МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки клинодактилии у плода

а) Терминология:
• Лучевая девиация дистальной фаланги V пальца кисти

б) Лучевая диагностика:
• Наилучшим образом определяется при УЗИ кисти во фронтальной плоскости во II триместре:
о V палец скошен в направлении IV пальца
о Локализация нередко двусторонняя
о Отчетливо определяется при 3D УЗИ
• Клинодактилию выявляют у 2-4% здоровых плодов
• Клинодактилия - малый маркер Т21:
о Клинодактилию обнаруживают у 60% плодов с Т21
о Проводят поиск других маркеров Т21

Лучевые признаки клинодактилии у плода
(Слева) Клинодактилия V пальца у плода с Т21. Мизинец скошен в сторону безымянного пальца. У плода также выявлен порок сердца (открытый АВ-канал) и другие маркеры Т21.
(Справа) УЗИ плода с Т21 и клинодактилией. Носовая кость отсутствует При наличии множественных маркеров Т21 показана генетическая диагностика. Как показано на снимке, клинодактилия без затруднений определяется при 3D УЗИ.
Лучевые признаки клинодактилии у плода
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с Т21. Укорочение пальцев, клинодактилия V пальца и «обезьянья» складка.
(Справа) При 3D УЗИ отмечается укорочение средней фаланги а также медиальное искривление V пальца. При обсуждении данной находки с пациенткой выяснилось, что у самой женщины, а также у ее сестры имеется двусторонняя клинодактилия. На снимке - V палец кисти беременной. В данном случае речь идет о семейной клинодактилии, которая, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу.

в) Дифференциальная диагностика:
• Синдактилия: сращение пальцев:
о Проявляется в составе синдромов
• Полидактилия: добавочные пальцы:
о Проявляется в составе синдромов

г) Патологоанатомические особенности:
• Этиология:
о Трапециевидная/треугольная форма средней фаланги
о Следствие прямоугольного профиля эпифиза
• Семейный анамнез клинодактилии:
о Аутосомно-доминантный тип наследования
о Степень выраженности варьирует
• Связь с другими синдромами помимо Т21

д) Клинические особенности:
• При изолированной патологии прогноз благоприятный
• Ограничение функции, если искривление >30-40°:
о Может потребоваться хирургическое лечение

е) Особенности диагностики:
• Если аномалия не изолированная, показано генетическое консультирование
• При изолированной клинодактилии выясняют семейный анамнез заболевания

- Также рекомендуем "УЗИ при клинодактилии у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 4.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум анонимных консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.