МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при экзэнцефалии и анэнцефалии у плода

а) Терминология:

1. Синонимы:
• Последовательность «эктэнцефалия- анэнцефалия»

2. Определения:
• Экзэнцефалия - раннее проявление анэнцефалии, начальный этап процесса последовательного разрушения пораженной нервной ткани

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Отсутствие свода черепа и нервной ткани над глазницами:
- Определяется ко времени измерения ТВП
- При соблюдении плана стандартного обследования диагноз должен быть поставлен не позже II триместра беременности
• Морфология:
о Последовательность «экзэнцефалия-анэнцефалия»:
- Нервная ткань исчезает в ходе гестации
- Результат движения плода и воздействия амниотической жидкости
- Небольшое количество измененной нервной ткани может сохраняться в течение II триместра
о Экзэнцефалия:
- Наблюдается выпячивание нервной ткани
- Оставшаяся ткань имеет патологическое строение и неровные очертания
- Обычно патология видна в I триместре о Анэнцефалия:
- Организованной нервной ткани не остается
- Дефект черепа прикрыт ангиоматозной стромой (цереброваскулярная область)

УЗИ при экзэнцефалии и анэнцефалии у плода
(Слева) При УЗИ во фронтальной плоскости у пациентки с многоплодной беременностью у одного из близнецов развитие соответствует норме, у другого видна анэнцефалия с остатками нервной ткани. Амниотическая жидкость (врезка) характеризуется выраженной гиперэхогенностью по сравнению с прилежащим амнионом здорового близнеца. Это обычная картина при анэнцефалии, свидетельствующая о разрушении нервной ткани.
(Справа) Фотография, сделанная в профиль, демонстрирует ангиоматозную строму, покрывающую дефект (цереброваскулярная область), определяющую общую картину при УЗИ.

2. УЗИ при экзэнцефалии и анэнцефалии:

• I триместр:
о Нервная ткань все еще сохраняется (экзэнцефалия)
о Искажение контуров головки плода
о Головка плода неправильной формы, уплощенная и расширенная:
- Пораженный головной мозг имеет дольчатую («Микки-Маус») или зубчатую («Барт Симпсон») форму
о КТР меньше ожидаемого
о При подозрении на данную патологию необходимо провести ТВУЗИ

• II и III триместры:
о Нервная ткань разрушена
о Отсутствие мягких тканей над глазницами
о Поверхность сохранившейся нервной ткани имеет неровные контуры:
- Цереброваскулярная область
о Лицо:
- Проптоз глазного яблока:
Из-за неглубоких глазниц и патологического строения костей основания черепа
Сами глазные яблоки сформированы нормально
Во фронтальной плоскости картина напоминает глаза лягушки
- Может наблюдаться незаращение верхней губы/нёба
о Часто наблюдаются другие дефекты нервной трубки:
- Обычно сопровождается дефектами развития шейного отдела позвоночника
- Миеломенингоцеле в поясничном отделе позвоночника
о Часто отмечается сопутствующее многоводие:
- Связано с нарушением глотания
- Амниотическая жидкость часто становится гиперэхогенной вследствие разрушения нервной ткани

• 3D УЗИ:
о Более четкие контуры черепа
о Позволяет получить более четкое изображение в I триместре

3. МРТ при экзэнцефалии и анэнцефалии:
• Не требуется для постановки диагноза
• МРТ необходима, если результаты УЗИ вызывают сомнения или не могут быть интерпретированы однозначно (например, из-за конституции матери или олигогидрамниона)
• Головной мозг отсутствует, его остатки могут наблюдаться в супратенториальном пространстве
• Наблюдается дисплазия ствола мозга и мозжечка

4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Проведение ТВУЗИ в I триместре позволяет поставить диагноз на более раннем сроке:
о Диагностика затруднительна до 10-й недели гестации:
- Видимые ткани при экзэнцефалии можно ошйбочно принять за нормальный головной мозг
о Диагноз должен быть установлен к 10-14-й неделе гестации:
- При подозрении на наличие данного порока требуется кратковременное наблюдение за состоянием плода
о Необходимо тщательное исследование контуров черепа:
- Расширенный, уплощенный, дольчатый или зубчатый контур
о Можно измерить расстояние от макушки до подбородка:
- В 77% случаев анэнцефалии <5-го процентиля
о Отношение расстояния от макушки до подбородка к КТР:
- В 62% случаев анэнцефалии <5-го процентиля
о Коррелирует с повышением уровня α-фетопротеина в крови матери
• УЗИ по стандартному протоколу во II триместре беременности позволяет выявить данную патологию в 100% случаев

