• Один добавочный палец и более или наличие его добавочных частей
• Наиболее частые варианты - постаксиальная (локтевая, малоберцовая) и преаксиальная (лучевая, большеберцовая) полидактилия:
о Постаксиальная (задняя) полидактилия:
- Тип А: добавочный палец развит, образует сустав с V пальцем или добавочной пястной костью
- Тип В: добавочный палец развит слабо, фиксирован позади мизинца с помощью кожной ножки
- Синполидактилия: постаксиальная полидактилия с синдактилией
о Преаксиальная (передняя) полидактилия:
- Тип 1: полидактилия I пальца
- Тип 2: полидактилия и трехфалангизм I пальца
- Тип 3: полидактилия II пальца
- Тип 4: полисиндактилия (преаксиальная полидактилия и синдактилия)
• Перекрестная полидактилия: сочетание преаксиальной и постаксиальной полидактилии кистей и стоп; оси полидактилии (пре-/постаксиальная) не совпадают
• Редкие, более сложные формы полидактилии
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Морфология:
о Варьирует:
- Сформирован палец ± ногтевая пластина, кости отсутствуют
- Частичное удвоение пальца
- Палец расширен
- Кожная ножка (позади мизинца)
- Трехфалангизм I пальца
о В 50% случаев локализация двусторонняя:
- Чаще встречается двусторонняя полидактилия кистей, чем стоп
(Слева) УЗИ стопы плода в 21 нед. с Т13. Определяется сформированный шестой палец. Постаксиальная полидактилия возможна на верхней, нижней или сразу на обеих конечностях. В случае Т13 локализация может быть одно- или двусторонней.
(Справа) Клиническая фотография новорожденного с тяжелой диабетической эмбриопатией. Преаксиальная полидактилия стопы В Отмечается выраженная мальформация нижнего сегмента ноги и голеностопного сустава. Преаксиальная полидактилия встречается гораздо реже, чем постаксиальная, однако при наличии у матери СД она служит маркером диабетической эмбриопатии.
2. УЗИ при полидактилии у плода:
• Находку исследуют в поперечной и фронтальной плоскости:
о В косых срезах ультразвуковая картина полидактилии может быть искажена
• Добавочный палец может быть уменьшен или искривлен
• Может присутствовать кожный стебелек:
о Внутриутробно определяется с трудом
о Нередко упускается во время скринингового УЗИ
• Постаксиальная:
о Добавочный палец лежит в той же плоскости, что и обычные
• Преаксиальная:
о Добавочный палец обычно расположен проксимально
• Может сочетаться с синдактилией
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о В исследовании кистей, стоп и пальцев важную роль играет 3D УЗИ
о ТВУЗИ в конце I триместра
• Сосчитывание пальцев:
о Возможна как гипо-, так и гипердиагностика
о Необходимо убедиться, что кисти (или стопы) не сведены: - Ложная ультразвуковая картина полидактилии
о Исследование проводят в поперечной и фронтальной плоскости
• Внимательный поиск сопутствующих аномалий
• При выявлении других аномалий показана ЭхоКГ
(Слева) Клиническая фотография кисти новорожденного. Односторонняя изолированная преаксиальная полидактилия в области I пальца кисти. Добавочный палец достаточно развит, однако имеет аномальное строение и может нарушить функцию здорового I пальца.
(Справа) Клиническая фотография мертворожденного с Т13. Необычный случай центральной полидактилии. Определяется достаточно сформированный, но уменьшенный палец. Локализация добавочного пальца между IV и V пальцами не характерна для центральной полидактилии.
в) Дифференциальная диагностика полидактилии у плода:
1. Несиндромальная полидактилия:
• Изолированная:
о Как правило, постаксиальная
• Семейная:
о Чаще встречается среди афроамериканцев
2. Синдромальная полидактилия (частые синдромы):
• Т13:
о Обычно обнаруживают множественные пороки: сердца, ЦНС, почек, ЖКТ
о Постаксиальная полидактилия у 75%
о Пораженный участок 13q31 → q34
• Синдром Меккеля-Грубера (Меккеля):
о Классическая триада - затылочное энцефалоцеле, кистозная дисплазия почек, постаксиальная полидактилия
о Внутриутробно может повторять картину Т13; важное отличие - синдром Меккеля-Грубера наследуется по ауто-сомно-рецессивному типу
• Диабетическая эмбриопатия:
о Преаксиальная полидактилия
о Множественные пороки развития: сердца, почек, костей и головного мозга
• Синдром Смита-Лемли-Опица/RSH-синдром:
о Врожденное нарушение холестеринового обмена
о Выраженная задержка внутриутробного развития
о Микроцефалия, ГПЭ
о Крипторхизм, пороки развития гениталий
о Пороки сердца
о Пальцы кистей сжаты в кулаки, синдактилия, полидактилия
• Синдром Карпентера:
о Множественный краниосиностоз
о Пороки сердца
о Преаксиальная полидактилия
о Синдактилия
• Синдром Паллистера-Холла:
о Гамартома серого бугра
о Центральная полидактилия
• Синдром цефалополисиндактилии Грейга:
о Преаксиальная полидактилия либо смешанная, пре- и постаксиальная полидактилия
о Макроцефалия
о Нетяжелые формы синдрома цефалополисиндактилии Грейга идентичны преаксиальной полисиндактилии IV типа и перекрестной полидактилии
• Синдром коротких ребер - полидактилии, в том числе синдром Жена
о Узкая грудная клетка и короткие параллельные ребра
о Микромелия
о Постаксиальная полидактилия
о Кистозная дисплазия почек
о Пороки сердца
о Аномалии развития мочеполовой системы
• Синдром Эллиса-ван Кревельда (хондроэктодермальная дисплазия):
о Уменьшение грудной клетки
о Полидактилия
о Пороки сердца
о Чаще встречается среди амишей
• Синдром Маевского:
о Летальный вариант синдрома коротких ребер - полидактилии
о Преаксиальная и постаксиальная полидактилия (семь пальцев)
о Расщелина губы или нёба
• Синдром Мора (оро-фацио-дигитальный синдром типа 2):
о Множественные аномалии лица: срединные расщелины, мальформации носа и языка
о Постаксиальная полидактилия кистей и полисиндактилия стоп ± постаксиальная полидактилия стоп (семь пальцев)
• Синдром Барде-Бидля:
о Ожирение, карликовость
о Постаксиальная полидактилия
о Колбочко-палочковая дистрофия
о Сложные пороки развития почек и ЖКТ
• Псевдотрисомия 13:
о ГПЭ
о Постаксиальная полидактилия
о Хромосомы не изменены
(Слева) Рентгенограмма доношенного новорожденного с синдромом Пфайффера. Нехарактерное строение I пальца кисти: проксимальная фаланга удвоена, дистальная - гипоплазирована. Также определяется брахидактилия.
