МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при клинодактилии у плода

а) Определения:
• Искривление пальца во фронтальной плоскости:
о Чаще всего поражена средняя фаланга V пальца
о Мизинец скошен к безымянному пальцу

б) Лучевая диагностика:

Лучевые признаки клинодактилии у плода
(Слева) Клинодактилия V пальца у плода с Т21. Мизинец скошен в сторону безымянного пальца. У плода также выявлен порок сердца (открытый АВ-канал) и другие маркеры Т21.
(Справа) УЗИ плода с Т21 и клинодактилией. Носовая кость отсутствует При наличии множественных маркеров Т21 показана генетическая диагностика. Как показано на снимке, клинодактилия без затруднений определяется при 3D УЗИ.

1. УЗИ при клинодактилии у плода:

• V палец искривлен в сторону IV пальца:
о Определяется во II триместре при УЗИ кисти во фронтальной плоскости
о Отчетливая картина при 3D УЗИ
о Локализация нередко двусторонняя

• Клинодактилию выявляют у 2-4% здоровых плодов

• Клинодактилия - малый маркер Т21:
о Клинодактилию обнаруживают в 60% случаев Т21
о Обнаруживают другие маркеры Т21:
- Утолщение воротникового пространства
- Отсутствие носовой кости
- Гиперэхогенный фокус в сердце
- Гиперэхогенный кишечник
- Расширение почечных лоханок
- Укорочение плечевой/бедренной кости
- Сандалевидная стопа
о Укорочение средней фаланги — более точный маркер, чем искривление пальца:
- Среднюю фалангу V пальца считают укороченной, если ее длина <70% средней фаланги IV пальца

• Строение кисти при Т21:
о У плодов с Т21 пальцы кисти, как правило, разогнуты:
- Снижение тонуса
о Укорочение всех 5 пальцев:
- Наиболее неблагоприятно сочетание клинодактилии и укорочения пальцев
- Существуют нормативные данные для 17-26 нед.
о Находят «обезьянью» складку:
- Единственная поперечная ладонная складка
- При Т21 - у 45%; в норме - у 4%

2. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о УЗИ кисти с разогнутыми пальцами во фронтальной плоскости:
- 2D или 3D
• Советы по проведению исследования:
о В протоколе исследования отмечают разгибательное положение пальцев кисти

Лучевые признаки клинодактилии у плода
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с Т21. Укорочение пальцев, клинодактилия V пальца и «обезьянья» складка.
(Справа) При 3D УЗИ отмечается укорочение средней фаланги а также медиальное искривление V пальца. При обсуждении данной находки с пациенткой выяснилось, что у самой женщины, а также у ее сестры имеется двусторонняя клинодактилия. На снимке - V палец кисти беременной. В данном случае речь идет о семейной клинодактилии, которая, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу.

в) Дифференциальная диагностика клинодактилии у плода:

1. Синдактилия:
• Сращение пальцев:
о Сращение мягких тканей или костей
о Может быть изолированной патологией или сочетаться с другими пороками
• Сопутствующие синдромы и анеуплоидия:
о Триплоидия (сращение III и IV пальцев)
о Синдром Апера:
- Полисиндактилия («кисть-рукавица»)
- Краниосиностоз и другие пороки развития

2. Полидактилия:
• Добавочные пальцы:
о Постаксиальная (добавочный палец со стороны локтевой кости)
о Преаксиальная (добавочный палец со стороны лучевой кости)
• В составе синдромов и при анеуплоидии:
о Т13
о Синдром Меккеля-Грубера

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Этиология:
о Трапециевидная/треугольная форма средней фаланги (в норме прямоугольная):
- Следствие прямоугольного профиля эпифиза
• Генетические факторы:
о Семейный анамнез клинодактилии:
- Аутосомно-доминантный тип наследования
- Вариабельная экспрессивность
- Неполная пенетрантность
о Сопутствующие аномалии:
- Т21
- Синдром Рубинштейна-Тейби
- Синдром Апера
- Окуло-денто-дигитальная дисплазия

2. Стадирование, градация и классификация:
• При искривлении >20° показано хирургическое лечение
• Искривление >30^0° - ограничение функции

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Случайная находка во время УЗИ анатомии плода
о Сочетается с другими пороками развития или маркерами анеуплоидии

2. Естественное течение и прогноз:
• Если патология изолированная, прогноз благоприятный:
о Тяжелые формы заболевания связаны с нарушением функции
о Самая типичная жалоба - затруднения в обращении с клавиатурой

3. Лечение:
• Для тяжелых форм показано хирургическое лечение:
о Клиновидная остеотомия
о Резекция зоны роста:
- Удаление метаэпифизарной пластинки

е) Особенности диагностики. Важно знать:
• Проводят тщательный поиск других маркеров Т21:
о Оценивают риск Т21 (биохимический скрининг)
о При обнаружении других маркеров показано генетическое консультирование
• Выясняют семейный анамнез клинодактилии:
о Пенетрантность варьирует, поэтому экспрессивность может быть снижена

ж) Список использованной литературы:
1. Goldfarb С A et al: Osteotomy for clinodactyly. J Hand Surg Am. 40(6): 1220—4, 2015
2. Goldfarb CA: Congenital hand differences. J Hand Surg Am. 34(7): 1351-6, 2009
3. Smith-Bindman R et al: Second trimester prenatal ultrasound for the detection of pregnancies at increased risk of Down syndrome. Prenat Diagn. 27(6):535—44, 2007
4. Rypens F et al: Obstetric US: watch the fetal hands. Radiographics. 26(3): 811-29; discussion 830-1, 2006
5. Maymon R et al: All five digits of the hands of fetuses with Down syndrome are short. Ultrasound Obstet Gynecol. 23(6):557-60, 2004

- Также рекомендуем "Лучевые признаки полидактилии у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 4.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.