а) Терминология:
• Этиологически и генетически гетерогенная группа остеохондродистрофий, характеризующихся точечной кальцификацией трубчатых костей («точечно гравированные эпифизы») и позвоночника, а также верхнечелюстно-носовой гипоплазией
• Связана с моногенными мутациями, заболеваниями матери, метаболическими нарушениями, хромосомными аномалиями и воздействием тератогенов
б) Лучевая диагностика:
• Точечная кальцификация эпифизов трубчатых костей и/или позвоночника
• Укорочение конечностей
• Выраженная гипоплазия средней части лица и уплощение переносицы
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с Х-сцепленным доминантным синдромом Конради-Хюнерманна. Гипоплазия средней части лица и выраженная гипоплазия носа. Глазные щели наклонены ушные раковины уменьшены шея укорочена.
(Справа) Рентгенография позвоночника у новорожденного с синдромом Конради-Хюнерманна. Протяженные точечные кальцинаты проксимальных частей ребер, позвоночника и таза.
(Слева) УЗИ плода в III триместре, фронтальная плоскость. Выраженная гипоплазия носа и точечная хондродисплазия. Колумелла укорочена, кончик носа почти касается верхней губы.
(Справа) Тот же случай. Рентгенография нижних конечностей новорожденного. Умеренное укорочение трубчатых костей, расширение метафизов. Двусторонняя точечная кальцификация эпифизов в области лодыжек. В данном случае во время УЗИ плода точечные кальцинаты не определялись.
в) Дифференциальная диагностика:
• Ризомелическая точечная хондродисплазия (RCDP1)
• Синдром Конради—Хюнерманна (CDPX2)
• Брахителефалангическая точечная хондродисплазия (CDPX1)
• Врожденная односторонняя дисплазия, ихтиоз, аномалии конечностей (CHILD-синдром)
• Другие заболевания, связанные с точечной кальцификацией эпифизов:
о Коллагеноз у матери
о СД у матери
о Дефицит витамина К
о Варфариновая (кумадиновая) эмбриопатия
о Верхнечелюстно-носовая дисплазия Биндера
о Спектр синдрома Цельвегера
о Хромосомные заболевания
г) Особенности диагностики:
• Точечная кальцификация наилучшим образом определяется при визуализации суставов и позвоночника во фронтальной плоскости
• Выраженная гипоплазия средней части лица и укорочение конечностей → проводят поиск эпифизарных кальцинатов
