МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, рентгенограмма при кампомелической дисплазии у плода

а) Определения:
• Кампомелия - искривление конечностей
• Редкая сублетальная форма остеохондродистрофии
• Характеризуется искривлением конечностей (переломы отсутствуют), углублениями на коже, гипоплазией лопатки, инверсией пола у мальчиков

б) Лучевая диагностика:

1. УЗИ при кампомелической дисплазии у плода:
• Бедренная, малоберцовая и большеберцовая кости изогнуты под значительным углом:
о Малоберцовые кости, как правило, гипоплазированы
• Нарушение формирования пола (гениталии промежуточного типа):
о XY-инверсия пола (мужской кариотип, женский фенотип)
• Гипоплазия лопатки
• Переломы отсутствуют
• Умеренно колоколообразная грудная клетка
• Гипоплазия средней части лица
• Микрогнатия
• Косолапость
• В I триместре обнаруживают утолщение воротникового пространства или кистозную гигрому

УЗИ, рентгенограмма при кампомелической дисплазии у плода
(Слева) Рентгенограмма доношенного новорожденного с кампомелической дисплазией. Классическая находка у >95% новорожденных с кампомелической дисплазией - выраженная гипоплазия лопаток Пороки сегментации шейного отдела позвоночника и гипоплазия поперечных отростков грудного отдела позвоночника. Другой характерный признак - одиннадцать пар ребер.
(Справа) Другой новорожденный. Рентгенография в боковой проекции. Умеренная платиспондилия, ребра практически не изменены. Переломы отсутствуют, ребра прямые.
УЗИ, рентгенограмма при кампомелической дисплазии у плода
(Слева) УЗИ плода в III триместре, сагиттальная плоскость. Кампомеличе-ская дисплазия. Грудная клетка незначительно уменьшена. Поражение грудной клетки, как правило, менее выраженное, чем при других скелетных дисплазиях.
(Справа) Рентгенограмма доношенного новорожденного. Характерные признаки кампомелической дисплазии: искривление бедренной кости, большеберцовая кость изогнута под значительным углом Гипоплазия малоберцовых костей. Тазовая кость гипоплазирована, подвздошные кости ориентированы вертикально.
УЗИ, рентгенограмма при кампомелической дисплазии у плода
(Слева) Рентгенограмма новорожденного с кампомелической дисплазией, прямая проекция. Череп имеет округлую форму крыши глазниц наклонены.
(Справа) Тот же случай. Рентгенография в боковой проекции. Умеренная задержка оссификации черепа. Также определяются гипоплазия средней части лица и сращение шейных позвонков.

2. Рентгенография новорожденного:
• Оссификация в норме или незначительно снижена, переломы отсутствуют
• Бедренные и большеберцовые кости искривлены в передне-боковом направлении
• Кифосколиоз грудного отдела позвоночника
• Отсутствие или задержка оссификации ножек грудных позвонков
• Устойчивый признак - гипоплазия лопатки
• Одиннадцать пар ребер, возможна их деформация

в) Дифференциальная диагностика кампомелической дисплазии у плода:

1. Несовершенный остеогенез:
• Снижение минерализации черепа и трубчатых костей
• Ведущий признак - переломы

2. Кифомелическая дисплазия:
• Лопатки не изменены
• Преимущественно поражены бедренные кости

3. Акампомелическая кампомелическая дисплазия:
• Конечности не искривлены
• Лопатки гипоплазированы

4. Синдром femur-iibula-ulna:
• Карликовость с укорочением конечностей
• Недоразвитие бедренной и малоберцовой костей в той или иной степени, пороки развития верхних конечностей

5. Малоберцовая гемимелия:
• Малоберцовые кости отсутствуют, имеются дефекты бедренных и большеберцовых костей, а также стоп