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография кисти новорожденного. Большой палец расширен и искривлен. При осмотре удвоение I пальца не отмечается, однако данные рентгенографии свидетельствуют о преаксиальной полидактилии.
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Эмбриология:
- Почки верхних конечностей появляются к 24-му дню
- Почки нижних конечностей появляются к 26-му дню
- Первичные кисти и стопы по форме напоминают ласты
- Зачатки пальцев формируют 5 сегментов вдоль перед-ней/задней оси
- Отдельные пальцы кистей и стоп формируются к 8-й неделе
о Фактор риска преаксиальной полидактилии - СД у матери
о Тератогены: азатиоприн, вальпроаты
• Генетические факторы:
о Различаются для каждого заболевания
о Аутосомно-рецессивный тип наследования:
- Синдромы Меккеля-Грубера, коротких ребер - полидактилии, Смита-Лемли-Опица, Жубер, Маевского, Мора, Барде-Бидля
о Аутосомно-доминантный тип наследования:
- Синдром Паллистера-Холла, цефалополисиндактилия Грейга
- Изолированная полидактилия обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, пенетрантность варьирует
о Известные мутации генов:
- GLI3: цефалополисиндактилия Грейга, некоторые случаи постаксиальной полидактилии, синдром Паллистера-Холла
- Дефицит 7-дегидрохолестерин-редуктазы: синдром Смита-Лемли-Опица
о Хромосомные аномалии:
- Т13
- Делеция 7р13: цефалополисиндактилия Грейга
• Сопутствующие аномалии:
о Преаксиальная полидактилия и трехфалангизм I пальца, как правило, входят в состав синдрома
о Преаксиальная полидактилия:
- Синдром Карпентера
- СД у матери
- Синдром Маевского
о Уменьшение грудной клетки + полидактилия:
- Синдром коротких ребер - полидактилии
- Синдром Эллиса-ван Кревельда
- Синдром Маевского
• Нередко сочетается с синдактилией:
о Синдактилия удвоенного пальца
о Чаще на стопах, чем на кистях
2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Сформированность варьирует:
о Только мягкая ткань (кожный лоскут)
о Различная степень развитости фаланг
о Удвоенный палец может быть функциональным или рудиментарным (нефункциональным)
д) Клинические особенности:
1. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Постаксиальная:
- Изолированная постаксиальная полидактилия встречается в 10 раз чаще среди афроамериканцев
- Европеоиды - 1:3000
- Афроамериканцы - 1:300
- Чаще наблюдают у мальчиков
о Преаксиальная (встречается реже):
- 1:10 000
- У коренных американцев — в 3-4 раза чаще, чем у европейцев или афроамериканцев
- Чаще на кисти
- Как правило, односторонняя
- Чаще наблюдают у девочек
- Сопутствующие пороки развития + СД у матери подтверждают диагноз диабетической эмбриопатии
2. Естественное течение и прогноз:
• Варьируют в зависимости от наличия других пороков или синдрома
• При изолированной форме прогноз благоприятный
• Описаны случаи внутриутробной аутоампутации:
о Ребенок может родиться с культей
3. Лечение:
• При выявлении других пороков развития рекомендовано кариотипирование
• Выясняют семейный анамнез заболевания
• Генетическое консультирование в отношении синдромов
• Подход к резекции добавочного пальца зависит от сложности порока:
о Если кость отсутствует, вмешательство проводят у новорожденного
о Если кость сформирована, дожидаются 1-2-летнего возраста:
- Могут потребоваться реконструкция сустава или пересадка сухожилия
е) Особенности диагностики. 1. Важно знать:
• 3D УЗИ повышает точность диагностики
ж) Список использованной литературы:
1. Costa Gde A et al: Investigation of possible teratogenic effects in the offspring of mice exposed to methylphenidate during pregnancy. Reprod Biomed Online. 32(2): 170-7, 2016
2. Delgadillo D 3rd et al: Supernumerary digits of the hand. Eplasty. 16:ic3, 2016
3. Gupta P et al: Intranatal torsion of polydactyly: a rare event. Fetal Pediatr Pathol. 1 —4, 2016
4. Little KJ et al: Congenital anomalies of the hand-principles of management. Orthop Clin North Am. 47(1): 153—68, 2016
5. Deng H et al: Advances in the molecular genetics of non-syndromic polydactyly. Expert Rev Mol Med. 17:el8, 2015
