МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, рентгенограмма при синдроме коротких ребер-полидактилии у плода

а) Терминология:

1. Синонимы:
• Синдром коротких ребер - полидактилии (СКРП)
• Асфиктическая торакальная дисплазия ± полидактилия

2. Определения:
• Группа редких остеохондродисплазий, для которых характерны укорочение трубчатых костей, короткие горизонтальные ребра, деформация грудной клетки, ± полидактилия, ± аномалии внутренних органов:
о Подтипы (АТД 1-14; СКРП 1—4) отличаются характером поражения внутренних органов и строением метафизов, генетически гетерогенны, имеют общие фенотипические проявления
о Принадлежат к группе аутосомно-рецессивных цилиопатий со скелетными нарушениями

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:

• Критерии диагностики:
о Триада: микромелия, полидактилия, короткие горизонтальные ребра
о Диагностируется с 15-16 нед. на основании микромелии и выраженного укорочения ребер
о В I триместре при беременности высокого риска - утолщение воротникового пространства

• Асфиктическая торакальная дисплазия ± полидактилия (АТД типа 1,3): синдром Жена:
о Вытянутая узкая грудная клетка с короткими горизонтальными ребрами
о Кистозная дисплазия почек
о Полидактилия встречается реже (14%)
о Трубчатые кости поражены в меньшей степени, большеберцовые кости не изменены
о Часто - смерть в перинатальном периоде вследствие тяжелой дыхательной недостаточности
о У пациентов, переживших детство, обычно развиваются болезни почек и печени
о АТД типа 1 связана с мутациями на 15q13
о АТД типа 3 связана с мутациями гена DYNC2H1

• Асфиктическая торакальная дисплазия ± полидактилия (АТД типа 3): синдромы Салдино-Нунана (СКРП типа 1) и Верма-Наумова (СКРП типа 3) имеют одинаковые проявления:
о Постаксиальная полидактилия
о Водянка плода
о Дефекты перегородок сердца, коарктация аорты, транспозиция магистральных сосудов
о ЖКТ/мочеполовая система: кисты почек, клоакальные аномалии, атрезия влагалища, влагалищные свищи, атре-зия ануса
о Перинатальная летальность
о Рентгенологические признаки: гипоплазия подвздошных костей с уплощением крыш вертлужных впадин, округлые позвонки с передними расщелинами, трубчатые кости с заостренными эпифизами/вогнутыми диафизами, латеральные остеофиты метафизов, зазубренные эпифизы, при СКРП типа 1 - отсутствие малоберцовой кости
о При СКРП типа 3 аномалии внутренних органов встречаются реже
о АТД типа 3 вызвана мутациями гена DYNC2H1

• Асфиктическая торакальная дисплазия ± полидактилия (АТД типа 6): синдром Маевского (СКРП типа 2):
о Пре- и постаксиальная полидактилия
о Водянка плода
о Орофациальные расщелины, часто по срединной линии
о Гениталии промежуточного типа
о Аномалии ЦНС
о Рентгенологические признаки: короткие горизонтальные ребра, укороченные трубчатые кости со сглаженными эпифизами, укороченные большеберцовые кости (короче малоберцовых) овоидной формы, подвздошные кости не изменены
о АТД типа 6 связана с мутациями гена NEK1

• Асфиктическая торакальная дисплазия грудной клетки ± полидактилия (АТД типа 12): синдром Бимер-Лангера (СКРП типа 4):
о В 50% случаев - пре- и постаксиальная полидактилия
о Аномалии внутренних органов: омфалоцеле, пороки сердца, кистозная дисплазия или гипоплазия почек, дольчатый язык с короткой уздечкой, гениталии промежуточного типа
о Срединная расщелина лица о ЦНС: гидроцефалия, ГПЭ, гамартомы
о Кистозная гигрома в I триместре
о Рентгенологические признаки: короткие горизонтальные ребра, уменьшенные подвздошные кости, укороченные трубчатые кости со сглаженными метафизами, искривление локтевых и лучевых костей
о В небольшой выборке пациентов мутации генов NEK1 и DYNC2H1 отсутствовали

• В других небольших сериях случаев диагностированы АТД типа 2, 4, 5, 7—11, 13, 14 с множеством общих признаков

УЗИ, рентгенограмма при синдроме коротких ребер-полидактилии у плода
(Слева) Новорожденный с синдромом Жена (АТД типа 1). Грудная клетка предельно уменьшена, сужена, контрастирует с выпуклым животом, кожа будто натянута в складку. Конечности укорочены.
(Справа) Тот же случай. Новорожденный с синдромом Жена, вид сбоку. Грудная клетка значительно сужена. Малые размеры грудной клетки приводят к гипоплазии легких, перинатальная смертность при данном заболевании достигает 70%. Ребенок умер вскоре после рождения.

