенсирующая разницу в длине пальцев
- Обнаруживают при окуло-денто-дигитальной дисплазии

о Синдактилия типа 4: полисиндактилия Хааса (локус 7q36):
- Полная синдактилия всех пальцев кисти, нередко в сочетании с гексадактилией
- Мутации регуляторных элементов сигнального пути Sonic hedgehog
- Синдактилия напоминает вариант синдактилии при синдроме Апера, однако в последнем случае сращения костной ткани не происходит

о Синдактилия типа 5 (локус 2q31-q32):
- Встречается крайне редко
- Связана с синостозом пястных и плюсневых костей
- Сращение IV и V или III и IV пястных/плюсневых костей; кожная синдактилия III и IV пальцев кисти, II и III пальцев стопы
- Мутации гена HOXD13

2. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о 3D УЗИ позволяет более детально исследовать пальцы
о ТВУЗИ в конце I триместра, особенно при отягощенном семейном анамнезе
• Советы по проведению исследования:
о Внимательное исследование других конечностей, поиск структурных аномалий:
- Наличие/отсутствие/аномальное положение или расширение I пальцев
- Признаки краниосиностоза
о Осмотр кистей и стоп родителей, сиблингов
- Аномальный характер складок, слабовыраженная синдактилия
о При выявлении других структурных аномалий или ЗРП показано кариотипирование

УЗИ при синдактилии у плода
(Слева) Клиническая фотография тыльной поверхности стопы плода. Самопроизвольный аборт в начале II триместра. Частичная синдактилия II и III, полная синдактилия III и IV пальцев стопы. Ногтевые пластины отсутствуют. Наличие у плода множественных сопутствующих пороков позволяет заподозрить синдромальную синдактилию.
(Справа) УЗИ плода во II триместре. Определяется нетипичная синдактилия II—IV пальцев стопы другие аномалии не выявлены. По результатам обследования новорожденного диагностирована односторонняя изолированная синдактилия.

в) Дифференциальная диагностика синдактилии у плода:

1. Несиндромальная синдактилия:
• Семейная синдактилия II-III пальцев стопы:
о Изолированная
о Аутосомно-доминантный тип наследования
• Амниотические перетяжки:
о Иногда называют псевдосиндактилией: дистальные сегменты пальцев удерживаются тяжами амниона, что дает ультразвуковую картину сращения пальцев
о Сочетается с причудливыми расщелинами черепа, лица, стенок туловища
о Ампутации пальцев, конечностей или фрагментов конечностей
о Круговые перетяжки, преимущественно конечностей

2. Синдромальная синдактилия:

• Синдром Сетре-Чотзена (акроцефалосиндактилия типа 3):
о В 40-60% случаев - мутации гена TWIST 1
о Асимметрия лица, птоз, синостоз венечного шва
о Синдактилия II и III пальцев кисти о Интеллект, как правило, не страдает
о Аутосомно-доминантный тип наследования

• Синдром Фрейзера (синдром криптофтальма-синдак-тилии):
о Криптофтальм (93%), анофтальм, микрофтальм
о Синдактилия (54%)
о Другие аномалии: аплазия слезных протоков, агенезия почек, аномалии мюллеровых протоков, патологическое прикрепление пуповины
о Генетическая гетерогенность: мутации генов FRAS1 или FREM2

• Синдром цефалополисиндактилии Грейга:
о Мутации GLI3
о Преаксиальная или смешанная пре- и постаксиальная полидактилия, синдактилия
о Окулярный гипертелоризм, макроцефалия
о Аутосомно-доминантный тип наследования

• Оро-фацио-дигигальный синдром типа 1:
о Дольчатый язык с гамартомами
о Срединная расщелина, гипертелоризм
о Брахидактилия, полидактилия, синдактилия
о Доминантный Х-сцепленный тип наследования

• Синдром Смита-Лемли-Опица:
о Y-образная синдактилия II-III пальцев стопы
о Постаксиальная полидактилия
о Выраженная ЗРП
о Множественные пороки развития, в том числе ЦНС и сердца, а также расщелины
о Аутосомно-рецессивный тип наследования, мутации гена редуктазы 7-DHC

• Расщепление кистей и стоп:
о У носителей - слабовыраженная синдактилия, в остальном бессимптомно

• Синдром Апера:
о Синдактилия, при этом кисти и стопы по форме напоминают рукавицы; кожное и костное сращение
о Акроцефалия, вызванная синостозом венечного шва

• Триплоидии:
о Характерна синдактилия III—IV пальцев кисти
о Выраженная ЗРП
о Множественные аномалии, в том числе ЦНС, сердца, ЖКТ, конечностей
о Связь с пузырным заносом, тяжелой преэклампсией во II триместре

