МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при расщеплении кистей, стоп у плода

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Расщепление кистей и стоп (SHFM)

2. Синонимы:
• Эктродактилия
• Деформация кистей и стоп в виде расщепления

3. Определения:
• Один из наиболее сложных пороков развития дистального сегмента конечности
• Характеризуется аплазией или гипоплазией фаланг, пястных и плюсневых костей и глубокой срединной расщелиной сегмента; отмечают сращение имеющихся пальцев:
о Проявления дефекта центрального луча:
- Расщепление кисти
- Монодактилия с аплазией радиальных лучей, расщелина отсутствует
о Аплазия или гипоплазия фаланг, пястных и плюсневых костей, ногтевых пластин о Синдактилия в различных вариантах
о Возможны одно- или двусторонняя локализация
о Могут быть поражены одна кисть (или обе) либо кисти и стопы
• Может быть изолированной патологией или входить в состав синдрома, сочетаясь с задержкой умственного развития, орофациальными расщелинами, эктодермальной дисплазией, другими пороками конечностей, тугоухостью:
о У 40% пациентов с расщеплением кистей и стоп выявляют сопутствующие пороки, позволяющие диагностировать синдром
• Тяжесть проявлений варьирует:
о У облигатного носителя - незначительные пороки развития пальцев, патологический характер складок или синдактилия
о Кожная расщелина без аплазии костей
о Глубокая расщелина с аплазией медиального луча
о Монодактилия (единственный палец)

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о При УЗИ во II триместре кисти и/или стопы выглядят расщепленными:
- Синдактилия с любой стороны от расщелины (кожная ± костная)
о Орофациальная расщелина в сочетании с расщеплением кистей или стоп может быть проявлением синдрома EEC

УЗИ при расщеплении кистей, стоп у плода
(Слева) УЗИ плода в 22 нед. Расщепление кистей и стоп. Поражение обеих стоп и одной кисти. Расщелины локализуются у I и V пальцев стопы. Предположительно синдактилия II—IV пальцев.
(Справа) Клиническая фотография стопы новорожденного. Синдром EEC. I и V пальцы левой стопы загнуты кнутри; II—IV пальцы отсутствуют. Синдактилия II—IV пальцев правой стопы. Также определяется необычный характер кожных складок.

2. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о При беременности высокого риска - ТВУЗИ в I триместре
о Определяется во время скринингового УЗИ кистей и стоп во II триместре
о 3D УЗИ позволяет продемонстрировать патологические признаки родителям во время консультирования
• Советы по проведению исследования:
о Тщательный поиск других пороков развития конечности, расщелин, других структурных аномалий
о Осмотр кистей и стоп родителей позволяет обнаружить расщелины, синдактилию или патологический характер складок:
- Поскольку экспрессивность заболеваний, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, варьирует, аномалии могут быть едва различимы
- Если клиническое обследование пациента из группы высокого риска не выявило отклонений, рекомендована рентгенография кистей
• Проводят поиск дополнительных признаков родственных заболеваний
• Синдром эктродактилии - эктодермальной дисплазии -расщелины губы и нёба:
о Эктродактилия кистей и/или стоп
о Эктодермальная дисплазия:
- Гипопигментация, нарушение роста волос, отсутствие или нарушение роста ресниц и бровей, гиподонтия, дистрофия ногтевых пластин, аномалии слезных протоков, коническая форма зубов, аномалии апокринных желез
о Расщелина губы ± нёба
о Аномалии мочеполовой системы
о Тугоухость; может развиться в более позднем возрасте
о Синдром EEC типа 1 связан с 7q11.2-q21.3
о Синдром EEC типа 3 обусловлен мутациями гена P63
• Расщепление кистей и стоп с аплазией трубчатых костей (SHFLD):
о Эктродактилия, чаще односторонняя
о Большеберцовая кость отсутствует или гипоплазирована
о Вероятно, аутосомно-доминантный тип наследования со сниженной пенетрантностью
• Акро-дермато-ногтевой-слезный и зубной синдром (ADULT):
о Фенотипически пересекается с синдромом EEC
о Эктродактилия с признаками эктодермальной дисплазии
о Мутации гена Р63
• Аномалии конечностей и молочной железы (LMS):
о Мутация тех же аллелей, что и при синдроме ADULT
о Эктродактилия кистей и/или стоп
о Гипоплазия/аплазия молочной железы и соска
о Фенотипически пересекается с ульнарно-маммарным синдромом:
- Дефект ульнарных лучей с аномалиями апокринных желез, половых органов, зубов
- Ульнарно-маммарный синдром: обусловлен мутациями гена ТВХЗ
о Мутации гена Р63

УЗИ при расщеплении кистей, стоп у плода
(Слева) УЗИ плода в 17 нед. Расщепление кистей и стоп. Срединная расщелина кисти, синдактилия II, III В и IV, V пальцев. I палец присутствует. Семейный анамнез по расщелинам кистей и стоп, орофациальным расщелинам и другим порокам не отягощен.
(Справа) УЗИ стопы того же плода в 17 нед. Визуализируются широкая срединная расщелина и только два пальца. Синдактилию предельно трудно диагностировать при УЗИ плода, особенно если поражены стопы.