2. УЗИ при синдроме коротких ребер-полидактилии у плода:
• Уменьшение грудной клетки, укорочение ребер:
о Окружность грудной клетки <5-го процентиля при нормальной ОЖ
• Возможна кистозная дисплазия почек
• Внескелетные аномалии: пороки сердца и гениталий, орофациальные расщелины
• Оссификация костей в норме
• Укорочение трубчатых костей:
о Возможно незначительное искривление, переломы отсутствуют
• Утолщение воротникового пространства в I триместре
• При тяжелом поражении почек возможно маловодие
• Постаксиальная полидактилия (не всегда)

3. Рентгенография при синдроме коротких ребер-полидактилии у плода:
• Рентгенография новорожденного:
о Ребра укорочены, горизонтальные, грудная клетка уменьшена
о Укорочение подвздошных, седалищных и лобковых костей
о Медиальные и латеральные остеофиты подвздошных костей
о Укорочение, искривление конечностей
о Конусовидные эпифизы
• Нарушения наиболее выражены в младенчестве, у выживших грудная клетка изменена в меньшей степени

4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• При повышенном риске заболевания - ТВУЗИ
• 3D/4D УЗИ во II и III триместрах

УЗИ, рентгенограмма при синдроме коротких ребер-полидактилии у плода
(Слева) Рентгенограмма новорожденного с синдромом Жена, прямая проекция. Узкая грудная клетка. Ребра короткие, прямые оссификация в норме. Сердце выглядит увеличенным из-за малых размеров грудной, клетки.
(Справа) УЗИ плода во II триместре. Синдром Жена, АТД типа 1 (подтверждена в постнатальном периоде). По сравнению с животом грудная клетка значительно сужена. ОЖ соответствует 55-му процентилю, окружность грудной клетки менее 5-го процентиля для данного ГВ.

в) Дифференциальная диагностика синдрома коротких ребер-полидактилии у плода:

1. Синдром Эллиса-ван Кревельда:
• Хондроэктодермальная дисплазия
• Редкое заболевание, чаще встречается среди амишей
• Поражение грудной клетки менее выраженное, укорочение трубчатых костей
• Неполная срединная расщелина верхней губы
• В 60% случаев - пороки сердца (дефекты перегородок, единое предсердие)
• Постаксиальная полидактилия
• Интеллект не страдает
• Мутации генов EVC1 и EVC2 на 4р 16; аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Синдром Мора-Маевского:
• Оро-фацио-дигитальный синдром типа 4
• Дифференциальная диагностика между СКРП и оро-фациодигитальным синдромом типа 5 затруднена:
о Могут представлять единый спектр
• Тяжелое поражение большеберцовых костей, более длинные ребра
• Неабсолютная летальность новорожденных

3. Синдром Барнса:
• Гипоплазия грудной клетки и тазовой кости, стеноз гортани
• Укорочение ребер менее выражено, чем при синдроме Жена
• Остеофиты подвздошных костей отсутствуют, почки не поражены
• Наследуется по аутосомно-доминантному типу

4. Однородительская дисомия 14 (отцовская)/синдром Кагами-Огата:
• Характерный фенотип с уменьшенной колоколообразной грудной клеткой
• При рентгенографии - характерный признак «вешалок» (передние части ребер изогнуты каудально)
• Нарушения локализуются в метилированном участке хромосомы 14q
• Аномалии челюстно-лицевой области
• Дефекты брюшной стенки
• Плацентомегалия
• Многоводие

5. Синдром Сенсенбреннера (краниоэктодермальная дисплазия):
• Редкая цилиопатия с поражением скелета и аутосомно-рецессивным типом наследования
• Сагиттальный краниосиностоз
• Характерные черты лица
• Карликовость
• Узкая грудная клетка
• Признаки эктодермальной патологии: редкие волосы, гиподонтия, микродонтия
• Установлена связь с мутациями четырех генов: WDR35, IFT122, IFT43, WDR19

