МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки расщепления кистей, стоп у плода

а) Терминология:
• Эктродактилия
• Характеризуется аплазией или гипоплазией фаланг, пястных и плюсневых костей и глубокой срединной расщелиной сегмента; сращение имеющихся пальцев
• Один из наиболее сложных пороков развития конечностей

б) Лучевая диагностика:
• Из-за отсутствия пальцев кисти и стопы выглядят расщепленными
• Орофациальная расщелина в сочетании с расщелиной кистей или стоп может свидетельствовать о наличии синдрома EEC
• Диагностика возможна во время скринингового УЗИ анатомии плода во II триместре
• Для беременности высокого риска показано ТВУЗИ в I триместре
• Внимательный поиск других пороков развития конечностей, расщелин, других структурных аномалий
• Родственные заболевания: EEC, аномалии конечностей и молочной железы (LMS), расщепление кистей и стоп с аплазией трубчатых костей (SHFLD), акро-дермато-ногтевой-слезный и зубной синдром (ADULT)

Лучевые признаки расщепления кистей, стоп у плода
(Слева) УЗИ плода в III триместре. Характерный вид расщепления кисти. Расщелина широкая? определяются только два пальца кисти.
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография новорожденного. Отмечаются два широко поставленных пальца, глубокая срединная расщелина кисти и дефект центрального луча. Ногтевые пластины гипоплазированы. В 40% случаев расщепление кистей и стоп входит в состав синдрома, поэтому необходимо дополнительное обследование новорожденного.
Лучевые признаки расщепления кистей, стоп у плода
(Слева) Тот же случай. 3D УЗИ лица плода. Определяются гипертелоризм, широкая переносица, глубокая односторонняя расщелина губы и нёба. Перечисленные черты лица характерны для синдрома EEC, наследуемого по аутосомно-доминантному типу.
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография новорожденного. Односторонняя расщелина губы и нёба, гипертелоризм, широкая переносица. Кроме того, отсутствуют ресницы, а волосы на голове разрежены.

в) Дифференциальная диагностика:
• Амниотические перетяжки
• Диабетическая эмбриопатия

г) Патологоанатомические особенности:
• Сложная система классификации
• Несиндромальное расщепление кистей и стоп (split hand/foot malformation, SHFM) может быть обусловлено патологией как минимум в семи различных локусах
• Наследуется, как правило, по аутосомно-доминантному типу, экспрессивность вариабельна, пенетрантность снижена

д) Клинические особенности:
• SHFM является одним из признаков как минимум 75 синдромов
• На долю SHFM приходится 8-17% всех врожденных пороков развития конечностей

- Также рекомендуем "УЗИ при расщеплении кистей, стоп у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 4.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.