а) Терминология:
• Спектр аномалий, характеризующихся гипо- или аплазией лучевой кости, костей запястья и/или I пальца кисти
б) Лучевая диагностика:
• Определяется во время скринингового УЗИ анатомии плода в 18-20 нед.:
о Единственная кость предплечья
о Лучевая девиация кисти
о I палец кисти отсутствует или изменен
• В I триместре может определяться аномальное положение кисти или лучезапястного сустава
• Другие находки:
о ВПС
о Тромбоцитопения
(Слева) Характерные признаки дефектов радиальных лучей. Возможны отсутствие, аномалия положения, гипоплазия или трехфалангизм («дигитализация») I пальца кисти. Положение кисти, как правило, аномальное, лучевая кость отсутствует или гипоплазирована.
(Справа) УЗИ плода в 20 нед. Изолированный дефект радиального луча. Локтевая кость сформирована лучевая - отсутствует. Лучевая девиация кисти («лучевая косорукость»). На кисти четыре пальца, I палец отсутствует.
(Слева) 3D УЗИ плода с Т18 и дефектом радиального луча. Определяется единственная кость предплечья (локтевая) и выраженная лучевая девиация кисти в запястном суставе.
(Справа) Клиническая фотография новорожденного с множественными аномалиями, включая диафрагмальную грыжу и ДМЖП. Дефект радиального луча сочетается с аномалией положения и гипоплазией I пальца кисти. Дефекты радиальных лучей нередко связаны с хромосомными аномалиями и синдромами, поэтому требуется поиск сопутствующих пороков развития.
в) Дифференциальная диагностика:
• Существует несколько возможных этиологий
• Изолированная: одно- или двусторонняя локализация, различные дефекты I пальца кисти
• Ассоциация VACTERL
• Хромосомные аномалии: Т18, делеция 13q
• Синдром Холта-Орама: дефекты перегородок сердца, аномалии верхних конечностей
• Диабетическая эмбриопатия: широкий спектр дефектов конечностей, включающий гипоплазию бедренной кости, радиальных лучей, преаксиальную полидактилию
• Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром): I пальцы кисти присутствуют
• Анемия Фанкони
• Тератогены: вальпроевая кислота
• Акрофациальный дизостоз Нагера: аномалии лица, дефекты радиальных лучей
г) Клинические особенности:
• Прогноз зависит от этиологии
• Пороки развития конечностей (в том числе радиальных лучей) обнаруживают приблизительно в 1/3 случаев самопроизвольных абортов во II-III триместрах
• Риск повторного возникновения зависит от этиологии
