МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома коротких ребер-полидактилии у плода

а) Терминология:
• Синдром коротких ребер - полидактилии (СКРП) (англ. short rib-polydactyly syndrome, SRPS)
• Асфиктическая торакальная дисплазия ± полидактилия (англ, short rib-thoracic dysplasia, SRTD)
• Группа редких остеохондродисплазий, характеризующихся укорочением трубчатых костей, короткими горизонтальными ребрами, деформацией грудной клетки, ± полидактилией, ± аномалиями внутренних органов
• Цилиопатии со скелетными нарушениями, имеющие аутосомно-рецессивный тип наследования
• К данной группе относят следующие синдромы: Жена (асфиктическая торакальная дисплазия), Салдино-Нунана, Верма-Наумова, Маевского и Бимер -Лангера

Лучевые признаки синдрома коротких ребер-полидактилии у плода
(Слева) УЗИ плода в 24 нед., сагиттальная плоскость. Грудная клетка значительно уменьшена по сравнению с животом. Ребра укорочены. Определяется умеренное укорочение всех трубчатых костей и искривление бедренных костей. Вероятный диагноз -асфиктическая торакальная дисплазия - у новорожденного подтвердился.
(Справа) Тот же случай. Плод в 24 нед., поперечная плоскость. По сравнению с животом грудная клетка уменьшена, ребра укорочены. Признаки характерны для синдрома Жена.
Лучевые признаки синдрома коротких ребер-полидактилии у плода
(Слева) Посмертная рентгенография в переднезадней проекции. СКРП типа 3 (Верма-Наумова) с выраженной деформацией грудной клетки. Ребра короткие и горизонтальные, концы расширены. Выпуклый живот Очертания лопатки неровные, присутствуют многочисленные остеофиты.
(Справа) Тот же случай. Рентгенография в боковой проекции. Ребра значительно укорочены. Тела позвонков уменьшены, имеют неправильную форму. Метафизы костей верхних конечностей расширены, неправильной формы.

б) Лучевая диагностика:
• Триада диагностических критериев: микромелия, полидактилия, короткие горизонтальные ребра
• Диагностируется с 15-16 нед. на основании микромелии и выраженного укорочения ребер
• В I триместре - утолщение воротникового пространства
• Рентгенография новорожденного:
о Грудная клетка уменьшена; ребра короткие, идут горизонтально
о Медиальные и латеральные остеофиты подвздошных костей
о Укорочение, искривление конечностей
о Внескелетные пороки развития: сердца, почек, орофациальные, половых органов
о Оссификация костей в норме
о Постаксиальная полидактилия (не всегда)

в) Патологоанатомические особенности:
• Первичная цилиарная дискинезия с поражением хондроцитов, в том числе дыхательных путей

г) Клинические особенности:
• Высокая вариабельность фенотипа
• Вытянутая узкая грудная клетка
• Брахидактилия, укорочение конечностей
• Дыхательная недостаточность тяжелой степени у новорожденного:
о Деформация грудной клетки
о Подскладочный стеноз гортани вследствие аномалии развития дыхательных путей

- Также рекомендуем "УЗИ, рентгенограмма при синдроме коротких ребер-полидактилии у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 1.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.