в) Дифференциальная диагностика расщепления кистей и стоп у плода:

1. Синдром амниотических перетяжек:
• Ампутации дистальных фаланг
• Псевдосиндактилия - дистальные фаланги соединены тяжами амниона
• Круговые перетяжки конечностей
• Аномалии пальцев отличаются от характерной картины дефекта центрального луча
• Причудливые расщелины головы и туловища, не соответствующие линиям эмбрионального сращения

2. Редукционные пороки конечностей:
• Характеризуются поперечными концевыми дефектами конечности(ей)
• Часто присутствуют рудиментарные пальцы

3. Радиальные и ульнарные дефекты:

• Поперечные или интеркалярные дефекты:
- Поскольку экспрессивность заболеваний, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, варьирует, аномалии могут быть едва различимы
- Если клиническое обследование пациента из группы высокого риска не выявило отклонений, рекомендована рентгенография кистей

• Проводят поиск дополнительных признаков родственных заболеваний

• Синдром эктродактилии - эктодермальной дисплазии -расщелины губы и нёба:
о Эктродактилия кистей и/или стоп
о Эктодермальная дисплазия:
- Гипопигментация, нарушение роста волос, отсутствие или нарушение роста ресниц и бровей, гиподонтия, дистрофия ногтевых пластин, аномалии слезных протоков, коническая форма зубов, аномалии апокринных желез
о Расщелина губы ± нёба
о Аномалии мочеполовой системы
о Тугоухость; может развиться в более позднем возрасте
о Синдром EEC типа 1 связан с 7q11.2-q21.3
о Синдром EEC типа 3 обусловлен мутациями гена P63

• Расщепление кистей и стоп с аплазией трубчатых костей (SHFLD):
о Эктродактилия, чаще односторонняя
о Большеберцовая кость отсутствует или гипоплазирована
о Вероятно, аутосомно-доминантный тип наследования со сниженной пенетрантностью

• Акро-дермато-ногтевой-слезный и зубной синдром (ADULT):
о Фенотипически пересекается с синдромом EEC
о Эктродактилия с признаками эктодермальной дисплазии
о Мутации гена Р63

• Аномалии конечностей и молочной железы (LMS):
о Мутация тех же аллелей, что и при синдроме ADULT
о Эктродактилия кистей и/или стоп
о Гипоплазия/аплазия молочной железы и соска
о Фенотипически пересекается с ульнарно-маммарным синдромом:
- Дефект ульнарных лучей с аномалиями апокринных желез, половых органов, зубов
- Ульнарно-маммарный синдром: обусловлен мутациями гена ТВХЗ
о Мутации гена Р63

УЗИ при расщеплении кистей, стоп у плода
(Слева) Фотография новорожденного с синдромом ЕЕС. Асимметричность пороков развития конечностей. Поражены одна кисть и стопа с этой же стороны. Определяются синдактилия II и III пальцев кисти, а также широкая расщелина стопы. II и III пальцы стопы отсутствуют.
(Справа) На примере кистей старшего брата показана вариабельность проявлений заболевания у сиблингов. Так выглядят пальцы после оперативного лечения, проводимого для улучшения функций кисти. Визуально определяются широкие расщелины и гипоплазия дистальных фаланг пальцев.

в) Дифференциальная диагностика расщепления кистей и стоп у плода:

1. Синдром амниотических перетяжек:
• Ампутации дистальных фаланг
• Псевдосиндактилия - дистальные фаланги соединены тяжами амниона
• Круговые перетяжки конечностей
• Аномалии пальцев отличаются от характерной картины дефекта центрального луча
• Причудливые расщелины головы и туловища, не соответствующие линиям эмбрионального сращения

2. Редукционные пороки конечностей:
• Характеризуются поперечными концевыми дефектами конечности(ей)
• Часто присутствуют рудиментарные пальцы

3. Радиальные и ульнарные дефекты:
• Поперечные или интеркалярные дефекты:
о Преаксиальный - на стороне лучевой кости; постаксиальный - на стороне локтевой кости

4. Синдактилия:
• Возможно поражение любых пальцев кисти или стопы в любом сочетании
• Центральный луч, как правило, сохранен

5. Диабетическая эмбриопатия:
• Наибольший риск при неконтролируемом СД у матери
• Характерны множественные пороки развития, в том числе сердца, нервной трубки, головного мозга и конечностей
• Характерны аномалии каудальной части плода (например, каудальная дисплазия, гипоплазия бедренной кости)

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:

• Этиология:
о Нарушения на этапе формирования или развития апикального эктодермального гребня почки конечности
о В патологический процесс вовлечены многие сигнальные молекулы, факторы роста и транскрипции

