а) Терминология:
• Один добавочный палец и более или наличие его добавочных частей:
о Постаксиальная: со стороны локтевой или малоберцовой костей
о Преаксиальная: со стороны лучевой или большеберцовой костей
б) Лучевая диагностика:
• Возможны как гипо-, так и гипердиагностика
• Тщательный поиск других пороков развития и синдромов
• В ~50% случаев локализация двусторонняя
• Может сочетаться с синдактилией
• В исследовании кистей, стоп и пальцев важную роль играет 3D УЗИ
• ТВУЗИ в конце I триместра
(Слева) УЗИ кисти плода в 22 нед. с Т13. Постаксиальная полидактилия - добавочный палец небольших размеров. Кости пальца не визуализируются. Постаксиальная полидактилия - одно из самых частых проявлений Т13 помимо тяжелых пороков развития головного мозга, органа зрения, сердца и мочеполовой системы.
(Справа) Мертворожденный с синдромом Смита-Лемли-О'пица. На кисти определяется полностью сформированный шестой палец. Также отмечаются клинодактилия и камптодактилия. При синдроме Смита-Лемли-Опица полидактилия и синдактилия встречаются часто.
(Слева) 3D УЗИ кисти плода во II триместре. Постаксиальная полидактилия. Изолированная полидактилия чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу, пенетрантность варьирует.
(Справа) Другой случай. Клиническая фотография новорожденного с синдромом Барде-Бидля. Двусторонняя постаксиальная полидактилия кистей. Палец с кистью соединен тонкой перемычкой. У ребенка также выявлены постаксиальная полидактилия стоп и двусторонняя косолапость.
в) Дифференциальная диагностика:
• Несиндромальная полидактилия:
о Изолированная
о Семейная
• Синдромальная полидактилия:
о Т13
о Синдром Меккеля-Грубера
о Диабетическая эмбриопатия
о Синдром Смита-Лемли-Опица/ЯБН-синдром
о Синдром Карпентера
о Синдром коротких ребер - полидактилии
о Синдром Эллисаван Кревельда
о Синдром Паллистера-Холла
о Цефалополисиндактилия Грейга
г) Патологоанатомические особености:
• Фактор риска преаксиальной полидактилии - СД у матери
• Характер наследования зависит от конкретного заболевания:
о Некоторые сопутствующие синдромы наследуются по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу
о Изолированная полидактилия чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу, пенетрантность варьирует
• Преаксиальная полидактилия и трехфалангизм I пальца, как правило, проявляются в составе синдрома