МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при дефекте радиального луча у плода

а) Терминология:

1. Синонимы:
• Гипоплазия/аплазия радиальных лучей

2. Определения:
• Группа пороков развития, включающая гипо- или аплазию любого из перечисленных сегментов:
о Лучевая кость
о Кости запястья со стороны лучевой кости
о I палец кисти

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Единственная кость предплечья
о Лучевая девиация кисти

УЗИ при дефекте радиального луча у плода
(Слева) Рентгенограмма мертворожденного с диабетической эмбриопатией и аплазией обеих костей предплечья. Плечевая кость - единственная трубчатая кость верхней конечности. Также определяется олигодактилия. Представлена крайняя форма аномалии радиального луча.
(Справа) Другой случай. Клиническая фотография мертворожденного от матери с неудовлетворительным контролем СД. Более типичный вид дефекта радиального луча. Девиация кисти и гипоплазия I пальца кисти.

2. УЗИ при дефекте радиального луча у плода:

• УЗИ в режиме серой шкалы:
о Гипо- или аплазия лучевой кости
о Аномальное положение кисти:
- Лучевая девиация («лучевая косорукость»)
- Положение фиксировано
- Определяется с I триместра
о Строение I пальца вариабельно:
- Гипо- или аплазия
- Проксимальное прикрепление
- Трехфалангизм («дигитализация»)
- В случае аддукции может с трудом визуализироваться при УЗИ
о Нередко сочетается с другими аномалиями и синдромами
о Множественные аномалии повышают вероятность анеуплоидии или ассоциации VACTERL

• 3D УЗИ:
о Позволяет определить положение кисти и сосчитать пальцы
о Оценивают I палец кисти
о Позволяет обнаружить черты лица, характерные для того или иного синдрома
о Наглядность метода используется при консультировании родителей

3. Рекомендации по лучевой диагностике:

• Предпочтительный метод исследования:
о В случае отягощенного семейного анамнеза - прицельное ТВУЗИ в I триместре

• Измеряют все трубчатые кости:
о Соотносят с нормативными данными
о Дефекты радиальных лучей могут сочетаться с аномалиями других костей

• Во всех случаях рекомендована ЭхоКГ плода

• Тщательный поиск сопутствующих аномалий:
о У 86% пациентов с гипоплазией I пальца кисти обнаруживают другие аномалии:
- У 44% — синдром Холта-Орама или ассоциацию VACTERL

• Дифференциальная диагностика с артрогрипозом (положение кисти также нарушено):
о Отсутствие активных движений плода приводит к развитию контрактур
о Лучевая или локтевая девиация кисти:
- Присутствуют все кости предплечья и пальцы кисти

• Наблюдение за динамикой роста плода:
о ЗРП:
- Хромосомные аномалии, в частности Т18
- Синдром Корнелии де Ланге
- Анемия Фанкони

УЗИ при дефекте радиального луча у плода
(Слева) УЗИ плода во II триместре. Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром). Определяется лучевая девиация кисти вследствие гипоплазии лучевой кости, I пальцы сформированы Последнее - важная находка для диагностики TAR-синдрома.
(Справа) Рентгенография руки новорожденного с TAR-синдромом. Лучевая кость отсутствует, однако кости I пальца сформированы. Наличие I пальца -отличительная черта данного заболевания.

в) Дифференциальная диагностика дефекта радиального луча у плода:

1. Изолированная:
• Одно- или двусторонняя локализация, различные дефекты 1 пальца

2. Ассоциация VACTERL/VATER:
• Характерные пороки развития: позвоночника, аноректальные, трахеопищеводный свищ ± АП, пороки развития почек, сердца и конечностей(радиальных лучей)

3. Хромосомные аномалии:
• Т18:
о Как правило, множественные аномалии
о Выраженная ЗРП
о Дефекты радиальных лучей обычно двусторонние и асимметричные
• Делеция 13q:
о Гипоплазия I пальцев кистей, синдактилия, аномалии цнс

