а) Методы лучевой диагностики и нормальная анатомия:
1. ТАУЗИ. ТАУЗИ - основной метод лучевой диагностики у плода. В руководствах по УЗИ в период беременности, созданных Американским институтом ультразвука в медицине, рекомендуется получать изображение ЗЧЯ в косой аксиальной плоскости на срезе, проходящем через ППП, и исследовать полушария мозжечка, его червь и большую цистерну. На этом же изображении измеряется поперечный размер мозжечка. Существуют номограммы размеров мозжечка плода в зависимости от срока гестации. Червь мозжечка лучше всего визуализируется при 2D или 3D ТВУЗИ в сагиттальной плоскости.
Существуют номограммы для оценки высоты червя мозжечка и некоторых других размеров, включая расстояние от ската до намета, покрышечно-затылочное расстояние, площадь и периметр ЗЧЯ. Эти измерения не входят в стандартное обследование, но их можно использовать при диагностике пороков развития ЗЧЯ. Мозжечок и червь мозжечка выполняют важные функции и потому должны быть тщательно исследованы в аксиальной и сагиттальной плоскостях. Исследование ствола мозга остается затруднительным даже при визуализации в нескольких плоскостях и при применении 3D УЗИ.
Ромбовидный мозг - предшественник структур ЗЧЯ эмбриона. Он визуализируется с 9-й недели гестации в виде кистозной структуры. Затем по мере удлинения нервной трубки появляются несколько изгибов, которые видны при измерении толщины воротникового пространства (ТВП) (исследование на 11-14-й неделе гестации). Предшественники ствола мозга служат ориентирами для определения положения истинной средней линии в сагиттальной плоскости. Плановое исследование структур черепа в аксиальных плоскостях обычно проводят после 14-й недели гестации; для получения изображений в прямой фронтальной и сагиттальной плоскостях можно использовать как ТАУЗИ, так и ТВУЗИ.
Полное УЗИ ЗЧЯ включает в себя сканирование в нескольких плоскостях. Аксиальная плоскость используется для определения поперечного размера мозжечка, размера IV желудочка и толщины ножек мозжечка. Фронтальная плоскость позволяет дифференцировать структуры червя и полушарий мозжечка. После 18-й недели гестации нижняя часть червя мозжечка должна доходить до нижнего уровня полушарий. В срединной сагиттальной плоскости можно оценить строение долек червя мозжечка, борозд и ядра шатра, а также визуализировать мост головного мозга, большую цистерну и намет мозжечка.
2. ТВУЗИ. При ТВУЗИ с использованием высокочастотного датчика можно получить изображения в сагиттальной и фронтальной плоскостях в высоком разрешении. При головном предлежании плода в качестве акустического окна используют лобный шов или передний родничок. Эта техника особенно актуальна в III триместре беременности, когда окостенение черепа и головное предлежание с расположением плода глубоко внутри таза ограничивают возможности ТАУЗИ и влияют на качество визуализации. Полное нейросонографическое исследование плода следует проводить не только с использованием стандартного аксиального среза, но и в четырех фронтальных и трех сагиттальных срезах. Наиболее информативно УЗИ ЗЧЯ с получением фронтального трансмозжечкового и сагиттальных срезов.
При визуализации структур червя мозжечка используют несколько основных ориентиров. Первичная борозда появляется примерно на 27-й неделе гестации и к 30-й неделе хорошо видна у всех плодов. К этому же времени визуализируется белое вещество червя («древо жизни»). У большинства плодов дифференцировка долек наблюдается с 30-32-й недели гестации. IV желудочек должен иметь вид структуры треугольной формы, расположенной спереди и книзу от червя мозжечка.
3. 3D УЗИ. С помощью 3D УЗИ можно получить данные, на основании которых возможно построить объемное изображение головного мозга новорожденного. Важно выбрать оптимальное акустическое окно для исследования в режиме 2D, так как наличие областей затемнения в плоскости приема сигналов может препятствовать реконструкции изображения; например, во II триместре беременности оптимально выполнить УЗИ в сагиттальной плоскости с доступом через передний родничок или лобный шов либо в аксиальной плоскости со стандартным обзором ЗЧЯ, в III триместре - с доступом через сосцевидный родничок.
