МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, рентгенограмма при полидактилии у плода

а) Определения:

• Один добавочный палец и более или наличие его добавочных частей

• Наиболее частые варианты - постаксиальная (локтевая, малоберцовая) и преаксиальная (лучевая, большеберцовая) полидактилия:
о Постаксиальная (задняя) полидактилия:
- Тип А: добавочный палец развит, образует сустав с V пальцем или добавочной пястной костью
- Тип В: добавочный палец развит слабо, фиксирован позади мизинца с помощью кожной ножки
- Синполидактилия: постаксиальная полидактилия с синдактилией
о Преаксиальная (передняя) полидактилия:
- Тип 1: полидактилия I пальца
- Тип 2: полидактилия и трехфалангизм I пальца
- Тип 3: полидактилия II пальца
- Тип 4: полисиндактилия (преаксиальная полидактилия и синдактилия)

• Перекрестная полидактилия: сочетание преаксиальной и постаксиальной полидактилии кистей и стоп; оси полидактилии (пре-/постаксиальная) не совпадают

• Редкие, более сложные формы полидактилии

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Морфология:
о Варьирует:
- Сформирован палец ± ногтевая пластина, кости отсутствуют
- Частичное удвоение пальца
- Палец расширен
- Кожная ножка (позади мизинца)
- Трехфалангизм I пальца
о В 50% случаев локализация двусторонняя:
- Чаще встречается двусторонняя полидактилия кистей, чем стоп

УЗИ, рентгенограмма при полидактилии у плода
(Слева) УЗИ стопы плода в 21 нед. с Т13. Определяется сформированный шестой палец. Постаксиальная полидактилия возможна на верхней, нижней или сразу на обеих конечностях. В случае Т13 локализация может быть одно- или двусторонней.
(Справа) Клиническая фотография новорожденного с тяжелой диабетической эмбриопатией. Преаксиальная полидактилия стопы В Отмечается выраженная мальформация нижнего сегмента ноги и голеностопного сустава. Преаксиальная полидактилия встречается гораздо реже, чем постаксиальная, однако при наличии у матери СД она служит маркером диабетической эмбриопатии.

2. УЗИ при полидактилии у плода:
• Находку исследуют в поперечной и фронтальной плоскости:
о В косых срезах ультразвуковая картина полидактилии может быть искажена
• Добавочный палец может быть уменьшен или искривлен
• Может присутствовать кожный стебелек:
о Внутриутробно определяется с трудом
о Нередко упускается во время скринингового УЗИ
• Постаксиальная:
о Добавочный палец лежит в той же плоскости, что и обычные
• Преаксиальная:
о Добавочный палец обычно расположен проксимально
• Может сочетаться с синдактилией

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о В исследовании кистей, стоп и пальцев важную роль играет 3D УЗИ
о ТВУЗИ в конце I триместра
• Сосчитывание пальцев:
о Возможна как гипо-, так и гипердиагностика
о Необходимо убедиться, что кисти (или стопы) не сведены: - Ложная ультразвуковая картина полидактилии
о Исследование проводят в поперечной и фронтальной плоскости
• Внимательный поиск сопутствующих аномалий
• При выявлении других аномалий показана ЭхоКГ

УЗИ, рентгенограмма при полидактилии у плода
(Слева) Клиническая фотография кисти новорожденного. Односторонняя изолированная преаксиальная полидактилия в области I пальца кисти. Добавочный палец достаточно развит, однако имеет аномальное строение и может нарушить функцию здорового I пальца.
(Справа) Клиническая фотография мертворожденного с Т13. Необычный случай центральной полидактилии. Определяется достаточно сформированный, но уменьшенный палец. Локализация добавочного пальца между IV и V пальцами не характерна для центральной полидактилии.