• Синдром Карпентера:
о Краниосиностоз
о Пороки сердца, омфалоцеле
о Сложные пороки развития пальцев, в том числе брахидактилия с клинодактилией, камптодактилия и синдактилия

• Синдром Пфайффера:
о Краниосиностоз, часто с выраженной деформацией черепа в форме трилистника
о Экзофтальм, часто выраженный
о Сложная частичная синдактилия кистей и стоп

• Диабетическая эмбриопатия:
о Риск максимальный при неконтролируемом СД у матери
о Множественные пороки развития, в том числе сердца, нервной трубки, ЦНС, конечностей
о Характерный признак - преаксиальная полидактилия
о Синдактилия кистей и стоп

УЗИ при синдактилии у плода
(Слева) Случай семейной синдактилии. Определяется сращение III—V пальцев кисти I и II пальцы не изменены. Точно такой же характер сращения обнаружен у беременной. Синдактилия может быть изолированной или син-дромальной. Важная составляющая диагностического процесса - осмотр родителей. Для семейной формы синдактилии наиболее характерно сращение II и III пальцев стопы, однако возможны и другие варианты.
(Справа) Клиническая фотография. Самый частый вариант синдактилии - сращение II и III пальцев стопы. Данный тип синдактилии обычно имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

д) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:

• Этиология:
о В норме пальцы разъединяются к 6-й неделе эмбриогенеза; при синдактилии данный процесс нарушен:
- Костные морфогенетические белки (BMPs) напрямую запускают апоптоз в апикальном эктодермальном гребне развивающейся конечности
- В результате нарушения активации ВМР-рецепторов апоптоз в межпальцевых промежутках задерживается, что приводит к синдактилии

• Генетические факторы:
о Несиндромальные семейные формы имеют аутосомно-доминантный тип наследования:
- Неполная пенетрантность
- Вариабельная экспрессивность
о При синдромальной синдактилии особенности зависят от конкретного синдрома
о Мутации de novo, амниотические перетяжки

• Сопутствующие аномалии:
о Другие пороки развития конечностей
о При синдроме эктродактилии - эктодермальной дисплазии - расщелины губы и нёба (EEC) - расщелины, эктодермальная дисплазия
о При синдромах, связанных с задержкой внутриутробного развития, — краниосиностоз
о При анеуплоидии - другие структурные аномалии, ЗРП
о Дерматоглифические изменения

е) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Простая/сложная синдактилия:
- Простая синдактилия: вовлечены только мягкие ткани пальцев
- Сложная синдактилия: помимо мягких тканей вовлечены кости и/или ногтевые пластины
о При УЗИ кисти в положении разгибания пальцев последние могут выглядеть сцепленными друг с другом
о Диагностика синдактилии во время УЗИ плода, как правило, затруднена
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Поражение другой конечности; структурные аномалии, позволяющие заподозрить синдромальную синдактилию

2. Демографические особенности:
• Возраст:
о С увеличением возраста родителей риск не изменяется
• Пол:
о Чаще встречается у мальчиков
• Эпидемиология:
о 1:2000-3000 живых новорожденных
о Самый частый врожденный порок развития конечностей
о Синдактилия является одним из признаков как минимум 25-30 синдромов
о Чаще встречается синдактилия пальцев стоп, чем кистей

3. Естественное течение и прогноз:
• Прогноз при несиндромальной синдактилии, как правило, благоприятный
• Прогноз при синдромальной синдактилии различается в зависимости от конкретного синдрома
• Симфалангизм приводит к выраженным нарушениям, поскольку нормальные суставы не сформированы

4. Лечение:
• Эстетическое/функциональное лечение:
о Выбор определяется тем, какие пальцы поражены
о Вовлечение костной или мягких тканей
о Иногда требуется серия операций, в том числе трансплантация кожи

ж) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Снимок кисти с разогнутыми пальцами получают, используя виброакустическую стимуляцию плода:
о Синдактилию подозревают, если длительно не удается визуализировать разведенные пальцы кисти
о Технические ограничения ультразвуковых методов не позволяют выявить все случаи синдактилии пренатально

з) Список использованной литературы:
1. Kaltcheva ММ et al: BMPs are direct triggers of interdigital programmed cell death. Dev Biol. 411(2):266—76, 2016
2. Little KJ et al: Congenital anomalies of the hand-principles of management. Orthop Clin North Am. 47(1):153—68, 2016
3. Wall LB et al: Synpolydactyly of the hand: a radiographic classification. J Hand Surg Eur Vol. 41(3):301-7, 2016
4. Deng H et al: Advances in the molecular genetics of non-syndromic syndactyly. Curr Genomics. 16(3): 183-93, 2015

- Также рекомендуем "Лучевые признаки расщепления кистей, стоп у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 4.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.