4. Допплеровское УЗИ. Пороки развития синусов твердой мозговой оболочки имеют характерный вид и расположены в месте слияния венозных синусов. Большинство из них при диагностике оказываются заполненными сгустками крови и выглядят как новообразования синусного стока. Допплеровское исследование применяется для оценки пороков развития ЗЧЯ с целью выявления аномалий строения сосудов. Хотя вена Галена не относится к структурам ЗЧЯ, пороки ее развития могут визуализироваться как «кисты» в области средней линии намета мозжечка. Ее исследование позволяет подтвердить диагноз артериовенозного шунтирования.
5. МРТ. МРТ может применяться независимо от положения плода. В отличие от УЗИ, ожирение у матери не препятствует ее проведению. Быстрая последовательность Т2-ВИ используется для получения объемного изображения структур ЗЧЯ, Т1-ВИ применяется для оценки кровотока. МРТ в сравнении с УЗИ позволяет более четко визуализировать анатомические особенности и выявить некоторые структуры на более ранних сроках гестации.
МРТ в сагиттальной плоскости позволяет получить качественное изображение ствола, моста головного мозга и ножек мозжечка. Прогноз при мостомозжечковой дисплазии неблагоприятен. Тонкий ствол мозга без нормальной выпуклости моста - важный прогностический фактор. Обследование беременных с наличием в семейном анамнезе пороков развития с аутосомно-рецессивным типом наследования должно включать генетическое консультирование и МРТ плода.
б) Исследование задней черепной ямки. Как и в случае визуализации супратенториального пространства, исследование ЗЧЯ следует проводить в определенной последовательности.
1. Контуры затылочной кости. Первым этапом служит оценка контуров затылочной кости, положения головки и верхней части шейного отдела позвоночника. Цефалоцеле может быть небольшим и малозаметным. Его можно пропустить, если не рассматривать контур затылочной кости на всем протяжении. Мальформация Киари 3-го типа связана с дефектом верхней части шейного отдела позвоночника. При мальформации Киари 2-го типа ЗЧЯ уменьшена в объеме и из-за вклинения миндалин мозжечка имеет форму воронки.
Вдавления на внутренней пластинке свода черепа - классический симптом при арахноидальных кистах и СДУ. Они вызваны давлением новообразования в ограниченном пространстве.
Контуры затылочной кости необходимо исследовать в различных плоскостях. Рефракция ультразвукового луча может имитировать дефекты черепа и часто служит причиной ошибочной диагностики затылочного цефалоцеле у плода с кистозной гигромой.
2. Большая цистерна. Глубина большой цистерны измеряется от задней поверхности червя мозжечка до внутренней поверхности свода черепа по средней линии и на протяжении всего срока беременности не должна превышать 10 мм. Считается, что линейные эхосигналы в большой цистерне отражаются от рудиментов стенок кармана Блейка. Облитерация большой цистерны отмечается при мальформации Киари 2-го типа. Наблюдающееся при этой патологии вклинение миндалин мозжечка приводит к огибанию ствола мозга мозжечком. Это явление называют симптомом «банана». При его выявлении следует исследовать позвоночник на наличие дефектов нервной трубки.
3. Серп мозжечка и синусный сток (жом Герофила). В норме серп мозжечка расположен по центру и делит ЗЧЯ на две половины. При асимметричном положении серпа мозжечка можно заподозрить его смещение объемным новообразованием (например, арахноидальной кистой) или асимметричным полушарием (например, при разрыве намета или гемигипоплазии мозжечка). При одностороннем уменьшении размеров полушария мозжечка специалист функциональной диагностики может предположить редкую патологию, например синдром PHACES.
Синусный сток (жом Герофила) - место слияния венозных синусов. Поперечный синус сливается с прямым и верхним сагиттальным синусами. РБЦ (например, при СДУ) вызывает смещение кверху стокового и стоково-ламбдовидного поворотов. Угол между прямым и верхним сагиттальным синусами (т.е. угол намета мозжечка) обычно составляет от 50 до 75°. Угол >80° указывает на расширение ЗЧЯ.
