а) Терминология:
• Синдактилия (греч.) - сращение пальцев
• Частичная, или неполная, синдактилия: поражение только проксимальных сегментов пальцев
• Полная синдактилия: поражение пальцев на всем протяжении до ногтевых пластин
• Полисиндактилия, синполидактилия: сочетание удвоения пальцев со сращением
• Симфалангизм: синостоз суставов пальцев
• Зигодактилия: кожная синдактилия II и III пальцев стопы; отчетливо определяется в подошвенной плоскости
• Акросиндактилия: кожная синдактилия дистальных сегментов пальцев, проксимальные сегменты не сращены
(Слева) УЗИ кисти плода. Синдактилия III—IV пальцев Подобная картина характерна для триплоидии, поэтому необходимо проводить внимательный поиск других возможных пороков.
(Справа) Клиническая фотография мертворожденного с триплоидией (69, XXY). Характерная синдактилия III-IV пальцев кисти. Клинодактилия V пальца. Определяется непропорционально крупный I палец. При триплоидии обычно находят множественные аномалии и ЗРП во II триместре. Беременность может осложниться тяжелой преэклампсией.
(Слева) УЗИ плода во II триместре с синдромом Апера. Полная синдактилия II—V пальцев кисти. I палец лежит отдельно от остальных, однако имеются признаки частичной синдактилии. Среди других признаков синдрома Апера - аномальная форма черепа, обусловленная краниосиностозом венечного ± других швов.
(Справа) Клиническая фотография. Характерный признак синдрома Апера - синдактилия, при которой кисти напоминают по форме рукавицы. Ногтевые пластины крупнее обычного и сращены.
б) Лучевая диагностика:
• Невозможно визуализировать отдельные пальцы в положении разогнутых пальцев кисти
• Внимательное исследование других конечностей, поиск сопутствующих структурных аномалий
• Осмотр кистей и стоп родителей, сиблингов
г) Патологоанатомические особенности:
• Нарушение нормального процесса разъединения пальцев к 6-й неделе эмбрионального развития
• Разъединение пальцев происходит в результате запрограммированной гибели клеток в межпальцевых промежутках
• При несиндромальной синдактилии прогноз, как правило, благоприятный
• При синдромальной синдактилии прогноз различается в зависимости от синдрома
