Лучевые признаки агенезии, дисгенезии мозолистого тела у плода
а) Терминология:
• Агенезия: полное отсутствие мозолистого тела
• Гипогенезия: частичное или незавершенное формирование мозолистого тела
• Дисгенезия: дефект развития мозолистого тела (например, пороки развития мозолистого тела при ГПЭ)
б) Лучевая диагностика:
• Аксиальная плоскость: отсутствует ППП, желудочки имеют форму слезы (кольпоцефалия), параллельно расположенные боковые желудочки
• Фронтальная плоскость: отсутствует ППП, передние рога боковых желудочков напоминают по форме рога быка, мозолистое тело не визуализируется
• Срединная сагиттальная плоскость: отсутствие мозолистого тела или его патологическое строение
• Часто первым признаком является незначительная вентрикуломегалия
• III желудочек расположен выше, чем в норме:
о Следует провести диагностику сопутствующих пороков развития головного мозга и тела плода
о В 50% случаев обнаруживаются другие пороки
о Из них 60% составляют пороки развития тела плода
• Рекомендовано провести МРТ плода; почти в половине случаев она позволяет обнаружить пороки, не диагностированные при УЗИ
(Слева) На схематическом изображении фронтальной плоскости видны АМТ и боковые желудочки, расположенные на большом расстоянии друг от друга III желудочек располагается выше, чем в норме, и в дорсальном направлении доходит до межполушарной щели.
(Справа) При УЗИ головки плода выявляется типичная картина - боковые желудочки имеют форму слезы (кольпоцефалия). Этот признак помогает отличить АМТ от гидроцефалии другой этиологии.
(Слева) При МРТ у этого же плода на 31-й неделе гестации видны желудочки в форме рогов быка с расположенными на большом расстоянии друг от друга передними рогами. ППП отсутствует, полушария разделяет ЦСЖ.
(Справа) При МРТ в аксиальной плоскости видны расширенные задние рога, строение которых обусловлено отсутствием соединения между полушариями большого мозга. Существует риск ошибочно принять разделяющую полушария полость, содержащую ЦСЖ, за ППП, особенно при УЗИ.
г) Патологоанатомические особенности:
• Наблюдается при многих известных синдромах и пороках развития в 50-80% случаев:
о >80 хромосомных, генетических и спонтанно возникших синдромов
о Хромосомные аномалии составляют 10-20%
д) Клинические особенности:
• Если находка признана изолированной, рекомендуется исследование кариотипа
• Приблизительно в 15% случаев, которые расценивают как изолированные, сопутствующие пороки обнаруживаются уже после рождения
е) Особенности диагностики:
• Основной признак - отсутствие ППП
• Важно не перепутать ППП со столбами свода мозга
• Часто АМТ не распознают или путают с гидроцефалией
