б) Лучевая диагностика экзэнцефалии, анэнцефалии:
• Отсутствие свода черепа и нервной ткани над глазницами:
о Нервная ткань исчезает в ходе гестации
о Организованной нервной ткани не остается
о Дефект черепа прикрыт ангиоматозной стромой (цереброваскулярная область)
о Часто сопровождается дефектами развития шейного отдела позвоночника
• В плановом порядке возможно диагностировать к 10-14-й неделе гестации:
о Нервная ткань все еще остается (экзэнцефалия)
о Головка плода неправильной формы, уплощенная и расширенная
• Проптоз глазных яблок
• Часто сопровождается многоводием
(Слева) При УЗИ в сагиттальной плоскости у плода с экзэнцефалией на 13-й неделе гестации выявляются аномалия развития черепа и дольчатое строение головного мозга. По мере разрушения ткани головного мозга картина изменяется от экзэнцефалии до анэнцефалии. Обратите внимание на повышенную эхогенность амниотической жидкости, связанную с распадом нервной ткани.
(Справа) При 3D УЗИ у того же плода подтверждается отсутствие черепа и выявляется расширение оставшейся ткани головного мозга.
(Слева) Ко II триместру беременности нервная ткань разрушена, наблюдается анэнцефалия. Виден проптоз глазных яблок («лягушачьи глаза»), а также отмечается практически полное отсутствие нервной ткани над глазницами.
(Справа) На фотографии аутопсии плода с анэнцефалией наблюдается классический проптоз глазных яблок, напоминающий глаза лягушки. Этот симптом возникает из-за неглубоких глазниц и патологического строения костей основания черепа. Сами глазные яблоки имеют нормальные размеры.
в) Дифференциальная диагностика:
• Синдром амниотических перетяжек:
о Свод черепа может отсутствовать при сохранении значительного объема нервной ткани
о Необходимо провести поиск других пороков развития
о Важный отличительный признак при консультировании:
- Заболевание носит спорадический характер, риск повторного возникновения не повышен
г) Клинические особенности:
• Повышение уровня α-фетопротеина в крови матери
• Риск повторного возникновения составляет 2-5%
• Во время следующих беременностей назначение фолиевой кислоты:
о Доза 4 мг/сут. позволяет снизить риск повторного возникновения порока на 70%
д) Особенности диагностики:
• Порок развития несовместим с жизнью, диагноз необходимо поставить в I триместре
• КТР меньше ожидаемого, что не всегда связано с неверно установленным сроком беременности
• При обнаружении головки неровной или асимметричной формы требуется кратковременное наблюдение за состоянием плода
