МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки точечной хондродисплазии у плода

а) Терминология:
• Этиологически и генетически гетерогенная группа остеохондродистрофий, характеризующихся точечной кальцификацией трубчатых костей («точечно гравированные эпифизы») и позвоночника, а также верхнечелюстно-носовой гипоплазией
• Связана с моногенными мутациями, заболеваниями матери, метаболическими нарушениями, хромосомными аномалиями и воздействием тератогенов

б) Лучевая диагностика:
• Точечная кальцификация эпифизов трубчатых костей и/или позвоночника
• Укорочение конечностей
• Выраженная гипоплазия средней части лица и уплощение переносицы

Лучевые признаки точечной хондродисплазии у плода
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с Х-сцепленным доминантным синдромом Конради-Хюнерманна. Гипоплазия средней части лица и выраженная гипоплазия носа. Глазные щели наклонены ушные раковины уменьшены шея укорочена.
(Справа) Рентгенография позвоночника у новорожденного с синдромом Конради-Хюнерманна. Протяженные точечные кальцинаты проксимальных частей ребер, позвоночника и таза.
Лучевые признаки точечной хондродисплазии у плода
(Слева) УЗИ плода в III триместре, фронтальная плоскость. Выраженная гипоплазия носа и точечная хондродисплазия. Колумелла укорочена, кончик носа почти касается верхней губы.
(Справа) Тот же случай. Рентгенография нижних конечностей новорожденного. Умеренное укорочение трубчатых костей, расширение метафизов. Двусторонняя точечная кальцификация эпифизов в области лодыжек. В данном случае во время УЗИ плода точечные кальцинаты не определялись.

в) Дифференциальная диагностика:
• Ризомелическая точечная хондродисплазия (RCDP1)
• Синдром Конради—Хюнерманна (CDPX2)
• Брахителефалангическая точечная хондродисплазия (CDPX1)
• Врожденная односторонняя дисплазия, ихтиоз, аномалии конечностей (CHILD-синдром)
• Другие заболевания, связанные с точечной кальцификацией эпифизов:
о Коллагеноз у матери
о СД у матери
о Дефицит витамина К
о Варфариновая (кумадиновая) эмбриопатия
о Верхнечелюстно-носовая дисплазия Биндера
о Спектр синдрома Цельвегера
о Хромосомные заболевания

г) Особенности диагностики:
• Точечная кальцификация наилучшим образом определяется при визуализации суставов и позвоночника во фронтальной плоскости
• Выраженная гипоплазия средней части лица и укорочение конечностей → проводят поиск эпифизарных кальцинатов

- Также рекомендуем "УЗИ, рентгенограмма при точечной хондродисплазии у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 1.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.