УЗИ при экзэнцефалии и анэнцефалии у плода
(Слева) При 3D УЗИ в I триместре беременности видна не только анэнцефалия, но и распространенный дефект нервной трубки шейного отдела позвоночника. Расщепление позвоночника (spina bifida), особенно в шейном отделе, часто выявляется при анэнцефалии. Оба порока развития связаны с незакрытием переднего не-вропора.
(Справа) Во II триместре беременности при УЗИ шейного отдела позвоночника во фронтальной плоскости у плода с анэнцефалией виден дефект, распространяющийся книзу на шейный отдел.

в) Дифференциальная диагностика экзэнцефалии и анэнцефалии:

1. Синдром амниотических перетяжек:
• Может отсутствовать свод черепа при сохранении значительного объема нервной ткани
• Дефекты по типу среза:
о Асимметричные дефекты на фоне нарушения анатомии распределения
• Часто поражены и другие части тела
• Как правило, перетяжки сложно увидеть при УЗИ:
о Плод выглядит «прилипшим»
• Имеет спорадический характер, риск повторного возникновения не повышен

2. Энцефалоцеле:
• Виден череп
• Выпячивание нервной ткани через дефект:
о В западных странах чаще встречается затылочное энцефалоцеле
• Дифференциальная диагностика в I триместре затруднена:
о Картина становится более очевидной с увеличением срока гестации

3. Тяжелая микроцефалия:
• Череп не изменен
• Скошенный лоб
• Имеется мозжечок
• Причины разнообразны, в том числе пороки развития и инфекции

4. Ателэнцефалия, апрозэнцефалия:
• Тяжелая микроцефалия ± нарушение формирования конечностей
• Небольшой наполненный жидкостью свод черепа без структур супратенториального пространства
• Тяжелые пороки развития лицевого черепа:
о Очевидные изменения лицевого черепа могут отсутствовать
• Череп не изменен

УЗИ при экзэнцефалии и анэнцефалии у плода
(Слева) В I триместре беременности при ТВУЗИ у плода с экзэнцефалией отмечается уплощенное, дольчатое строение пораженных структур нервной системы. Выявление анэнцефалии в I триместре беременности играет важную роль в ранней диагностике этого несовместимого с жизнью порока развития.
(Справа) В начале II триместра беременности при 3D УЗИ у плода с анэнцефалией выявляется полное отсутствие свода черепа выше лба и небольшой бугорок остаточной ангиоматозной стромы.

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Этиология:
о Факторы риска:
- Дефицит фолиевой кислоты
- Инсулинзависимый сахарный диабет (СД)
- Ожирение
- Метотрексат, вальпроевая кислота, карбамазепин, аминоптерин (антагонист фолиевой кислоты)
- Гипертермия
- Микотоксины контаминированной кукурузной муки
- Мышьяк
о Эмбриогенез:
- Передний невропор закрывается к 24-му дню
- Если закрытия не произошло, возникают дефекты черепа, включая анэнцефалию, энцефалоцеле и инионцефапию
- Формирование черепа завершается к 10-й неделе гестации
• Генетика:
о Считается, что важную роль играют гены, ответственные за метаболизм фолатов (MTHFR)
о Наблюдается при Т13 и Т18 о Риск повторного возникновения составляет 2-5%
• Сопутствующие пороки:
о По данным литературы, возникают в 41% случаев, но не всегда ведут к летальному исходу
о Расщепление позвоночника (spina bifida) ± миеломенингоцеле, особенно часто наблюдается в шейном отделе: в 27% случаев
о Пороки развития мочеполовой системы у 16%, незараще-ние верхней губы/нёба у 10%; пороки развития желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) у 6%; пороки сердца у 4%
• Порок развития чаще всего возникает при сочетании различных этиологических факторов: генетических, метаболических, нарушений питания и воздействия окружающей среды

