Лучевые признаки апрозэнцефалии, ателэнцефалии у плода
а) Терминология:
• Апрозэнцефалия: нарушение развития переднего мозгового пузыря (предшественника переднего мозга)
• ХК-апрозэнцефалия: синдромальная апрозэнцефалия, сопровождающаяся пороками развития конечностей, сердца, половых органов
• Ателэнцефалия: нарушение разделения переднего мозга на конечный и промежуточный мозг, образуются только рудиментарные структуры промежуточного мозга
б) Лучевая диагностика:
• Тяжелая микроцефалия ± пороки развития конечностей
• Небольшой наполненный жидкостью свод черепа без структур супратенториального пространства
• Тяжелые пороки развития лицевого черепа:
о Патологические изменения лицевого черепа могут не выявляться с помощью визуализационных методов
• Проведение ТВУЗИ на ранних сроках беременности позволяет подтвердить порок развития головного мозга при неизмененных костях черепа
• Для подтверждения диагноза требуется проведение МРТ
(Слева) При ТВУЗИ у 48-дневного эмбриона визуализируются развивающиеся конечный/промежуточный мозг, средний и ромбовидный мозг. На схематическом изображении конечный мозг отмечен зеленым, промежуточный - красным. Средний мозговой пузырь (предшественник среднего мозга) окрашен фиолетовым, образующиеся из ромбовидного мозга задний и продолговатый мозг - желтым и голубым соответственно. Размеры конечного мозга на этой стадии развития невелики, но именно он будет предшественником всех структур супратенториального пространства.
(Справа) При МРТ в сагиттальной плоскости у плода с апрозэнцефалией отмечается отсутствие нормально сформированного головного мозга, глаз и носа.
(Слева) При УЗИ головы плода во фронтальной плоскости выявляется отсутствие структур супратенториального пространства и серпа больших полушарий. При этом нормально сформирован мозжечок и, вероятно, присутствуют рудиментарные структуры таламуса.
(Справа) На фотографии мертворожденного младенца с апрозэнцефалией видна тяжелая микроцефалия, вызванная нарушением развития переднего мозга, в норме образующего конечный (предшественник больших полушарий головного мозга) и промежуточный (предшественник таламуса и гипоталамуса) мозг. Кости и мягкие ткани головы не изменены. В некоторых случаях черты лица нераспознаваемы.
г) Патологоанатомические особенности:
• Как правило, носит спорадический характер
• В некоторых семьях отмечается аутосомно-рецессивный тип наследования
• Частичная моносомия по 13-й хромосоме
д) Клинические особенности:
• Гибель плода или новорожденного
• Следует предложить прерывание беременности и прекращение наблюдения/в отдельных случаях - хирургическое родоразрешение
е) Особенности диагностики:
• Тяжелая микроцефалия с неблагоприятным исходом независимо от этиологии
