Лучевые признаки алобарной голопрозэнцефалии у плода
а) Терминология:
• Алобарная ГПЭ представляет собой полное или практически полное отсутствие разделения больших полушарий головного мозга
б) Лучевая диагностика:
• I триместр: отсутствует «признак бабочки»
• II/III триместр:
о Моножелудочек, отсутствие структур средней линии, слияние долей таламуса, пороки развития лицевого черепа
(Слева) Схематическое изображение наиболее тяжелой формы алобарной ГПЭ. Крупная киста формирует единственный желудочек (моножелудочек), не полностью прикрытый тканью головного мозга сзади. Доли таламуса слились, вернее, не разделялись. Разделение белого и серого вещества по средней линии также отсутствует.
(Справа) При ТАУЗИ в аксиальной плоскости у плода на 17-й неделе гестации видны моножелудочек, сплошной плащ коры больших полушарий и слившиеся доли таламуса.
(Слева) При ТВУЗИ головного мозга плода во фронтальной плоскости визуализируется сплошной плащ неразделенной коры больших полушарий над единым таламусом - признаки алобарной ГПЭ.
(Справа) При патологоанатомическом исследовании на срезе головного мозга новорожденного с алобарной ГПЭ во фронтальной плоскости отсутствуют признаки межполушарной борозды, отмечается слияние рудиментарных полушарий В по средней линии. Единственный центральный желудочек имеет форму подковы.
г) Патологоанатомические особенности:
• В 25-50% случаев связана с хромосомными аномалиями:
о Наиболее распространена Т13
• При диабете у беременной риск патологии составляет 1%
д) Клинические особенности:
• Предлагают определение кариотипа
• Предлагают прерывание беременности
• Часто отмечается гибель плода или мертворождение
• 50% новорожденных с ГПЭ умирают в течение первых 5 месяцев, 80% - в течение 1-го года жизни
• Выжившие дети часто страдают гипотонией, судорожным синдромом, отмечаются проблемы при вскармливании новорожденных
е) Особенности диагностики:
• Диагноз алобарной ГПЭ может быть поставлен к моменту планового обследования для измерения ТВП
• Пороки развития лицевого черепа любого типа должны служить поводом для тщательного обследования головного мозга плода:
о «Лицо - отражение головного мозга»
• Точный диагноз важен для ведения беременности и выбора способа родоразрешения