УЗИ, рентгенограмма при кампомелической дисплазии у плода
(Слева) Новорожденный с кампомели-ческой дисплазией. Большеберцовая кость значительно изогнута кпереди. Данный ультразвуковой признак является определяющим для заболевания. Другой часто встречающийся признак - двусторонняя косолапость.
(Справа) В области пальпируемого изгиба большеберцовой кости определяется углубление на коже. У новорожденных с кампомелической дисплазией данный признак встречается часто.
УЗИ, рентгенограмма при кампомелической дисплазии у плода
(Слева) УЗИ плода в III триместре. Нижняя конечность изогнута кпереди под острым углом. Также определяются двусторонняя косолапость и гипоплазия лопаток.
(Справа) 3D УЗИ. Определяется характерное искривление средней части большеберцовой кости кпереди. Искривление обычно двустороннее и симметричное. Выше бугристости большеберцовой кости у новорожденных обычно находят углубления на коже.
УЗИ, рентгенограмма при кампомелической дисплазии у плода
(Слева) УЗИ плода с кампомелической дисплазией. Лопатка определяется, но гипоплазирована. Ость лопатки и акромион, как правило, определяются и имеют практически нормальные размеры. Лопатку измеряют в сагиттальной или фронтальной плоскости от верхнего края к нижнему, как показано на снимке.
(Справа) УЗИ плода во II триместре. Кампомелическая дисплазия. Бедренная кость изогнута. Оссификация в норме, переломы отсутствуют.

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Гаплонедостаточность гена, связанного с SRY (SOX9):
- SOX9: фактор транскрипции
- Локализуется на 17q24.3-q25.1
- Ключевой регулятор дифференцировки хрящевой ткани и ранних этапов развития яичек
о В случаях менее выраженных фенотипических проявлений продолжительность жизни выше
• Генетические факторы:
о Мутация случайна, наследуется по аутосомно-доминант-ному типу
о Повторное возникновение связано с гонадным мозаициз-мом
о Редкие случаи умеренных фенотипических проявлений у родителя, вероятно, связаны с соматическим мозаициз-мом
• Сопутствующие аномалии:
о Поражаются хрящи дыхательных путей
о Часто развивается трахеобронхомаляция, осложняющаяся дыхательной недостаточностью

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Симметричное искривление бедренных, малоберцовых и большеберцовых костей
о Гипоплазия лопаток
о Женские гениталии или гениталии промежуточного типа
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о При осмотре новорожденного — углубление на коже в пре-тибиальной области

2. Демографические особенности:
• Пол:
о Соотношение генетических полов 1:1
о Из-за XY-инверсии пола фенотипически преобладает женский пол:
- У 3/4 мальчиков присутствуют инверсия пола (женский фенотип) или гениталии промежуточного типа
• Эпидемиология:
о 0,05-1,60 случая на 10 000 живых новорожденных

3. Естественное течение и прогноз:
• Большинство детей погибают в младенчестве вследствие дыхательной недостаточности
• Описаны случаи более длительной продолжительности жизни
• Трахеобронхомаляция может быть выраженной

4. Лечение кампомелической дисплазии у плода:
• Пренатальное лечение отсутствует
• Роды в условиях стационара III уровня:
о Риск дыхательной недостаточности
о Опыт работы с наследственной фетопатологией и скелетными дисплазиями
• Ортопедическое лечение аномалий опорно-двигательной системы

е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Искривление костей нижних конечностей, отсутствие или гипоплазия лопаток

ж) Список использованной литературы:
1. Jo A et al: The versatile functions of Sox9 in development, stem cells, and human diseases. Genes Dis. 1(2): 149—161, 2014
2. Akiyama H et al: Unraveling the transcriptional regulatory machinery in chondrogenesis. J Bone Miner Metab. 29(4):390-5, 2011
3. Lee YH et al: Sox9 function in craniofacial development and disease. Genesis. 49(4):200-8, 2011
4. Harley VR: The molecular action of testis-determining factors SRY and SOX9. Novartis Found Symp. 244:57-66; discussion 66-7, 79-85, 253-7, 2002

- Также рекомендуем "Лучевые признаки точечной хондродисплазии у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 1.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.