МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки гипофасфатазии у плода

а) Терминология:
• Редкое врожденное нарушение костного метаболизма, вызванное утратой функции гена ALPL, кодирующего тканенеспецифичную щелочную фосфатазу; выделяют три формы заболевания:
о Перинатальная летальная: микромелия и выраженная гипоминерализация
о Инфантильная: рахитоподобная деформация скелета, переломы, раннее выпадение зубов
о Взрослая: искривление костей, псевдопереломы, эктопический кальциноз связок позвоночника и суставных хрящей, рахитические изменения ребер

б) Лучевая диагностика:
• Перинатальная летальная форма: при УЗИ во II триместре -микромелия и выраженная гипоминерализация костей, в том числе черепа:
о Истинные переломы встречаются редко
о На поздних сроках беременности кости могут иметь вид «побитых молью»

Лучевые признаки гипофасфатазии у плода
(Слева) Рисунок, фронтальный срез. При гипофосфатазии зоны роста и хрящи проникают в метафиз, образуя неправильные контуры.
(Справа) Рентгенограмма доношенного новорожденного с перинатальной летальной гипофосфатазией, боковая проекция. Выраженная гипоминерализация «перепончатого черепа». Размягченный череп деформируется при легкой пальпации. Оссифицированы только основание черепа и лобные кости. Шейные позвонки истончены и слабоминерализованы.
Лучевые признаки гипофасфатазии у плода
(Слева) УЗИ предплечья плода в 28 нед. Перинатальная летальная гипофосфатазия. Лучевая кость значительно гипоминерализована и «побита молью», локтевая кость укорочена и гипоплазирована. Задержка оссификации метафиза.
(Справа) Клиническая фотография руки новорожденного с перинатальной летальной гипофосфатазией. Выраженная микромелия, ложный сустав. Пальцы истончены, нормальной длины.

в) Дифференциальная диагностика:
• Несовершенный остеогенез; ахондрогенез типа 1А; гипофосфатемический рахит; тяжелый неонатальный гиперпаратиреоз

г) Патологоанатомические особенности:
• Мутации гена тканенеспецифичной щелочной фосфатазы (ALPL)
• Перинатальная летальная/инфантильная: аутосомно-рецессивный тип наследования
• Взрослая форма: возможен и аутосомно-рецессивный, и аутосомно-доминантный тип:
о У носителей - ↓ щелочной фосфатазы сыворотки крови и ↑ фосфоэтаноламина в моче

д) Клинические особенности:
• 1:100 000 родов (перинатальная летальная)
• Пренатальная диагностика:
о Измеряют активность щелочной фосфатазы в ворсинах хориона, культивируемых амниоцитах или крови плода
о Непосредственное обнаружение мутации

- Также рекомендуем "УЗИ, рентгенограмма при гипофасфатазии у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 1.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.