МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при апрозэнцефалии, ателэнцефалии у плода

а) Определения:
• Апрозэнцефалия: нарушение развития переднего мозгового пузыря (предшественника переднего мозга)
• ХК-апрозэнцефалия: синдромальная апрозэнцефалия, сопровождающаяся пороками развития конечностей, сердца, половых органов
• Ателэнцефалия: нарушение разделения переднего мозга на конечный и промежуточный мозг, образуются только рудиментарные структуры промежуточного мозга

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Тяжелая микроцефалия ± пороки развития конечностей

Лучевые признаки апрозэнцефалии, ателэнцефалии у плода
(Слева) При ТВУЗИ у 48-дневного эмбриона визуализируются развивающиеся конечный/промежуточный мозг, средний и ромбовидный мозг. На схематическом изображении конечный мозг отмечен зеленым, промежуточный - красным. Средний мозговой пузырь (предшественник среднего мозга) окрашен фиолетовым, образующиеся из ромбовидного мозга задний и продолговатый мозг - желтым и голубым соответственно. Размеры конечного мозга на этой стадии развития невелики, но именно он будет предшественником всех структур супратенториального пространства.
(Справа) При МРТ в сагиттальной плоскости у плода с апрозэнцефалией отмечается отсутствие нормально сформированного головного мозга, глаз и носа.

2. УЗИ при апрозэнцефалии, ателэнцефалии:

• Головной мозг:
о Тяжелая микроцефалия
о Кости и мягкие ткани головы не изменены
о Нормально сформированных структур головного мозга нет:
- Замещены жидкостью
- Аморфная масса
о Может выявляться гипопластичный мозжечок

• Пороки развития лицевого черепа, зачастую тяжелые:
о Микрогнатия
о Глазолицевые дефекты по средней линии, включая циклопию
о Особенности лицевого черепа могут быть нераспознаваемы
о Незаращение верхнего нёба

• Пороки развития мочеполовой системы:
о Наружные половые органы промежуточного типа, гипоплазия пениса, крипторхизм
о Аноректальная атрезия
о Агенезия почек

• Конечности:
о Аномалии развития радиального луча, включая отсутствие пальцев
о Гипоплазия или отсутствие больших пальцев рук и ног
о Клинодактилия: искривление одного или нескольких пальцев в медиальном или латеральном направлении
о Камптодактилия: сгибательная контрактура пальцев руки
о Косолапость

• Сердечно-сосудистая система:
о Дефекты межпредсердной/межжелудочковой перегородки

2. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Основной метод исследования:
о ТВУЗИ на ранних сроках беременности позволяет подтвердить порок развития головного мозга при отсутствии патологических изменений черепа
• Советы по проведению исследования:
о Для подтверждения диагноза требуется МРТ

Лучевые признаки апрозэнцефалии, ателэнцефалии у плода
(Слева) При УЗИ головы плода во фронтальной плоскости выявляется отсутствие структур супратенториального пространства и серпа больших полушарий. При этом нормально сформирован мозжечок и, вероятно, присутствуют рудиментарные структуры таламуса.
(Справа) На фотографии мертворожденного младенца с апрозэнцефалией видна тяжелая микроцефалия, вызванная нарушением развития переднего мозга, в норме образующего конечный (предшественник больших полушарий головного мозга) и промежуточный (предшественник таламуса и гипоталамуса) мозг. Кости и мягкие ткани головы не изменены. В некоторых случаях черты лица нераспознаваемы.

в) Дифференциальная диагностика апрозэнцефалии, ателэнцефалии:

1. Анэнцефалия:
• Свод черепа и мягкотканные структуры над глазницами отсутствуют
о При апрозэнцефалии и ателэнцефалии свод черепа и мягкие ткани головы не изменены
• Часто сопровождается миеломенингоцеле шейного отдела, рахишизисом
• Глазные яблоки сформированы, выглядят выпяченными из-за неглубоких глазниц

2. Алобарная ГПЭ:
• Отсутствует серп, имеется моножелудочек
• Часто отмечаются пороки развития лицевого черепа:
о Хоботообразная деформация лица
о Циклопия, гипотелоризм
о Ротолицевая расщелина

3. Гидроанэнцефалия:
• Серп сохранен
• Ткани головного мозга не визуализируются
• Нормальное строение лицевого черепа

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Генетика:
о Как правило, носит спорадический характер
о В некоторых семьях отмечается аутосомно-рецессивный тип наследования
о Частичная моносомия по 13-й хромосоме
• Сопутствующие пороки:
о Пороки развития лица
о Пороки развития конечностей
о Пороки развития мочеполовой системы
о Пороки сердца

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о При УЗИ во II триместре отмечается тяжелая микроцефалия
о Контуры черепа могут напоминать таковые при анэнцефалии, но его свод сформирован

2. Естественное течение и прогноз:
• Гибель плода или новорожденного:
о В одном случае зарегистрирована продолжительность жизни, равная 13 мес.

3. Лечение:
• Необходим амниоцентез
• Следует предложить прерывание беременности и прекращение наблюдения/в отдельных случаях - хирургическое родоразрешение

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Подтвердить диагноз можно с помощью МРТ

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Тяжелая микроцефалия с неблагоприятным исходом независимо от этиологии
• Следует отличать от анэнцефалии:
о Назначение фолиевой кислоты при последующих беременностях позволяет снизить риск анэнцефалии

ж) Список использованной литературы:
1. Volpe Р et al: Disorders of prosencephalic development. Prenat Diagn. 29(4):340-54, 2009
2. Pasquier L et al: First occurrence of aprosencephaly/atelencephaly and holoprosencephaly in a family with a SIX3 gene mutation and phenotype/genotype correlation in our series of SIX3 mutations. J Med Genet. 42(1 ):e4, 2005
3. Renzetti G et al: XK-aprosencephaly and related entities. Am J Med Genet A. 138(4):401-10, 2005
4. Townes PL et al: XK aprosencephaly and anencephaly in sibs. Am J Med Genet. 29(3):523-8, 1988

Видео УЗИ головного мозга плода в норме

- Также рекомендуем "Лучевые признаки алобарной голопрозэнцефалии у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 17.9.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.