а) Терминология:
• Лучевая девиация дистальной фаланги V пальца кисти
б) Лучевая диагностика:
• Наилучшим образом определяется при УЗИ кисти во фронтальной плоскости во II триместре:
о V палец скошен в направлении IV пальца
о Локализация нередко двусторонняя
о Отчетливо определяется при 3D УЗИ
• Клинодактилию выявляют у 2-4% здоровых плодов
• Клинодактилия - малый маркер Т21:
о Клинодактилию обнаруживают у 60% плодов с Т21
о Проводят поиск других маркеров Т21
(Слева) Клинодактилия V пальца у плода с Т21. Мизинец скошен в сторону безымянного пальца. У плода также выявлен порок сердца (открытый АВ-канал) и другие маркеры Т21.
(Справа) УЗИ плода с Т21 и клинодактилией. Носовая кость отсутствует При наличии множественных маркеров Т21 показана генетическая диагностика. Как показано на снимке, клинодактилия без затруднений определяется при 3D УЗИ.
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с Т21. Укорочение пальцев, клинодактилия V пальца и «обезьянья» складка.
(Справа) При 3D УЗИ отмечается укорочение средней фаланги а также медиальное искривление V пальца. При обсуждении данной находки с пациенткой выяснилось, что у самой женщины, а также у ее сестры имеется двусторонняя клинодактилия. На снимке - V палец кисти беременной. В данном случае речь идет о семейной клинодактилии, которая, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу.
в) Дифференциальная диагностика:
• Синдактилия: сращение пальцев:
о Проявляется в составе синдромов
• Полидактилия: добавочные пальцы:
о Проявляется в составе синдромов
г) Патологоанатомические особенности:
• Этиология:
о Трапециевидная/треугольная форма средней фаланги
о Следствие прямоугольного профиля эпифиза
• Семейный анамнез клинодактилии:
о Аутосомно-доминантный тип наследования
о Степень выраженности варьирует
• Связь с другими синдромами помимо Т21
д) Клинические особенности:
• При изолированной патологии прогноз благоприятный
• Ограничение функции, если искривление >30-40°:
о Может потребоваться хирургическое лечение
е) Особенности диагностики:
• Если аномалия не изолированная, показано генетическое консультирование
• При изолированной клинодактилии выясняют семейный анамнез заболевания
