а) Терминология:
• Летальная скелетная дисплазия, связанная с активирующими мутациями гена, кодирующего рецептор фактора роста фибробластов 3 (FGFR3)
• В зависимости от морфологических признаков выделяют два подтипа
• Танатофорный (греч.) - смертоносный
б) Лучевая диагностика:
• Танатофорная дисплазия I типа:
о Тяжелое поражение трубчатых костей
о Микромелия
о Выраженное искривление
о Бедренная кость в форме телефонной трубки
о Оссификация в норме
о Переломы отсутствуют
о Макроцефалия, нормальная форма черепа
• Танатофорная дисплазия II типа:
о Череп в форме трилистника
о Бедренная кость длиннее, менее искривлена
о Платиспондилия менее выражена
о Остальные признаки соответствуют танатофорной дисплазии I типа
(Слева) Клиническая фотография. Танатофорная дисплазия I типа. Выступающие лобные бугры, запавшая переносица и короткий вздернутый нос. Голова непропорционально крупная, но сравнительно правильной формы. Для заболевания типична микромелия всех конечностей S1 и бра-хидактилия.
(Справа) Клиническая фотография. Танатофорная дисплазия II типа. Череп в форме трилистника По сравнению с туловищем голова также непропорционально увеличена. Грудная клетка значительно уменьшена Пальцы кисти установлены в виде трезубца.
(Слева) УЗИ бедренной кости плода во II триместре. Танатофорная дисплазия I типа. Кость укорочена и имеет характерную форму телефонной трубки Клинические признаки танатофорной дисплазии I и II типа совпадают, однако при танатофорной дисплазии I типа бедренные кости поражены в большей степени.
(Справа) Плод с танатофорной дисплазией II типа. Бедренная кость укорочена, но не искривлена. При танатофорной дисплазии II типа бедренные кости искривлены незначительно; при танатофорной дисплазии I типа искривление более выраженное.
г) Патологоанатомические особенности:
• Конкретные мутации обнаруживают менее чем в 99% случаев танатофорной дисплазии I типа и более чем в 99% случаев танатофорной дисплазии II типа
• Случайные вновь возникшие доминантные мутации гена FGFR3 на коротком плече 4-й хромосомы
д) Клинические особенности:
• Самая частая летальная остеохондродистрофия
• В 75% случаев к концу II триместра развивается выраженное многоводие
• Для уточнения окончательного диагноза необходима аутопсия