4. Синдром Холта-Орама:
• ВПС:
о ДМПП - 34%, ДМЖП - 23%
• Пороки верхних конечностей (обычно тяжелые и асимметричные), радиальных лучей, фокомелия

5. Диабетическая эмбриопатия:
• Чаще встречается у беременных с неконтролируемым СД
• Пороки развития конечностей различной степени тяжести - гипоплазия бедренной кости и радиальных лучей, преаксиальная полидактилия
• Множественные аномалии, в том числе дефекты нервной трубки, сердца, головного мозга

6. Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром):
• Двустороннее отсутствие лучевой кости, I пальцы обеих кистей сформированы
• Возможно нарушение функций I пальцев
• Тромбоцитопения: врожденная или развивается в течение первых месяцев жизни
• Другие скелетные пороки: нижних конечностей, ребер, позвоночника
• Другие пороки развития: сердца, мочеполовой системы
• Связана с внутренней микроделецией 1q21.1

7. Анемия Фанкони:
• В 49% случаев обнаруживают дефекты радиальных лучей и I пальцев кисти (гипоплазия, аплазия, добавочные пальцы)
• ЗРП
• В 75% случаев обнаруживают другие пороки: мочеполовой системы, органа зрения, ЦНС, ЖКТ, сердца, гиперпигментацию кожи
• Медианный возраст появления гематологических симптомов: 7 лет (варьирует от 0 до 31 года)
• Повышенный риск малигнизации, в частности развития острого лейкоза

8. Тератогены:
• Фетальный вальпроатный синдром:
о В 45-65% случаев - пороки развития конечностей, в том числе радиальных лучей
о В 1-2% случаев - дефекты нервной трубки о ЗРП
о Задержка умственного развития

9. Другие синдромы с дефектами радиальных лучей:
• Акрофациальный дизостоз Нагера: микрогнатия, гипоплазия скуловой кости, пороки органа слуха, дефекты радиальных лучей
• Синдром Корнелии де Ланге: редукционные пороки развития конечностей, дизморфия лица, ЗРП, диафрагмальная грыжа; в 50-60% случаев связан с мутацией гена NIPBL
• Анемия Даймонда-Блекфена (синдром Аазе-Смита типа 2): гипоплазия лучевой кости, трехфалангизм I пальца, красноклеточная аплазия, другие врожденные аномалии и ЗРП
• Синдром радиальных лучей Дуэйна: аутосомно-доминантный тип наследования; пороки развития радиальных лучей, глазных яблок и (редко) почек; мутации гена SALL4

УЗИ при дефекте радиального луча у плода
(Слева) УЗИ плода в 14 нед. Определяется единственная кость предплечья, а также изогнутая под острым углом и медиально отклоненная кисть с четырьмя пальцами I палец отсутствует. Дефект радиального луча можно заподозрить в I триместре, если определяются единственная кость предплечья и аномальное положение кисти.
(Справа) Фотография, полученная при аутопсии плода с Т18. Характерный вид дефекта радиального луча. Кисть в неестественном положении, I палец отсутствует. Также отмечается синдактилия II и III пальцев.

г) Патологоанатомические особеннотси. Общие сведения:

• Этиология:
о Эмбриология:
- Повреждение апикальной эктодермы почки конечности в 6-12 нед.
- В норме рука окончательно формируется к 14-й неделе
о СД у матери:
- Наибольшему риску подвержены беременные с неудовлетворительным контролем СД
о Тератогены:
- Считается, что вальпроевая кислота может стать причиной дефектов хондрогенеза

• Генетические факторы:
о Аутосомно-доминантный тип наследования:
- Синдром Холта-Орама: мутации ТВХ5
- Синдром Нагера: мутации гена SF3B4 в 1q21
о Аутосомно-рецессивный тип наследования:
- Мутации при панцитопении Фанкони и анемии Фанкони комплементарны
- TAR-синдром: микроделеция участка 1q21.1 длиной 200 кб (при синдроме делеции/дупликации 1q21.1 поражен другой участок)
о Анеуплоидия:
- Т18, Т13
- Диплоидная/триплоидная миксоплоидия
о Х-сцепленные рецессивные формы (редко)

