УЗИ, МРТ при затылочном, теменном цефалоцеле у плода
а) Определения:
• Цефалоцеле - дефект черепа с выпячиванием внутричерепных структур
• В зависимости от структур, выпячивающихся сквозь дефект, различают:
о Энцефалоцеле (менингоэнцефалоцеле) - ЦСЖ, ткани мозга и мягкие мозговые оболочки
о Менингоцеле - мягкие мозговые оболочки и ЦСЖ
о Атретическое цефалоцеле - слабовыраженное цефалоцеле с выпячиванием твердой мозговой оболочки, фиброзной ткани и эктопической нейроглиальной ткани
• Может также классифицироваться по локализации дефекта черепа
• Другие термины, связанные с данной патологией:
о Краниошизис - врожденное несращение черепа, обычно сопровождающееся дефектами развития головного мозга
о Краниорахишизис - врожденное несращение костей черепа и позвоночного столба
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Дефект черепа и наличие новообразования за пределами свода черепа
• Локализация:
о Может быть классифицировано по расположению дефекта черепа:
- Шейно-затылочное, затылочное, теменное, лобное, височное, лобно-решетчатое, клиновидно-верхнечелюстное, клиновидно-орбитальное, носоглоточное и латеральное
о В большом проценте случаев цефалоцеле, особенно теменное, является атретическим
• Размеры:
о Различные: атретическое цефалоцеле может быть ошибочно принято за новообразование мягких тканей головы, также оно может достигать особо крупных размеров
• Морфология:
о Супратенториальное и инфратенториальное расположение встречается с равной частотой:
- Супратенториальные и инфратенториальные структуры, а также намет мозжечка могут находиться в полости цефалоцеле:
- Затылочный рог бокового желудочка и IV желудочек могут также находиться в цефалоцеле
(Слева) При ТАУЗИ в сагиттальной плоскости в I триместре беременности видна маленькая головка неправильной формы.
(Справа) При ТВУЗИ у этого же плода в аксиальной плоскости четко визуализируется крупное энцефалоцеле. Цефалоцеле может быть обнаружено в I триместре беременности, при выявлении головки неправильной формы при ТАУЗИ следует выполнить ТВУЗИ. Пациентку направляют на генетическое консультирование, так как цефалоцеле наблюдается при многих генетически обусловленных синдромах, наиболее распространенным из которых является синдром Меккеля-Грубера.
2. УЗИ при затылочном, теменном цефалоцеле:
• I триместр:
о Головка плода может выглядеть маленькой или неровной
о Необходимо провести ТВУЗИ:
- В конце I триместра можно различить дефект черепа
• Головной мозг:
о Различный внешний вид тканей грыжи:
- Может определяться рисунок извилин (более организованный, чем при анэнцефалии)
- Смешанные кистозные/плотные ткани
• Полностью кистозные:
о Киста внутри кисты, или симптом «мишени»:
- Позволяет предположить пролапс IV желудочка сквозь дефект
о Смещение стандартных внутричерепных ориентиров
о Заднее (затылочное или шейно-затылочное) цефалоцеле может вызывать изменения, сходные с мальформацией Киари 2-го типа
о Вентрикуломегалия в 70-80% случаев:
- Нарушение оттока ЦСЖ
- Пороки развития первичных структур головного мозга
о Микроцефалия в 25% случаев
о Часто выявляются и другие пороки развития ЦНС:
- Отсутствие ППП
- Аномалии строения мозолистого тела
- Дорсальные МПК
- Мальформация Киари 2-го типа, в том числе расщепление позвоночника (spina bifida)
- Гетеротопия серого вещества
- СДУ
- Дисплазия коры мозжечка
- Патология венозного синуса
• Череп:
о Должны быть заметны дефекты окостенения:
- Затылочный дефект: обычно расположен по нижней части средней линии ± с вовлечением большого затылочного отверстия
- Теменной дефект - по средней линии и выше нее:
Необходимо оценить наличие значимого сообщения с верхним сагиттальным синусом
- В случае атретического цефалоцеле визуализация может быть затруднена
о Симптом «лимона» выявляется в 30% случаев:
- Опущение лобных костей
• Встречается многоводие и олигогидрамнион:
о Олигогидрамнион чаще всего наблюдается в сочетании с другими пороками развития (например, с поликистозом почек при синдроме Меккеля-Грубера)
3. МРТ при затылочном, теменном цефалоцеле:
• МРТ - основной метод диагностики для определения содержимого цефалоцеле и выявления сопутствующих пороков развития ЦНС:
о Ткань мозга в грыжевом выпячивании часто имеет признаки дисплазии и характеризуется изменением интенсивности сигнала
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Исследование следует проводить в нескольких плоскостях. Это позволяет исключить вероятность краевого эффекта, схожего с дефектом свода черепа
• В I триместре применяют ТВУЗИ
• МРТ плода необходима для определения содержимого цефалоцеле и выявления сопутствующих пороков развития паренхимы:
о Содержимое цефалоцеле - основной фактор, определяющий прогноз
о Необходимо определить наличие связи с синусами твердой мозговой оболочки и оценить проходимость синусов
(Слева) При УЗИ в косой аксиальной плоскости через затылочное цефалоцеле видна киста внутри кисты, или симптом «мишени», возникший в результате выпадения IV желудочка в цефалоцеле.
