а) Терминология:
• Редкое врожденное нарушение костного метаболизма, вызванное утратой функции гена ALPL, кодирующего тканенеспецифичную щелочную фосфатазу; выделяют три формы заболевания:
о Перинатальная летальная: микромелия и выраженная гипоминерализация
о Инфантильная: рахитоподобная деформация скелета, переломы, раннее выпадение зубов
о Взрослая: искривление костей, псевдопереломы, эктопический кальциноз связок позвоночника и суставных хрящей, рахитические изменения ребер
б) Лучевая диагностика:
• Перинатальная летальная форма: при УЗИ во II триместре -микромелия и выраженная гипоминерализация костей, в том числе черепа:
о Истинные переломы встречаются редко
о На поздних сроках беременности кости могут иметь вид «побитых молью»
(Слева) Рисунок, фронтальный срез. При гипофосфатазии зоны роста и хрящи проникают в метафиз, образуя неправильные контуры.
(Справа) Рентгенограмма доношенного новорожденного с перинатальной летальной гипофосфатазией, боковая проекция. Выраженная гипоминерализация «перепончатого черепа». Размягченный череп деформируется при легкой пальпации. Оссифицированы только основание черепа и лобные кости. Шейные позвонки истончены и слабоминерализованы.
(Слева) УЗИ предплечья плода в 28 нед. Перинатальная летальная гипофосфатазия. Лучевая кость значительно гипоминерализована и «побита молью», локтевая кость укорочена и гипоплазирована. Задержка оссификации метафиза.
(Справа) Клиническая фотография руки новорожденного с перинатальной летальной гипофосфатазией. Выраженная микромелия, ложный сустав. Пальцы истончены, нормальной длины.
г) Патологоанатомические особенности:
• Мутации гена тканенеспецифичной щелочной фосфатазы (ALPL)
• Перинатальная летальная/инфантильная: аутосомно-рецессивный тип наследования
• Взрослая форма: возможен и аутосомно-рецессивный, и аутосомно-доминантный тип:
о У носителей - ↓ щелочной фосфатазы сыворотки крови и ↑ фосфоэтаноламина в моче
д) Клинические особенности:
• 1:100 000 родов (перинатальная летальная)
• Пренатальная диагностика:
о Измеряют активность щелочной фосфатазы в ворсинах хориона, культивируемых амниоцитах или крови плода
о Непосредственное обнаружение мутации