4. Мозжечок. В норме мозжечок состоит из двух скругленных долей, соединенных по средней линии червем мозжечка. Симптом «банана» (мальформация Киари 2-го типа) и симптом «коренного зуба» (синдром Жубер) - примеры отклонений от нормы. Ромбэнцефалосинапсис - отсутствие червя мозжечка со слиянием полушарий. Данный порок легко выявляется при визуальном контроле наличия структур в следующем порядке: полушарие-червь-полушарие.
Полушария мозжечка должны быть симметричны. С увеличением срока гестации и по мере развития извилин и борозд супратенториального пространства дольки мозжечка обретают более сложное строение. Это заметно при УЗИ и МРТ. В зависимости от срока гестации при МРТ могут быть видны верхняя, средняя и нижняя ножки мозжечка.
Разрыв намета мозжечка может быть односторонним. В этом случае отмечается асимметрия моста головного мозга с уменьшением его объема с противоположной стороны. Данная аномалия может сочетаться с инфекциями, кровоизлиянием и инфарктом.
(Слева) На схематическом изображении в сагиттальной плоскости видна выраженная кистозная полость, сформированная изогнутым ромбовидным мозгом.
(Справа) При УЗИ в сагиттальной плоскости у плода в 8 нед. 2 дня гестации со стороны головного конца эмбриона визуализируется нормальное строение ромбовидного мозга В Знание нормальной анатомии позволяет избежать диагностических ошибок. Современное оборудование позволяет наблюдать за развитием эмбриона практически in vivo.
(Слева) При УЗИ во фронтальной плоскости у плода в 8 нед. 6 дней гестации выявляется новообразование, похожее на большую внутричерепную кисту (ложно диагностированную). Такая картина связана с тем, что плоскость сканирования проходит через нормально сформированный ромбовидный мозг, как показано на схематическом изображении на врезке.
(Справа) При последующем УЗИ у этого же плода в 12 нед. гестации определяется нормальное строение головного мозга. Обратите внимание на межполушарную борозду между лобными долями, сосудистое сплетение, височную долю, таламус, ножки мозжечка и IV желудочек. У пациентки родился здоровый младенец.
(Слева) На схематическом изображении показана правильная плоскость (С) для исследования структур ЗЧЯ (IV желудочек, полушария мозжечка) при ТАУЗИ. При правильном угле наклона датчика должна визуализироваться ППП.
(Справа) При ТАУЗИ в косой аксиальной плоскости срез проходит через ППП, большую цистерну (глубину измеряют от заднего края червя мозжечка до внутренней поверхности свода черепа), симметричные полушария мозжечка В и червь мозжечка, имеющий нормальное строение. Также визуализируется сильвиева борозда.
5. Червь мозжечка. Червь мозжечка исследуют в аксиальной и сагиттальной плоскостях. При УЗИ ЗЧЯ на косом аксиальном срезе (включающем ППП) поперечный размер гиперэхогенного червя определяют на уровне IV желудочка, на сагиттальном срезе краниокаудальный размер измеряют от верхушки червя до втулочки, а переднезадний размер - от центральной дольки до бугра. При низком разрешении краниокаудальный размер можно измерить по линии, проведенной перпендикулярно к линии от шатра до ската червя мозжечка. Эта линия соединяет точку шатра крыши IV желудочка с верхней точкой ската червя мозжечка, представляющего собой дольку под первичной бороздой.
Используя линию от шатра до ската червя мозжечка, можно оценить выросты верхней и нижней долей мозжечка. В норме доли развиваются по обе стороны от первичной борозды равномерно и симметрично.
Первичная борозда разделяет переднюю и заднюю доли червя. Она проходит между верхушкой и скатом. При МРТ борозда визуализируется примерно на сроке гестации в 17,5 нед. При ТВУЗИ на 30-й неделе гестации она должна визуализироваться у всех плодов. Вторичная борозда, расположенная между пирамидой и втулочкой, видна при МРТ с 24-й недели гестации. К 27-й неделе гестации становятся различимы дольки червя мозжечка.
Градус поворота червя мозжечка оценивают по углу, который он образует с покрышкой моста головного мозга.
Это угол между двумя линиями, проведенными вдоль дорсальной поверхности ствола мозга параллельно покрышке моста и вдоль вентральной поверхности червя. В норме угол стремится к нулю. При кистах кармана Блейка (ККБ) он может быть <30°, а при СДУ >45°.