в) Дифференциальная диагностика полидактилии у плода:

1. Несиндромальная полидактилия:
• Изолированная:
о Как правило, постаксиальная
• Семейная:
о Чаще встречается среди афроамериканцев

2. Синдромальная полидактилия (частые синдромы):

• Т13:
о Обычно обнаруживают множественные пороки: сердца, ЦНС, почек, ЖКТ
о Постаксиальная полидактилия у 75%
о Пораженный участок 13q31 → q34

• Синдром Меккеля-Грубера (Меккеля):
о Классическая триада - затылочное энцефалоцеле, кистозная дисплазия почек, постаксиальная полидактилия
о Внутриутробно может повторять картину Т13; важное отличие - синдром Меккеля-Грубера наследуется по ауто-сомно-рецессивному типу

• Диабетическая эмбриопатия:
о Преаксиальная полидактилия
о Множественные пороки развития: сердца, почек, костей и головного мозга

• Синдром Смита-Лемли-Опица/RSH-синдром:
о Врожденное нарушение холестеринового обмена
о Выраженная задержка внутриутробного развития
о Микроцефалия, ГПЭ
о Крипторхизм, пороки развития гениталий
о Пороки сердца
о Пальцы кистей сжаты в кулаки, синдактилия, полидактилия

• Синдром Карпентера:
о Множественный краниосиностоз
о Пороки сердца
о Преаксиальная полидактилия
о Синдактилия

• Синдром Паллистера-Холла:
о Гамартома серого бугра
о Центральная полидактилия

• Синдром цефалополисиндактилии Грейга:
о Преаксиальная полидактилия либо смешанная, пре- и постаксиальная полидактилия
о Макроцефалия
о Нетяжелые формы синдрома цефалополисиндактилии Грейга идентичны преаксиальной полисиндактилии IV типа и перекрестной полидактилии

3. Синдромальная полидактилия (более редкие синдромы):

• Синдром коротких ребер - полидактилии, в том числе синдром Жена
о Узкая грудная клетка и короткие параллельные ребра
о Микромелия
о Постаксиальная полидактилия
о Кистозная дисплазия почек
о Пороки сердца
о Аномалии развития мочеполовой системы

• Синдром Эллиса-ван Кревельда (хондроэктодермальная дисплазия):
о Уменьшение грудной клетки
о Полидактилия
о Пороки сердца
о Чаще встречается среди амишей

• Синдром Маевского:
о Летальный вариант синдрома коротких ребер - полидактилии
о Преаксиальная и постаксиальная полидактилия (семь пальцев)
о Расщелина губы или нёба

• Синдром Мора (оро-фацио-дигитальный синдром типа 2):
о Множественные аномалии лица: срединные расщелины, мальформации носа и языка
о Постаксиальная полидактилия кистей и полисиндактилия стоп ± постаксиальная полидактилия стоп (семь пальцев)

• Синдром Барде-Бидля:
о Ожирение, карликовость
о Постаксиальная полидактилия
о Колбочко-палочковая дистрофия
о Сложные пороки развития почек и ЖКТ

• Псевдотрисомия 13:
о ГПЭ
о Постаксиальная полидактилия
о Хромосомы не изменены

УЗИ, рентгенограмма при полидактилии у плода
(Слева) Рентгенограмма доношенного новорожденного с синдромом Пфайффера. Нехарактерное строение I пальца кисти: проксимальная фаланга удвоена, дистальная - гипоплазирована. Также определяется брахидактилия.
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография кисти новорожденного. Большой палец расширен и искривлен. При осмотре удвоение I пальца не отмечается, однако данные рентгенографии свидетельствуют о преаксиальной полидактилии.

