МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки танатоформной дисплазии у плода

а) Терминология:
• Летальная скелетная дисплазия, связанная с активирующими мутациями гена, кодирующего рецептор фактора роста фибробластов 3 (FGFR3)
• В зависимости от морфологических признаков выделяют два подтипа
• Танатофорный (греч.) - смертоносный

б) Лучевая диагностика:

• Танатофорная дисплазия I типа:
о Тяжелое поражение трубчатых костей
о Микромелия
о Выраженное искривление
о Бедренная кость в форме телефонной трубки
о Оссификация в норме
о Переломы отсутствуют
о Макроцефалия, нормальная форма черепа

• Танатофорная дисплазия II типа:
о Череп в форме трилистника
о Бедренная кость длиннее, менее искривлена
о Платиспондилия менее выражена
о Остальные признаки соответствуют танатофорной дисплазии I типа

Лучевые признаки танатоформной дисплазии у плода
(Слева) Клиническая фотография. Танатофорная дисплазия I типа. Выступающие лобные бугры, запавшая переносица и короткий вздернутый нос. Голова непропорционально крупная, но сравнительно правильной формы. Для заболевания типична микромелия всех конечностей S1 и бра-хидактилия.
(Справа) Клиническая фотография. Танатофорная дисплазия II типа. Череп в форме трилистника По сравнению с туловищем голова также непропорционально увеличена. Грудная клетка значительно уменьшена Пальцы кисти установлены в виде трезубца.
Лучевые признаки танатоформной дисплазии у плода
(Слева) УЗИ бедренной кости плода во II триместре. Танатофорная дисплазия I типа. Кость укорочена и имеет характерную форму телефонной трубки Клинические признаки танатофорной дисплазии I и II типа совпадают, однако при танатофорной дисплазии I типа бедренные кости поражены в большей степени.
(Справа) Плод с танатофорной дисплазией II типа. Бедренная кость укорочена, но не искривлена. При танатофорной дисплазии II типа бедренные кости искривлены незначительно; при танатофорной дисплазии I типа искривление более выраженное.

в) Дифференциальная диагностика:
• Ахондрогенез
• Гомозиготная ахондроплазия
• Кампомелическая дисплазия
• Несовершенный остеогенез
• Фиброхондрогенез
• Синдром Карпентера

г) Патологоанатомические особенности:
• Конкретные мутации обнаруживают менее чем в 99% случаев танатофорной дисплазии I типа и более чем в 99% случаев танатофорной дисплазии II типа
• Случайные вновь возникшие доминантные мутации гена FGFR3 на коротком плече 4-й хромосомы

д) Клинические особенности:
• Самая частая летальная остеохондродистрофия
• В 75% случаев к концу II триместра развивается выраженное многоводие
• Для уточнения окончательного диагноза необходима аутопсия

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 1.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.