• Генетические факторы:
о Генетическая гетерогенность:
- При изолированном SHFM возможны мутации на семи различных локусах (SHFM 1-6 и SHFM/SHFLD):
В большинстве случаев тип наследования аутосомно-доминантный
Единичные случаи семей с аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным рецессивным типом наследования
о Вариабельная экспрессивность
о Сниженная пенетрантность
о Мутации Р63 установлены для синдромов аутосомно-доминантной эктродактилии, среди которых синдромы EEC, ADULT и LMS, а также несиндромальное SHFM

• Фактор транскрипции Р63 гомологичен опухолевому супрессору Р53:
- Р63 играет ключевую роль в регуляции и формировании апикального эктодермального гребня конечностей
- У мышей при снижении активности Р63 наблюдают полное или частичное отсутствие различных конечностей
о Хромосомные перестройки 7q21-q22

2. Стадирование, градация и классификация расщепления костей и стоп у плода:
• Сложная система классификации:
о Типичное/атипичное SHFM:
- Атипичное: как правило, одностороннее, возникает случайно, поражена только кисть, дефекты трех центральных лучей; синоним — симбрахидактилия
- Типичное: двустороннее поражение кистей и стоп, семейный анамнез нередко отягощен; возможно отсутствие центрального луча с образованием срединной расщелины или монодактилией
о Анатомическая классификация:
- В основу классификации положена хирургическая тактика
- Монодактилия, бидактилия, олигодактилия
о Генетическая классификация:
- Несиндромальное SHFM связано как минимум с семью различными локусами:
SHFM 1 (7q21.3-q22.1): мутации de novo; в отдельных случаях - аутосомно-доминантный тип наследования
SHFM 2 (Xq26): единичные семейные случаи; Х-сцепленный тип наследования
SHFM 3 (10q24): 20% всех случаев у человека; ген DACTYLIN - человеческий гомолог dactylaplasia мышей
SHFM 4 (3q27): мутации Р63\ 10-16% случаев изолированной патологии; аутосомно-доминантный тип наследования
SHFM 5 (2q31): делеции участка, содержащего весь кластер HOXD
SHFM 6 (12ql3; WNT10B): аутосомно-рецессивный тип наследования; описано три случая в близкородственных браках и один случайно возникший
SHFM/SHFLD (SHFM с аплазией трубчатых костей -большеберцовой и малоберцовой [тандемная дупликация 17р13.3]): эта же дупликация ответственна за 12% случаев SHFM без поражения трубчатых костей
- Синдромальное SHFM в отдельных случаях также связано с данными локусами

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Клиническая гетерогенность
о У 40% пациентов с SHFM обнаруживают врожденные пороки развития других органов и систем
о Описано как минимум 75 синдромов, характеризующихся расщеплением кистей и стоп:
- Фенотипические проявления пересекаются

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Встречается у — 1:18 000 новорожденных:
- В исследованиях, включающих новорожденных, мертворожденных, а также случаи прерывания беременности, сообщается о схожей частоте возникновения
о На долю SHFM приходится 8-17% всех пороков развития конечностей

3. Естественное течение и прогноз:
• Зависят от сопутствующих аномалий
• Возможны серьезные ортопедические осложнения
• Синдром EEC сопровождается многочисленными осложнениями со стороны органов слуха, зрения, а также рекуррентными инфекциями глаз, дыхательных и мочеполовых путей:
о Отмечают значительную вариабельность даже в пределах одной семьи; осложнения у разных членов семьи могут различаться

4. Лечение расщепления кистей и стоп у плода:
• Пренатальное лечение отсутствует
• Показано генетическое консультирование
• Рекомендовано кариотипирование плода
• Возможна пренатальная диагностика синдрома, если известна конкретная мутация
• Хирургическое лечение новорожденного:
о Улучшает функцию кистей
о Улучшает или дает возможность передвигаться самостоятельно
о Пластика орофациальных расщелин
о Аномалии слезного протока

е) Особенности диагностики. Важно знать:
• При беременности высокого риска - ТВУЗИ в I триместре
• 3D УЗИ позволяет более детально исследовать пороки развития конечностей и лица

ж) Список использованной литературы:
1. Klar AJ: Selective chromatid segregation mechanism proposed for the human split hand/foot malformation development by chromosome 2 translocations: A perspective. Dev Biol. 408(1):7-13, 2015
2. Lu J et al: Prenatally diagnosed fetal split-hand/foot malformations often accompany a spectrum of anomalies. J Ultrasound Med. 33(1): 167—76, 2014
3. Sowinska-Seidler A et al: Split-hand/foot malformation - molecular cause and implications in genetic counseling. J Appl Genet. 55(1):105-15,2014
4. Gurrieri F et al: Clinical, genetic, and molecular aspects of split-hand/foot malformation: an update. Am J Med Genet A. 161 A(11):2860— 72, 2013

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 4.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.