6. Синдром Майнцера-Сальдино:
• Цилиопатия с поражением скелета
• Конусовидные эпифизы
• Ранняя ретинодистрофия тяжелой степени
• Хроническая почечная недостаточность, достигающая терминальной стадии в подростковом возрасте
• Мутации гена IFT172, кодирующего белок интрафлагеллярного транспорта
• Как правило, возникает случайно

УЗИ, рентгенограмма при синдроме коротких ребер-полидактилии у плода
(Слева) УЗИ плода во II триместре с подозрением на синдром Жена, поперечная плоскость. Обе почки увеличены, гиперэхогенные, что позволяет заподозрить кистозную дисплазию. Данная находка характерна для нескольких типов синдрома коротких ребер - полидактилии; в тяжелых случаях может развиться маловодие.
(Справа) УЗИ плода мужского пола во II триместре. Синдром Жена. Бедренная кость укорочена, искривлена, оссификация в норме. При данном заболевании нередко наблюдают укорочение и умеренное искривление трубчатых костей.

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Этиология:
о Первичная цилиарная дискинезия с поражением хондроцитов, в том числе дыхательных путей
о Мутации гена DYNC2H1, кодирующего компонент динеинового комплекса цитоплазмы, который участвует в формировании ресничек (цилиопатия); установлена связь с мутациями некоторых других генов
о Скелетные проявления связаны с патологией сигнального пути Sonic hedgehog в ресничках хондроцитов:
- Нарушение организации микротрубочек в цитоскелете хондроцитов
• Генетические факторы:
о Аутосомно-рецессивный тип наследования (почти всегда)
• Сопутствующие аномалии:
о Различные поражения внутренних органов:
- Фиброз печени и поджелудочной железы, дистрофия сетчатки, пороки сердца, орофациальные расщелины
о Высокий риск смерти в перинатальном периоде вследствие сужения грудной клетки, а также печеночной, почечной или сердечной недостаточности

2. Микроскопические изменения:
• Нарушение баланса между резорбцией хряща и остеогенной дифференцировкой во всех зонах роста
• Неправильная, «рваная» энхондральная оссификация
• Гипоплазия легких со значительным снижением числа альвеол
• При синдроме Жена - кистозная дисплазия почек и перипортальный фиброз печени

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Высокая вариабельность фенотипа
о Вытянутая и суженная грудная клетка
о Брахидактилия, укорочение конечностей
о Кистозная дисплазия почек
о Постаксиальная полидактилия (не всегда)
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Тяжелая дыхательная недостаточность у новорожденных вызвана сужением грудной клетки и подскладочным стенозом гортани вследствие нарушения развития дыхательных путей

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Встречается редко - 1:70 000 родов

3. Естественное течение и прогноз:
• В 70% случаев — смерть в нео- или постнатальном периоде вследствие гипоплазии легких
• Выживают в связи с увеличением грудной полости
• Нетяжелые случаи проявляются карликовостью ± почечной недостаточностью в детстве
• При синдроме Жена почечная недостаточность достигает терминальной стадии в старшем детском возрасте
• Тяжелое поражение печени → билиарный цирроз → портальная гипертензия

4. Лечение синдрома коротких ребер-полидактилии у плода:
• Показано генетическое консультирование
• Возможно прерывание беременности
• Для расчета риска повторного возникновения принципиальную роль играет подтверждение диагноза у новорожденного
• Операции по расширению ребер и грудной клетки
• Урсодезоксихолевая кислота для стабилизации клеточных мембран гепатоцитов
• Трансплантация почки

е) Список использованной литературы:
1. Mei L et al: Targeted next-generation sequencing identifies novel compound heterozygous mutations of DYNC2H1 in a fetus with short rib-polydactyly syndrome, type III. Clin Chim Acta. 447:47-51, 2015
2. Schmidts M: Clinical genetics and pathobiology of ciliary chondrodysplasias. J Pediatr Genet. 3(2):46-94, 2014
3. Baujat G et al: Asphyxiating thoracic dysplasia: clinical and molecular review of 39 families. J Med Genet. 50(2):91-8, 2013
4. Huber C et al: WDR34 mutations that cause short-rib polydactyly syndrome type III/severe asphyxiating thoracic dysplasia reveal a role for the NF-кВ pathway in cilia. Am J Hum Genet. 93(5):926-31, 2013

- Также рекомендуем "Лучевые признаки танатоформной дисплазии у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 1.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.