МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки полидактилии у плода

а) Терминология:
• Один добавочный палец и более или наличие его добавочных частей:
о Постаксиальная: со стороны локтевой или малоберцовой костей
о Преаксиальная: со стороны лучевой или большеберцовой костей

б) Лучевая диагностика:
• Возможны как гипо-, так и гипердиагностика
• Тщательный поиск других пороков развития и синдромов
• В ~50% случаев локализация двусторонняя
• Может сочетаться с синдактилией
• В исследовании кистей, стоп и пальцев важную роль играет 3D УЗИ
• ТВУЗИ в конце I триместра

Лучевые признаки полидактилии у плода
(Слева) УЗИ кисти плода в 22 нед. с Т13. Постаксиальная полидактилия - добавочный палец небольших размеров. Кости пальца не визуализируются. Постаксиальная полидактилия - одно из самых частых проявлений Т13 помимо тяжелых пороков развития головного мозга, органа зрения, сердца и мочеполовой системы.
(Справа) Мертворожденный с синдромом Смита-Лемли-О'пица. На кисти определяется полностью сформированный шестой палец. Также отмечаются клинодактилия и камптодактилия. При синдроме Смита-Лемли-Опица полидактилия и синдактилия встречаются часто.
Лучевые признаки полидактилии у плода
(Слева) 3D УЗИ кисти плода во II триместре. Постаксиальная полидактилия. Изолированная полидактилия чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу, пенетрантность варьирует.
(Справа) Другой случай. Клиническая фотография новорожденного с синдромом Барде-Бидля. Двусторонняя постаксиальная полидактилия кистей. Палец с кистью соединен тонкой перемычкой. У ребенка также выявлены постаксиальная полидактилия стоп и двусторонняя косолапость.

в) Дифференциальная диагностика:

• Несиндромальная полидактилия:
о Изолированная
о Семейная

• Синдромальная полидактилия:
о Т13
о Синдром Меккеля-Грубера
о Диабетическая эмбриопатия
о Синдром Смита-Лемли-Опица/ЯБН-синдром
о Синдром Карпентера
о Синдром коротких ребер - полидактилии
о Синдром Эллисаван Кревельда
о Синдром Паллистера-Холла
о Цефалополисиндактилия Грейга

г) Патологоанатомические особености:
• Фактор риска преаксиальной полидактилии - СД у матери
• Характер наследования зависит от конкретного заболевания:
о Некоторые сопутствующие синдромы наследуются по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу
о Изолированная полидактилия чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу, пенетрантность варьирует
• Преаксиальная полидактилия и трехфалангизм I пальца, как правило, проявляются в составе синдрома

- Также рекомендуем "УЗИ, рентгенограмма при полидактилии у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 4.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.