(Справа) При УЗИ в сагиттальной плоскости у другого плода с менингоэнцефалоцеле выявляется грыжевой мешок, большая часть содержимого которого представлена ЦСЖ с незначительным включением ткани головного мозга. Затылочное энцефалоцеле, в основном содержащее ЦСЖ, могут ошибочно принимать за кистозную гигрому.
1. Синдром амниотических перетяжек:
• Может быть причиной развития дефектов черепа и цефалоцеле
• Часто наблюдаются дефекты по типу среза:
о Крупные, косо расположенные несращения костей лицевого черепа
• Перетяжки могут визуализироваться
• Часто поражены и другие части тела
2. Аномалии предшественника аллантоидного стебелька:
• Тяжелая дезорганизация с множественными дефектами стенки тела
• Сколиоз
• Отсутствие пуповины/короткая пуповина
3. Экзэнцефалия, анэнцефалия, акрания:
• Отсутствие черепа
• Различное количество ткани головного мозга
4. Кистозная гигрома:
• Содержимое ножки кисты с множеством перегородок, без нервной ткани
• Череп не изменен
• Обычно имеется водянка
5. Инионцефалия:
• Шея в переразогнутом состоянии («поза звездочета»)
• Энцефалоцеле
• Рахишизис, затрагивающий позвоночник
• Отсутствие шейного позвонка
6. Мальформация Киари 3-го типа:
• Грыжеподобное выпячивание заднего мозга (мальформация Киари 2-го типа) с затылочным или высоким шейным цефалоцеле
7. Новообразования мягких тканей головы:
• Обычно ошибочно принимают за цефалоцеле
• Череп не изменен
(Слева) При 3D УЗИ различимо теменное цефалоцеле обычно расположенное выше затылочного.
(Справа) При МРТ в сагиттальной плоскости у этого же плода можно увидеть дефект черепа, локализующийся немного выше намета мозжечка. Это место расположения синусного стока - слияния прямого, верхнего и поперечного синусов. Связь с синусным стоком затрудняет пластику даже небольших цефалоцеле. Также обратите внимание на наклон лба и микроцефалию.
