Лучевые признаки синдрома коротких ребер-полидактилии у плода
а) Терминология:
• Синдром коротких ребер - полидактилии (СКРП) (англ. short rib-polydactyly syndrome, SRPS)
• Асфиктическая торакальная дисплазия ± полидактилия (англ, short rib-thoracic dysplasia, SRTD)
• Группа редких остеохондродисплазий, характеризующихся укорочением трубчатых костей, короткими горизонтальными ребрами, деформацией грудной клетки, ± полидактилией, ± аномалиями внутренних органов
• Цилиопатии со скелетными нарушениями, имеющие аутосомно-рецессивный тип наследования
• К данной группе относят следующие синдромы: Жена (асфиктическая торакальная дисплазия), Салдино-Нунана, Верма-Наумова, Маевского и Бимер -Лангера
(Слева) УЗИ плода в 24 нед., сагиттальная плоскость. Грудная клетка значительно уменьшена по сравнению с животом. Ребра укорочены. Определяется умеренное укорочение всех трубчатых костей и искривление бедренных костей. Вероятный диагноз -асфиктическая торакальная дисплазия - у новорожденного подтвердился.
(Справа) Тот же случай. Плод в 24 нед., поперечная плоскость. По сравнению с животом грудная клетка уменьшена, ребра укорочены. Признаки характерны для синдрома Жена.
(Слева) Посмертная рентгенография в переднезадней проекции. СКРП типа 3 (Верма-Наумова) с выраженной деформацией грудной клетки. Ребра короткие и горизонтальные, концы расширены. Выпуклый живот Очертания лопатки неровные, присутствуют многочисленные остеофиты.
(Справа) Тот же случай. Рентгенография в боковой проекции. Ребра значительно укорочены. Тела позвонков уменьшены, имеют неправильную форму. Метафизы костей верхних конечностей расширены, неправильной формы.
б) Лучевая диагностика:
• Триада диагностических критериев: микромелия, полидактилия, короткие горизонтальные ребра
• Диагностируется с 15-16 нед. на основании микромелии и выраженного укорочения ребер
• В I триместре - утолщение воротникового пространства
• Рентгенография новорожденного:
о Грудная клетка уменьшена; ребра короткие, идут горизонтально
о Медиальные и латеральные остеофиты подвздошных костей
о Укорочение, искривление конечностей
о Внескелетные пороки развития: сердца, почек, орофациальные, половых органов
о Оссификация костей в норме
о Постаксиальная полидактилия (не всегда)
в) Патологоанатомические особенности:
• Первичная цилиарная дискинезия с поражением хондроцитов, в том числе дыхательных путей
г) Клинические особенности:
• Высокая вариабельность фенотипа
• Вытянутая узкая грудная клетка
• Брахидактилия, укорочение конечностей
• Дыхательная недостаточность тяжелой степени у новорожденного:
о Деформация грудной клетки
о Подскладочный стеноз гортани вследствие аномалии развития дыхательных путей