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:

• Этиология:
о Эмбриология:
- Почки верхних конечностей появляются к 24-му дню
- Почки нижних конечностей появляются к 26-му дню
- Первичные кисти и стопы по форме напоминают ласты
- Зачатки пальцев формируют 5 сегментов вдоль перед-ней/задней оси
- Отдельные пальцы кистей и стоп формируются к 8-й неделе
о Фактор риска преаксиальной полидактилии - СД у матери
о Тератогены: азатиоприн, вальпроаты

• Генетические факторы:
о Различаются для каждого заболевания
о Аутосомно-рецессивный тип наследования:
- Синдромы Меккеля-Грубера, коротких ребер - полидактилии, Смита-Лемли-Опица, Жубер, Маевского, Мора, Барде-Бидля
о Аутосомно-доминантный тип наследования:
- Синдром Паллистера-Холла, цефалополисиндактилия Грейга
- Изолированная полидактилия обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, пенетрантность варьирует
о Известные мутации генов:
- GLI3: цефалополисиндактилия Грейга, некоторые случаи постаксиальной полидактилии, синдром Паллистера-Холла
- Дефицит 7-дегидрохолестерин-редуктазы: синдром Смита-Лемли-Опица
о Хромосомные аномалии:
- Т13
- Делеция 7р13: цефалополисиндактилия Грейга

• Сопутствующие аномалии:
о Преаксиальная полидактилия и трехфалангизм I пальца, как правило, входят в состав синдрома
о Преаксиальная полидактилия:
- Синдром Карпентера
- СД у матери
- Синдром Маевского
о Уменьшение грудной клетки + полидактилия:
- Синдром коротких ребер - полидактилии
- Синдром Эллиса-ван Кревельда
- Синдром Маевского

• Нередко сочетается с синдактилией:
о Синдактилия удвоенного пальца
о Чаще на стопах, чем на кистях

2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Сформированность варьирует:
о Только мягкая ткань (кожный лоскут)
о Различная степень развитости фаланг
о Удвоенный палец может быть функциональным или рудиментарным (нефункциональным)

д) Клинические особенности:

1. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Постаксиальная:
- Изолированная постаксиальная полидактилия встречается в 10 раз чаще среди афроамериканцев
- Европеоиды - 1:3000
- Афроамериканцы - 1:300
- Чаще наблюдают у мальчиков
о Преаксиальная (встречается реже):
- 1:10 000
- У коренных американцев — в 3-4 раза чаще, чем у европейцев или афроамериканцев
- Чаще на кисти
- Как правило, односторонняя
- Чаще наблюдают у девочек
- Сопутствующие пороки развития + СД у матери подтверждают диагноз диабетической эмбриопатии

2. Естественное течение и прогноз:
• Варьируют в зависимости от наличия других пороков или синдрома
• При изолированной форме прогноз благоприятный
• Описаны случаи внутриутробной аутоампутации:
о Ребенок может родиться с культей

3. Лечение:
• При выявлении других пороков развития рекомендовано кариотипирование
• Выясняют семейный анамнез заболевания
• Генетическое консультирование в отношении синдромов
• Подход к резекции добавочного пальца зависит от сложности порока:
о Если кость отсутствует, вмешательство проводят у новорожденного
о Если кость сформирована, дожидаются 1-2-летнего возраста:
- Могут потребоваться реконструкция сустава или пересадка сухожилия

е) Особенности диагностики. 1. Важно знать:
• 3D УЗИ повышает точность диагностики

ж) Список использованной литературы:
1. Costa Gde A et al: Investigation of possible teratogenic effects in the offspring of mice exposed to methylphenidate during pregnancy. Reprod Biomed Online. 32(2): 170-7, 2016
2. Delgadillo D 3rd et al: Supernumerary digits of the hand. Eplasty. 16:ic3, 2016
3. Gupta P et al: Intranatal torsion of polydactyly: a rare event. Fetal Pediatr Pathol. 1 —4, 2016
4. Little KJ et al: Congenital anomalies of the hand-principles of management. Orthop Clin North Am. 47(1): 153—68, 2016
5. Deng H et al: Advances in the molecular genetics of non-syndromic polydactyly. Expert Rev Mol Med. 17:el8, 2015

- Также рекомендуем "Лучевые признаки синдактилии у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 4.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.