а) Определения:
• Искривление пальца во фронтальной плоскости:
о Чаще всего поражена средняя фаланга V пальца
о Мизинец скошен к безымянному пальцу
б) Лучевая диагностика:
(Слева) Клинодактилия V пальца у плода с Т21. Мизинец скошен в сторону безымянного пальца. У плода также выявлен порок сердца (открытый АВ-канал) и другие маркеры Т21.
(Справа) УЗИ плода с Т21 и клинодактилией. Носовая кость отсутствует При наличии множественных маркеров Т21 показана генетическая диагностика. Как показано на снимке, клинодактилия без затруднений определяется при 3D УЗИ.
1. УЗИ при клинодактилии у плода:
• V палец искривлен в сторону IV пальца:
о Определяется во II триместре при УЗИ кисти во фронтальной плоскости
о Отчетливая картина при 3D УЗИ
о Локализация нередко двусторонняя
• Клинодактилию выявляют у 2-4% здоровых плодов
• Клинодактилия - малый маркер Т21:
о Клинодактилию обнаруживают в 60% случаев Т21
о Обнаруживают другие маркеры Т21:
- Утолщение воротникового пространства
- Отсутствие носовой кости
- Гиперэхогенный фокус в сердце
- Гиперэхогенный кишечник
- Расширение почечных лоханок
- Укорочение плечевой/бедренной кости
- Сандалевидная стопа
о Укорочение средней фаланги — более точный маркер, чем искривление пальца:
- Среднюю фалангу V пальца считают укороченной, если ее длина <70% средней фаланги IV пальца
• Строение кисти при Т21:
о У плодов с Т21 пальцы кисти, как правило, разогнуты:
- Снижение тонуса
о Укорочение всех 5 пальцев:
- Наиболее неблагоприятно сочетание клинодактилии и укорочения пальцев
- Существуют нормативные данные для 17-26 нед.
о Находят «обезьянью» складку:
- Единственная поперечная ладонная складка
- При Т21 - у 45%; в норме - у 4%
2. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о УЗИ кисти с разогнутыми пальцами во фронтальной плоскости:
- 2D или 3D
• Советы по проведению исследования:
о В протоколе исследования отмечают разгибательное положение пальцев кисти
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с Т21. Укорочение пальцев, клинодактилия V пальца и «обезьянья» складка.
(Справа) При 3D УЗИ отмечается укорочение средней фаланги а также медиальное искривление V пальца. При обсуждении данной находки с пациенткой выяснилось, что у самой женщины, а также у ее сестры имеется двусторонняя клинодактилия. На снимке - V палец кисти беременной. В данном случае речь идет о семейной клинодактилии, которая, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу.
в) Дифференциальная диагностика клинодактилии у плода:
1. Синдактилия:
• Сращение пальцев:
о Сращение мягких тканей или костей
о Может быть изолированной патологией или сочетаться с другими пороками
• Сопутствующие синдромы и анеуплоидия:
о Триплоидия (сращение III и IV пальцев)
о Синдром Апера:
- Полисиндактилия («кисть-рукавица»)
- Краниосиностоз и другие пороки развития
2. Полидактилия:
• Добавочные пальцы:
о Постаксиальная (добавочный палец со стороны локтевой кости)
о Преаксиальная (добавочный палец со стороны лучевой кости)
• В составе синдромов и при анеуплоидии:
о Т13
о Синдром Меккеля-Грубера
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Трапециевидная/треугольная форма средней фаланги (в норме прямоугольная):
- Следствие прямоугольного профиля эпифиза
• Генетические факторы:
о Семейный анамнез клинодактилии:
- Аутосомно-доминантный тип наследования
- Вариабельная экспрессивность
- Неполная пенетрантность
о Сопутствующие аномалии:
- Т21
- Синдром Рубинштейна-Тейби
- Синдром Апера
- Окуло-денто-дигитальная дисплазия
2. Стадирование, градация и классификация:
• При искривлении >20° показано хирургическое лечение
• Искривление >30^0° - ограничение функции
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Случайная находка во время УЗИ анатомии плода
о Сочетается с другими пороками развития или маркерами анеуплоидии
2. Естественное течение и прогноз:
• Если патология изолированная, прогноз благоприятный:
о Тяжелые формы заболевания связаны с нарушением функции
о Самая типичная жалоба - затруднения в обращении с клавиатурой
3. Лечение:
• Для тяжелых форм показано хирургическое лечение:
о Клиновидная остеотомия
о Резекция зоны роста:
- Удаление метаэпифизарной пластинки
е) Особенности диагностики. Важно знать:
• Проводят тщательный поиск других маркеров Т21:
о Оценивают риск Т21 (биохимический скрининг)
о При обнаружении других маркеров показано генетическое консультирование
• Выясняют семейный анамнез клинодактилии:
о Пенетрантность варьирует, поэтому экспрессивность может быть снижена
ж) Список использованной литературы:
1. Goldfarb С A et al: Osteotomy for clinodactyly. J Hand Surg Am. 40(6): 1220—4, 2015
2. Goldfarb CA: Congenital hand differences. J Hand Surg Am. 34(7): 1351-6, 2009
3. Smith-Bindman R et al: Second trimester prenatal ultrasound for the detection of pregnancies at increased risk of Down syndrome. Prenat Diagn. 27(6):535—44, 2007
4. Rypens F et al: Obstetric US: watch the fetal hands. Radiographics. 26(3): 811-29; discussion 830-1, 2006
5. Maymon R et al: All five digits of the hands of fetuses with Down syndrome are short. Ultrasound Obstet Gynecol. 23(6):557-60, 2004
