а) Определения:
• Семилобарная ГПЭ:
о ГПЭ средней степени тяжести, вызванная неполным разделением переднего мозга
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Отсутствие ППП в сочетании с не полностью сформированной межполушарной бороздой
2. УЗИ при семилобарной голопрозэнцефалии:
• УЗИ в режиме серой шкалы:
о Отсутствие ППП, соединенные спереди желудочки, разделенные затылочные рога
о Лобные доли сливаются, затылочные разделены:
- Гипоплазия лобной доли → брахицефалия → круглая форма головки плода
- Часто наблюдается микроцефалия
о Доли таламуса частично/полностью сливаются:
- В 28% случаев обнаруживаются дорсальные кисты, возникновение которых обусловлено слиянием долей таламуса
- Крупные дорсальные кисты могут быть причиной макроцефалии
о Может быть сформирована задняя часть мозолистого тела при отсутствии передней
о Пороки развития лицевого черепа менее выражены, чем при ГПЭ:
- Гипотелоризм, срединная расщелина лица, кебоцефалия
• ЦДК:
о Непарная (т.е. единственная) передняя мозговая артерия
о Признак «змеи внутри черепа» - артерия пересекает слившиеся лобные доли под сводом черепа, уходя вглубь
• 3D УЗИ:
о Позволяет выявить слияние больших полушарий головного мозга и оценить пороки развития лицевого черепа
3. МРТ при семилобарной голопрозэнцефалии:
• Позволяет тщательно исследовать строение головного мозга
(Слева) При стандартном УЗИ у плода было обнаружено отсутствие ППП. При УЗИ в нестандартных косых плоскостях в результате тщательного сканирования под разными углами выявлены слияние лобных долей спереди и моножелудочек, а также разделенные затылочные доли.
(Справа) При УЗИ в косой аксиальной плоскости под острым углом у того же плода видны разделенные теменные доли, нормально сформированный мозжечок и большая цистерна. Таким образом, в данном случае причиной отсутствия ППП является семилобарная ГПЭ со слиянием лобных долей, но раздельными теменными и затылочными.
в) Дифференциальная диагностика:
1. Алобарная ГПЭ:
• Структуры средней линии не дифференцированы, отсутствует серп
• Как правило, сопровождается серьезными пороками развития лицевого черепа
2. Другие случаи отсутствия ППП:
• Синтелэнцефалия:
о Вариант слияния больших полушарий головного мозга по средней линии при ГПЭ
о Передние и задние рога желудочка разделены, но большие полушария головного мозга соединены посередине
• Лобарная ГПЭ:
о При незначительной лобарной ГПЭ отсутствие ППП может быть единственным патологическим проявлением
о МРТ позволяет четко проследить непрерывность извилин по средней линии
• Агенезия/дисгенезия мозолистого тела:
о Межполушарная борозда полностью сформирована
о Боковые желудочки параллельны друг другу, кольпоцефалия
о При дисгенезии мозолистого тела оно короткое или тонкое:
- Сформирована передняя часть, задняя неразвита
• Септооптическая дисплазия:
о Межполушарная борозда полностью сформирована
о Во фронтальной плоскости видны направленные книзу передние рога
• Открытая шизэнцефалия:
о Межполушарная борозда полностью сформирована
о Расщелины коры выстланы серым веществом
(Слева) При УЗИ в косой фронтальной плоскости визуализируется моножелудочек со слиянием сосудистых оболочек и передних рогов, но с раздельными задними рогами. Видна рудиментарная межполушарная борозда.
(Справа) На фотографии фронтального среза (в плоскости, смещенной кпереди) головного мозга, сделанной при патологоанатомическом исследовании плода с семилобарной ГПЭ, видно соединение желудочков по средней линии с развитием примитивных теменных рогов и рудиментарной межполушарной борозды. Лобные доли дифференцированы лучше, чем при алобарной ГПЭ.
в) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Эмбриогенез:
о К 22-24-му дню из первичного мозга развиваются три пузыря:
- Передний (prosencephalon), средний (mesencephalon), задний (rhombencephalon)
о При разделении переднего мозга на 32-й день образуются конечный и промежуточный мозг:
- Конечный мозг дает начало:
Большим полушариям головного мозга, скорлупе чечевицеобразного ядра, хвостатому ядру
- Промежуточный мозг дает начало:
Таламусу, гипоталамусу, бледному шару, зрительным пузырькам
о При нарушении деления переднего мозга возникает ряд пороков развития головного мозга
• Генетика:
о Чаще всего имеет спорадический характер
о Описаны аутосомно-доминантный, рецессивный и Х-сцепленный типы наследования
о Бывает связана с анеуплоидией, часто - с Т13
г) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о Патологические изменения, выявленные при УЗИ
2. Естественное течение и прогноз:
• Рожденные живыми новорожденные редко доживают до 1 года
• Изредка дети с легкой формой семилобарной ГПЭ доживают до подросткового возраста:
о Различная степень умственной отсталости
3. Лечение:
• Необходим амниоцентез
• Предлагают прерывание беременности
• При сохранении беременности выбирают оптимальный способ родоразрешения с учетом необходимости контроля течения родов и возможности хирургического вмешательства
д) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Отсутствие ППП может сопровождаться серьезными пороками развития головного мозга
• Необходимо УЗИ во всех плоскостях ± ТВУЗИ и 3D УЗИ
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• При ГПЭ данного типа сформирована задняя часть мозолистого тела, но отсутствует передняя
е) Список использованной литературы:
1. Winter ТС et al: Holoprosencephaly: a survey of the entity, with embryology and fetal imaging. Radiographics. 35(l):275-90, 2015
2. Mallick S et al: Semilobar holoprosencephaly with 21q22 deletion: an autopsy report. BMJ Case Rep. 2014, 2014
3. Oncel MY et al: Severe semilobar holoprosencephaly and lissencephaly associated with cebocephaly in a newborn. Genet Couns. 23(3):341-6, 2012
4. Hahn JS et al: Neuroimaging advances in holoprosencephaly: Refining the spectrum of the midline malformation. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 154C(1): 120-32, 2010