Оценка формы и размеров IV желудочка входит в план исследования червя мозжечка. Точка шатра - задняя верхняя впадина треугольного IV желудочка, формирующая острый угол его верхушки, видимый на сагиттальных срезах.
6. IV желудочек. IV желудочек - эпендимальная полость, расположенная в бульбарно-мостовой области головного мозга, ограниченная мостом и верхней частью продолговатого мозга спереди, мозжечком - сзади, верхней и нижней ножками мозжечка- по бокам. Исследование IV желудочка проводится с 18-й недели гестации. На сагиттальном срезе по средней линии IV желудочек имеет треугольную форму. Его верхушка образует шатер - важный признак правильного развития червя мозжечка. На аксиальных срезах желудочек имеет четырехугольную форму, причем его переднезадний размер меньше поперечного.
7. Ствол мозга и мост. В норме мост головного мозга образует выпуклость спереди от IV желудочка. Она заметна при УЗИ и МРТ ЗЧЯ в сагиттальной плоскости.
При МРТ у детей при нормальном строении краниоцервикального перехода угол между продолговатым мозгом и верхней частью шейного отдела спинного мозга составляет от 135 до 180°. При СДУ часто отмечается аномальный изгиб краниоцервикального перехода, а угол уменьшается до 110°. Данный симптом также наблюдается при аномалии, известной как «извитая форма ствола мозга», когда ствол мозга имеет патологическое, удлиненное, Z-образное строение. Также он отражает строение примитивного ствола мозга, так как характеризуется формой, которую наблюдают в I триместре беременности во время развития мезэнцефалона, моста и шейного изгиба.
8. Сочетание с пороками развития супратенториальных структур. Пороки развития мозжечка редко появляются изолированно. Ромбэнцефалосинапсис часто сопутствует ГПЭ. Гипоплазия мозжечка часто наблюдается в структуре некоторых синдромов с аутосомно-рецессивным типом наследования (например, синдрома Уокера-Варбург), с риском возникновения порока при следующих беременностях, равным 25%.
9. Наличие других нарушений развития плода. РБЦ описано при Т18. При данной патологии у плодов наблюдаются множественные пороки развития, включая омфа-лоцеле, диафрагмальную грыжу, расщелины костей лицевого черепа и врожденные пороки сердца (ВПС). При мальформации Киари 2-го типа часто отмечается незаращение нервной трубки, в некоторых случаях - незначительное и сложно выявляемое.
(Слева) На схематическом изображении показан принцип измерения кранио-каудального размера (красная линия) - от верхушки червя мозжечка сверху до втулочки снизу и переднезаднего размера (синяялиния) - от центральной дольки спереди до бугра сзади. Другие важные ориентиры - точка шатра и первичная борозда.
(Справа) При ТВУЗИ видны ориентиры для измерения размеров червя мозжечка: от верхушки червя мозжечка до втулочки (красный маркер) и от центральной дольки до бугра (синий маркер). Обратите внимание на точку шатра (белый квадрат), первичную борозд, мозолистое тело, III желудочек и мост (Р).
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ в аксиальной плоскости в ЗЧЯ визуализируются полушария мозжечка, червь и IV желудочек. Височные доли и нижние части лобных долей видны в средней и передней черепных ямках соответственно.
(Справа) У пациентки в III триместре беременности при МРТ на Т2-ВИ во фронтальной плоскости на уровне IV желудочка видны полушария мозжечка с хорошо развитыми листками ЦСЖ в большой цистерне дает сигнал высокой интенсивности (белый цвет).
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ в сагиттальной плоскости виден угол между покрышкой моста и червем мозжечка, который в норме должен составлять около 0°. Красная линия проведена вдоль дорсальной поверхности ствола мозга параллельно покрышке. Синяя линия проведена вдоль вентральной поверхности червя мозжечка. Угол >40° расценивают как отклонение от нормы.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ в сагиттальной плоскости виден нормальный угол намета мозжечка между прямым и верхним сагиттальным синусами. Если синусный сток (жом Герофила) располагается выше, угол становится тупым. В норме он составляет 50-75°.
