а) Терминология:
• Эктродактилия
• Характеризуется аплазией или гипоплазией фаланг, пястных и плюсневых костей и глубокой срединной расщелиной сегмента; сращение имеющихся пальцев
• Один из наиболее сложных пороков развития конечностей
б) Лучевая диагностика:
• Из-за отсутствия пальцев кисти и стопы выглядят расщепленными
• Орофациальная расщелина в сочетании с расщелиной кистей или стоп может свидетельствовать о наличии синдрома EEC
• Диагностика возможна во время скринингового УЗИ анатомии плода во II триместре
• Для беременности высокого риска показано ТВУЗИ в I триместре
• Внимательный поиск других пороков развития конечностей, расщелин, других структурных аномалий
• Родственные заболевания: EEC, аномалии конечностей и молочной железы (LMS), расщепление кистей и стоп с аплазией трубчатых костей (SHFLD), акро-дермато-ногтевой-слезный и зубной синдром (ADULT)
(Слева) УЗИ плода в III триместре. Характерный вид расщепления кисти. Расщелина широкая? определяются только два пальца кисти.
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография новорожденного. Отмечаются два широко поставленных пальца, глубокая срединная расщелина кисти и дефект центрального луча. Ногтевые пластины гипоплазированы. В 40% случаев расщепление кистей и стоп входит в состав синдрома, поэтому необходимо дополнительное обследование новорожденного.
(Слева) Тот же случай. 3D УЗИ лица плода. Определяются гипертелоризм, широкая переносица, глубокая односторонняя расщелина губы и нёба. Перечисленные черты лица характерны для синдрома EEC, наследуемого по аутосомно-доминантному типу.
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография новорожденного. Односторонняя расщелина губы и нёба, гипертелоризм, широкая переносица. Кроме того, отсутствуют ресницы, а волосы на голове разрежены.
г) Патологоанатомические особенности:
• Сложная система классификации
• Несиндромальное расщепление кистей и стоп (split hand/foot malformation, SHFM) может быть обусловлено патологией как минимум в семи различных локусах
• Наследуется, как правило, по аутосомно-доминантному типу, экспрессивность вариабельна, пенетрантность снижена
д) Клинические особенности:
• SHFM является одним из признаков как минимум 75 синдромов
• На долю SHFM приходится 8-17% всех врожденных пороков развития конечностей