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:

• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Определяется во время скринингового УЗИ анатомии плода в 18-20 нед.:
- Единственная кость предплечья
- Аномальное положение кисти
- I палец кисти отсутствует или изменен
о В I триместре может определяться аномальное положение кисти/запястья

• Другие субъективные и объективные симптомы:
о ВПС
о Тромбоцитопения
о Демографические особенности

• Эпидемиология:
о 1:30 000-80 000 живых новорожденных:
- В 50% случаев двусторонняя, возможна асимметрия
о У плодов встречается чаще (трисомии, летальные синдромы); высока вероятность невынашивания:
- Врожденные дефекты конечностей (в том числе радиальных лучей) выявляют приблизительно в трети случаев самопроизвольных абортов во II-III триместре

2. Естественное течение и прогноз:

• Зависит от этиологии и сопутствующих аномалий:
о Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром):
- Риск кровотечения
- 40% погибают в младенчестве
о Анемия Фанкони:
- Прогрессирующая недостаточность костного мозга в детском возрасте, высокий риск малигнизации
о Т18: низкая продолжительность жизни

• Риск повторного возникновения зависит от этиологии:
о Вероятность повторного возникновения Т18 составляет около 1% для женщин в возрасте до 35 лет, затем неуклонно растет
о Аутосомно-рецессивный тип наследования: 25% случаев
о Аутосомно-доминантный тип наследования:
- При наличии заболевания у одного из родителей - 50%
- При мутации de novo риск повторного возникновения низкий:
Повышенный риск повторного возникновения может быть связан с гонадным мозаицизмом или недиагно-стированным заболеванием у одного из родителей

3. Лечение дефектов радиального луча:
• Генетическое консультирование
• Цитогенетический анализ, матричная сравнительная геномная гибридизация (aCGH):
о Анеуплоидия
о Анемия Фанкони: повышенная нестабильность хромосом в результате воздействия перекрестносшивающего агента (эпоксибутан, митомицин С)
о При TAR-синдроме - микроделеции
• Необходимо исключить СД у беременной
• Поиск неявных дефектов у родителей:
о Выраженность пороков развития конечностей значительно варьирует
• Если семейный анамнез отягощен по TAR, показан кордоцентез:
о Тромбоцитопения
о Выявление микроделеций
• Тщательное клиническое обследование новорожденного и членов семьи
• Реконструктивная хирургия в специализированных центрах:
о Гипоплазия I пальца кисти: поллицизация указательного пальца или пересадка I пальца стопы улучшает функцию кисти

е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• При аномалии радиальных лучей большое значение имеет идентификация синдрома:
о Прогноз и специфические осложнения у разных заболеваний отличаются
• Диагностика специфического синдрома возможна с учетом особенностей строения I пальца кисти

ж) Список использованной литературы:
1. Al-Qattan ММ: The ubiquitin/SUMO pathway and radial ray deficiency syndromes. Ann Plast Surg. 70(2):240-5, 2013
2. Bottillo I et al: Prenatal diagnosis and post-mortem examination in a fetus with thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome due to compound heterozygosity for a 1 q21.1 microdeletion and a RBM8 A hypomorphic allele: a case report. BMC Res Notes. 6:376, 2013
3. Pakkasjarvi N et al: Characteristics and associated anomalies in radial ray deficiencies in Finland - a population-based study. Am J Med Genet A. 161A(2):261-7, 2013
4. Stoll C et al: Associated malformations among infants with radial ray deficiency. Genet Couns. 24(2):223-34, 2013

- Также рекомендуем "Лучевые признаки клинодактилии у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 4.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.