Лучевые признаки семилобарной голопрозэнцефалии у плода
а) Терминология:
• ГПЭ средней степени тяжести, вызванная неполным разделением переднего мозга
б) Лучевая диагностика:
• Основным диагностическим критерием служит отсутствие ППП и неполное формирование межполушарной борозды:
о Лобные доли сливаются, затылочные разделены
о Гипоплазия лобной доли → брахицефалия → круглая форма головки плода
о Часто наблюдается микроцефалия
• Доли таламуса частично/полностью сливаются:
о В 28% случаев обнаруживаются дорсальные кисты, возникновение которых обусловлено слиянием долей таламуса
о Крупные дорсальные кисты могут быть причиной макроцефалии
• Пороки развития лицевого черепа менее выражены, чем при алобарной ГПЭ
(Слева) При стандартном УЗИ у плода было обнаружено отсутствие ППП. При УЗИ в нестандартных косых плоскостях в результате тщательного сканирования под разными углами выявлены слияние лобных долей спереди и моножелудочек, а также разделенные затылочные доли.
(Справа) При УЗИ в косой аксиальной плоскости под острым углом у того же плода видны разделенные теменные доли, нормально сформированный мозжечок и большая цистерна. Таким образом, в данном случае причиной отсутствия ППП является семилобарная ГПЭ со слиянием лобных долей, но раздельными теменными и затылочными.
(Слева) При УЗИ в косой фронтальной плоскости визуализируется моножелудочек со слиянием сосудистых оболочек и передних рогов, но с раздельными задними рогами. Видна рудиментарная межполушарная борозда.
(Справа) На фотографии фронтального среза (в плоскости, смещенной кпереди) головного мозга, сделанной при патологоанатомическом исследовании плода с семилобарной ГПЭ, видно соединение желудочков по средней линии с развитием примитивных теменных рогов и рудиментарной межполушарной борозды. Лобные доли дифференцированы лучше, чем при алобарной ГПЭ.
в) Дифференциальная диагностика:
• Алобарная ГПЭ
• Другие причины отсутствия ППП:
о Синтелэнцефалия
о Лобарная ГПЭ
о Агенезия/дисгенезия мозолистого тела
о Открытая шизэнцефалия
г) Клинические особенности:
• Необходим амниоцентез
• Предлагают прерывание беременности
• Рожденные живыми новорожденные редко доживают до 1 года
• Изредка дети с легкой формой семилобарной ГПЭ доживают до подросткового возраста
д) Особенности диагностики:
• Отсутствие ППП может сопровождаться серьезными пороками развития головного мозга:
о Необходимо проведение УЗИ во всех плоскостях ± ТВУЗИ и 3D УЗИ
• При ГПЭ данного типа сформирована задняя часть мозолистого тела, но отсутствует передняя