в) Трудности при исследовании задней черепной ямки:
1. Ромбовидный мозг. Может быть ошибочно принят за кистозное новообразование ЗЧЯ.
2. Неверный выбор плоскости сканирования. На изображении в косой аксиальной плоскости, получаемом для измерения глубины большой цистерны, должна визуализироваться ППП. В противном случае плоскость сканирования имеет слишком крутой наклон (т.е. будет приближаться к фронтальной плоскости), и большая цистерна может выглядеть увеличенной, так как она расширяется книзу за счет погружения в большое затылочное отверстие. Неверный выбор плоскости, проходящей через полость IV желудочка, а не через червь мозжечка, может служить причиной ошибочного диагноза дисгенезии или гипоплазии червя мозжечка.
3. Предварительный диагноз при аномалии развития червя мозжечка. Растущий червь мозжечка постепенно «накрывает» IV желудочек. При образовании окна кармана Блейка червь мозжечка занимает нормальное положение, практически параллельное стволу мозга. Аномалии развития червя мозжечка невозможно выявить раньше 18-й недели гестации. Если верхняя и нижняя доли червя симметричны, а развитие плода в целом соответствует норме, следующее плановое обследование для подтверждения диагноза гипоплазии червя мозжечка проводят на 24-й неделе гестации.
4. Смещение полушарий мозжечка в медиальном направлении. При отсутствии червя мозжечка или при его повороте полушария мозжечка могут быть смещены в медиальном направлении, в пространство, которое в норме занимает червь. Таким образом, неопытный специалист может принять данную структуру за нормальное строение червя. Подобных ошибок можно избежать при тщательном исследовании точки шатра и первичной борозды.
5. Поворот нормально сформированного червя мозжечка. При ККБ прогноз гораздо более благоприятный, чем при агенезии или дисгенезии червя мозжечка. При повороте нормально сформированного червя мозжечка визуализируется нормальная точка шатра и отмечаются симметричные выросты выше и ниже линии шатра — ската червя мозжечка, угол между покрышкой моста и червем мозжечка увеличен.
6. Атрофия или односторонние аномалии развития мозжечка. Атрофия мозжечка представляет собой уменьшение размеров нормально сформированного червя мозжечка или полушарий мозжечка. Этот диагноз ставят, когда на 18-20-й неделе гестации развитие этих структур соответствует возрастной норме, а при последующих исследованиях наблюдается уменьшение их размеров. Дифференциальную диагностику проводят с инфекцией, кровоизлиянием и более редкими синдромами атрофии мозжечка.
На схематическом изображении сагиттальной плоскости, проходящей через червь мозжечка и IV желудочек, видны дольки червя мозжечка. По часовой стрелке показаны язычок, центральная долька, верхушка, скат, листок, бугор, пирамида, втулочка и узелок червя мозжечка. IV желудочек в этой плоскости имеет треугольную форму с верхушкой в точке шатра. Обратите внимание на «древо жизни» (белое вещество) и борозды, идущие из этой точки в радиальном направлении.
При МРТ на Т2-ВИ в сагиттальной плоскости видно, насколько детальное изображение анатомических структур можно получить в III триместре беременности. МРТ позволяет получить подробное изображение моста и ствола мозга, что затруднительно при проведении УЗИ, особенно на поздних сроках беременности.
в) Клиническое значение. Результаты пренатальной диагностики патологических изменений в ЗЧЯ слишком редко совпадают с диагнозами, устанавливаемыми в постнатальном периоде. В результате большого количества ошибочных диагнозов, примеры которых описаны выше, в ряде случаев имеет место прерывание нормально протекающей беременности. Многим родителям сообщают не соответствующий действительности диагноз порока развития головного мозга плода, а по результатам УЗИ, проведенного после родов, наблюдается нормальное развитие новорожденного.
В случае прерывания беременности важно выполнить аутопсию и оценить соответствие ее результатов и предварительно поставленного диагноза. При рождении жизнеспособного младенца, у которого в пренатальном периоде был заподозрен порок развития мозжечка, следует обязательно провести постнатальную лучевую диагностику. Последовательное УЗИ ЗЧЯ, основанное на знании анатомических особенностей, позволяет избежать ошибочного диагноза.
