Лучевые признаки лобарной голопрозэнцефалии у плода
а) Терминология:
• Лобарная ГПЭ - наименее тяжелая форма ГПЭ
• Межполушарная борозда сформирована по всей средней линии, дифференцированы большие полушария головного мозга
• Как минимум одна извилина непрерывна и пересекает среднюю линию
б) Лучевая диагностика:
• Единственным признаком патологии может быть отсутствие ППП, выявляемое во время исследования во II триместре беременности
• Головка плода небольшого размера, впоследствии может прогрессировать микроцефалия
• Специфическим признаком лобарной ГПЭ при УЗИ плода служит слияние столбов свода головного мозга, но оно может отмечаться и при других патологических состояниях
• Непрерывность извилины, являющаяся обязательным признаком данного порока, легче обнаруживается при проведении МРТ, чем при УЗИ
(Слева) При УЗИ во фронтальной плоскости у плода на 32-й неделе гестации между лобными долями визуализируется межполушарная борозда, однако далее паренхима сливается что указывает на наличие лобарной ГПЭ. Единственной находкой при исследовании на 20-й неделе гестации было отсутствие ППП.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ во фронтальной плоскости у другого плода видны непрерывные извилины, пересекающие среднюю линию спереди и сзади. Спереди межполушарная борозда полностью отсутствует. Непрерывность извилин очень сложно обнаружить при УЗИ, особенно ко времени изучения анатомии плода.
(Слева) При УЗИ головки новорожденного во фронтальной плоскости заметно отсутствие ППП, мозолистое тело тонкое, диспластичное, область слияния столбов свода головного мозга имеет вид структуры, проходящей внутри III желудочка от передней до задней комиссуры. Такая картина свидетельствует о наличии лобарной ГПЭ, но не специфична для этого порока развития, как считалось ранее.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ во фронтальной плоскости у новорожденного виден тонкий слой серого вещества, сливающегося по средней линии. Эта форма лобарной ГПЭ называется сингулосинапсисом. Участком слияния служит передняя часть поясной извилины.
г) Патологоанатомические особенности:
• Чаще всего имеет спорадический характер, но в некоторых случаях обусловлена мутациями/делециями:
о Аутосомно-рецессивная мутация гена STIL, делеция 10q24.3-25.1
д) Клинические особенности:
• ГПЭ не всегда заканчивается летальным исходом:
о Достаточно часто новорожденные с легкой формой ГПЭ доживают до подросткового и более старшего возраста
о Более чем в 50% случаев при изолированной семилобарной или лобарной ГПЭ новорожденные доживают до 1 года
е) Особенности диагностики:
• Важным признаком аномалий средней линии головного мозга служит отсутствие ППП
• При ГПЭ данного типа сформирована задняя часть мозолистого тела, но отсутствует передняя
