УЗИ, МРТ при апрозэнцефалии, ателэнцефалии у плода
а) Определения:
• Апрозэнцефалия: нарушение развития переднего мозгового пузыря (предшественника переднего мозга)
• ХК-апрозэнцефалия: синдромальная апрозэнцефалия, сопровождающаяся пороками развития конечностей, сердца, половых органов
• Ателэнцефалия: нарушение разделения переднего мозга на конечный и промежуточный мозг, образуются только рудиментарные структуры промежуточного мозга
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Тяжелая микроцефалия ± пороки развития конечностей
(Слева) При ТВУЗИ у 48-дневного эмбриона визуализируются развивающиеся конечный/промежуточный мозг, средний и ромбовидный мозг. На схематическом изображении конечный мозг отмечен зеленым, промежуточный - красным. Средний мозговой пузырь (предшественник среднего мозга) окрашен фиолетовым, образующиеся из ромбовидного мозга задний и продолговатый мозг - желтым и голубым соответственно. Размеры конечного мозга на этой стадии развития невелики, но именно он будет предшественником всех структур супратенториального пространства.
(Справа) При МРТ в сагиттальной плоскости у плода с апрозэнцефалией отмечается отсутствие нормально сформированного головного мозга, глаз и носа.
2. УЗИ при апрозэнцефалии, ателэнцефалии:
• Головной мозг:
о Тяжелая микроцефалия
о Кости и мягкие ткани головы не изменены
о Нормально сформированных структур головного мозга нет:
- Замещены жидкостью
- Аморфная масса
о Может выявляться гипопластичный мозжечок
• Пороки развития лицевого черепа, зачастую тяжелые:
о Микрогнатия
о Глазолицевые дефекты по средней линии, включая циклопию
о Особенности лицевого черепа могут быть нераспознаваемы
о Незаращение верхнего нёба
• Пороки развития мочеполовой системы:
о Наружные половые органы промежуточного типа, гипоплазия пениса, крипторхизм
о Аноректальная атрезия
о Агенезия почек
• Конечности:
о Аномалии развития радиального луча, включая отсутствие пальцев
о Гипоплазия или отсутствие больших пальцев рук и ног
о Клинодактилия: искривление одного или нескольких пальцев в медиальном или латеральном направлении
о Камптодактилия: сгибательная контрактура пальцев руки
о Косолапость
• Сердечно-сосудистая система:
о Дефекты межпредсердной/межжелудочковой перегородки
2. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Основной метод исследования:
о ТВУЗИ на ранних сроках беременности позволяет подтвердить порок развития головного мозга при отсутствии патологических изменений черепа
• Советы по проведению исследования:
о Для подтверждения диагноза требуется МРТ
(Слева) При УЗИ головы плода во фронтальной плоскости выявляется отсутствие структур супратенториального пространства и серпа больших полушарий. При этом нормально сформирован мозжечок и, вероятно, присутствуют рудиментарные структуры таламуса.
(Справа) На фотографии мертворожденного младенца с апрозэнцефалией видна тяжелая микроцефалия, вызванная нарушением развития переднего мозга, в норме образующего конечный (предшественник больших полушарий головного мозга) и промежуточный (предшественник таламуса и гипоталамуса) мозг. Кости и мягкие ткани головы не изменены. В некоторых случаях черты лица нераспознаваемы.
1. Анэнцефалия:
• Свод черепа и мягкотканные структуры над глазницами отсутствуют
о При апрозэнцефалии и ателэнцефалии свод черепа и мягкие ткани головы не изменены
• Часто сопровождается миеломенингоцеле шейного отдела, рахишизисом
• Глазные яблоки сформированы, выглядят выпяченными из-за неглубоких глазниц
2. Алобарная ГПЭ:
• Отсутствует серп, имеется моножелудочек
• Часто отмечаются пороки развития лицевого черепа:
о Хоботообразная деформация лица
о Циклопия, гипотелоризм
о Ротолицевая расщелина
3. Гидроанэнцефалия:
• Серп сохранен
• Ткани головного мозга не визуализируются
• Нормальное строение лицевого черепа
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Генетика:
о Как правило, носит спорадический характер
о В некоторых семьях отмечается аутосомно-рецессивный тип наследования
о Частичная моносомия по 13-й хромосоме
• Сопутствующие пороки:
о Пороки развития лица
о Пороки развития конечностей
о Пороки развития мочеполовой системы
о Пороки сердца
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о При УЗИ во II триместре отмечается тяжелая микроцефалия
о Контуры черепа могут напоминать таковые при анэнцефалии, но его свод сформирован
2. Естественное течение и прогноз:
• Гибель плода или новорожденного:
о В одном случае зарегистрирована продолжительность жизни, равная 13 мес.
3. Лечение:
• Необходим амниоцентез
• Следует предложить прерывание беременности и прекращение наблюдения/в отдельных случаях - хирургическое родоразрешение
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Подтвердить диагноз можно с помощью МРТ
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Тяжелая микроцефалия с неблагоприятным исходом независимо от этиологии
• Следует отличать от анэнцефалии:
о Назначение фолиевой кислоты при последующих беременностях позволяет снизить риск анэнцефалии
ж) Список использованной литературы:
1. Volpe Р et al: Disorders of prosencephalic development. Prenat Diagn. 29(4):340-54, 2009
2. Pasquier L et al: First occurrence of aprosencephaly/atelencephaly and holoprosencephaly in a family with a SIX3 gene mutation and phenotype/genotype correlation in our series of SIX3 mutations. J Med Genet. 42(1 ):e4, 2005
3. Renzetti G et al: XK-aprosencephaly and related entities. Am J Med Genet A. 138(4):401-10, 2005
4. Townes PL et al: XK aprosencephaly and anencephaly in sibs. Am J Med Genet. 29(3):523-8, 1988