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Предполагают существование нескольких механизмов развития:
- Первичное несращение краниального невропора
- Вторичный процесс, связанный с появлением эрозии в результате давления и с последующим грыжевым выпячиванием нервной ткани
- Нарушение формирования эндесмальной кости
о Ожирение у матери как фактор риска
о Тератогенез:
- Варфариновый синдром плода: гипоплазия костей носа, дефекты глазных яблок, тромбоцитопения, множественные пороки развития ЦНС, включая цефалоцеле
• Генетика:
о Множество факторов, в том числе и случайных
о Множество аутосомно-рецессивных синдромов:
- Наиболее часто встречается синдром Меккеля-Грубера:
Энцефалоцеле, полидактилия, поликистоз почек
- Синдром Уокера-Варбург:
Лиссэнцефалия, гидроцефалия, энцефалоцеле, микрофтальм, катаракта
- Синдром Кноблоха:
Витреоретинальная дегенерация и энцефалоцеле
о Т13 или Т18, триплоидия
• Сопутствующие пороки:
о Цефалоцеле может быть и единственным пороком развития, и частью комплексного нарушения
• Мальформация Киари 3-го типа, рахишизис, инионцефалия:
о Обычно имеются пороки развития тела, изолированные или являющиеся одним из проявлений синдрома
2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Грыжевое выпячивание ткани мозга с признаками дисплазии
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Дефекты черепа
• Большая часть новообразований покрыта кожей, поэтому повышения уровня α-фетопротеина у матери не отмечается
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 1-3:10 000 в США
• У представителей европеоидной расы из Северной Америки и Европы в 80% случаев наблюдается затылочное цефалоцеле:
- 10% случаев - теменное цефалоцеле
- Лобное цефалоцеле более распространено в странах Юго-Восточной Азии
3. Естественное течение и прогноз:
• Зависит от объема нервной ткани, выпадающей через дефект черепа, и сопутствующих пороков развития
• У плодов летальность составляет 79%:
о Пороки развития плода любого типа обычно имеют более тяжелое течение, чем соответствующие им аномалии постнатального периода
• У новорожденных летальность составляет 40%:
о Самый хороший прогноз - при изолированном краниальном менингоцеле
• У выживших в 80% случаев наблюдаются неврологические нарушения:
о Задержка развития, часто выраженная
о Судороги
• Риск повторного возникновения при следующей беременности 2-5% при отсутствии связи с конкретным синдромом
• Риск повторного возникновения при следующей беременности 25% при аутосомно-рецессивно наследуемых заболеваниях
4. Лечение затылочного, теменного цефалоцеле:
• Предлагают определение кариотипа:
о Исследование семейного анамнеза и генетическое консультирование
• Рекомендуется прерывание беременности
• При сохранении беременности:
о Контроль размеров головки:
- Микроцефалия - плохой прогностический признак
- Вентрикуломегалия может прогрессировать
- Количество кист в содержимом грыжевого мешка с течением времени может увеличиваться
- Небольшое цефалоцеле может «исчезать» (после родов обнаруживаются атретические соединения)
о Направление на консультацию хирурга, чтобы решить вопрос о дородовом нейрохирургическом вмешательстве
о Роды в условиях высокоспециализированной клиники
о Для снижения вероятности родовой травмы показано КС
е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Краевые эффекты могут быть похожи на дефект черепа
• На ранних сроках беременности кистозную гигрому часто принимают за цефалоцеле, и наоборот
• При изолированном энцефалоцеле прогноз в наибольшей степени зависит от объема паренхимы грыжевого мешка, наличия микроцефалии и вентрикуломегалии
ж) Список использованной литературы:
1. Da Silva SL et al: Risk factors for hydrocephalus and neurological deficit in children bom with an encephalocele. J Neurosurg Pediatr. 15(4):392-8, 2015
2. Kasprian GJ et al: Prenatal imaging of occipital encephaloceles. Fetal Diagn Ther. 37(3):241-8, 2015
3. Jones D et al: First-trimester diagnosis of Meckel-Gruber syndrome by fetal ultrasound with molecular identification of CC2D2A mutations by nextgeneration sequencing. Ultrasound Obstet Gynecol. 44(6):719-21, 2014
4. Sepulveda W et al: Fetal cephalocele: first-trimester sonographic spectrum in a review of 35 cases. Ultrasound Obstet Gynecol. 46(l):29-33, 2014
5. Gudu W et al: Encephalocele following a periconceptional exposure to efavirenz: a case report. J Perinatol. 33(12):987-8, 2013
6. Bagci S et al: Intestinal atresia, encephalocele, and cardiac malformations in infants with 47,XXX: Expansion of the phenotypic spectrum and a review of the literature. Fetal Diagn Ther. 27(2):113—7, 2010
7. Kiymaz N et al: Prognostic factors in patients with occipital encephalocele. Pediatr Neurosurg. 46(1):6—11, 2010
8. Baradaran N et al: Cephalocele: report of 55 cases over 8 years. Pediatr Neurosurg. 45(6):461-6, 2009
9. Jalali A et al: Linkage to chromosome 2q36.1 in autosomal dominant Dandy-Walker malformation with occipital cephalocele and evidence for genetic heterogeneity. Hum Genet. 123(3):237^45, 2008