2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Отсутствие свода черепа и прозэнцефалические структуры
• Сохранены структуры ромбовидного мозга
• Дефект черепа прикрыт ангиоматозной стромой (цереброваскулярная область)

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о Обнаружение порока развития при УЗИ в I триместре:
- Точная диагностика возможна на 10-14-й неделе гестации
о Повышение уровня а-фетопротеина в крови матери:
- >2,5 раза выше среднего
- В 90% случаев выявляется анэнцефалия
о Характерные черты при стандартном исследовании в середине I триместра
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Слишком крупный размер плода из-за полигидрамниона

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 1:1000 родов:
- Патология чаще выявляется у представителей европеоидной расы и выходцев из Латинской Америки, чем у выходцев из стран Африки
- Великобритания: максимальная частота среди стран Европы
о В США после обогащения продуктов питания пшеничной мукой с фолиевой кислотой с 1996-го по 2001 г. заболеваемость снизилась на 21%
• Анэнцефалия чаще отмечается у плодов женского пола (4:1), в то время как миеломенингоцеле среди плодов мужского и женского пола встречается с одинаковой частотой:
о Причины подобных соотношений неизвестны

3. Естественное течение и прогноз:
• Порок развития несовместим с жизнью:
о Новорожденный может прожить от нескольких часов до нескольких дней
о Срок жизни 5-10% новорожденных составляет не более 1 нед.

4. Лечение экзэнцефалии, анэнцефалии:
• Рекомендуется прерывание беременности
• Мероприятия, направленные на обеспечение поддержки семьи беременной
• Генетическое консультирование по вопросам семейного анамнеза и риска повторного возникновения патологии
• Невмешательство при респираторном дистресс-синдроме плода
• Следует избегать выполнения кесарева сечения (КС)
• У плодов с анэнцефалией не сформирован гипофиз, играющий важную роль при спонтанных родах:
о Может потребоваться искусственная стимуляция родовой деятельности
• Новорожденный может быть потенциальным донором органов:
о Подобные решения все еще затруднительны по юридическим и этическим соображениям
• Раннее назначение фолиевой кислоты:
о В дозе 4 мг/сут. позволяет снизить риск повторного возникновения дефектов нервной трубки на 70%
о В дозе 0,4 мг/сут. назначают всем беременным

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• КТР меньше ожидаемого, что не всегда связано с неверно установленным сроком беременности:
о Может служить ранним признаком анэнцефалии
о При обнаружении головки неровной или асимметричной формы требуется кратковременное наблюдение за состоянием плода

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Порок развития несовместим с жизнью, диагноз необходимо поставить в I триместре
• Экзэнцефалия прогрессирует до анэнцефалии

ж) Список использованной литературы:
1. Fleurke-Rozema JH et al: Timing of detection of anencephaly in the Netherlands. Prenat Diagn. 35(5):483—5, 2015
2. Pelizzari E et al: Characteristics of fetuses evaluated due to suspected anencephaly: a population-based cohort study in southern Brazil. Sao Paulo Med J. 133(2):101-8, 2015
3. Wilson RD et al: Pre-conception folic acid and multivitamin supplementation for the primary and secondary prevention of neural tube defects and other folic acid-sensitive congenital anomalies. J Obstet Gynaecol Can. 37(6):534-52, 2015
4. Wilson RD et al: Prenatal screening, diagnosis, and pregnancy management of fetal neural tube defects. J Obstet Gynaecol Can. 36(10):927-42, 2014
5. Copp AJ et al: Neural tube defects: recent advances, unsolved questions, and controversies. Lancet Neurol. 12(8):799—810, 2013
6. Youngblood ME et al: 2012 Update on global prevention of folic acidpreventable spina bifida and anencephaly. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 97(10):658-63, 2013
7. Johnson S et al: Exencephaly: a first-trimester diagnosis. Ultrasound Q. 28(3):209-l 1,2012
8. Obeidi N et al: The natural history of anencephaly. Prenat Diagn. 30(4):357-60, 2010
9. Stothard KJ et al: Maternal overweight and obesity and the risk of congenital anomalies: a systematic review and meta-analysis. JAMA. 301(6):636-50, 2009
10. Copp AJ: Neurulation in the cranial region - normal and abnormal. J Anat. 207(5):623-35, 2005

Видео УЗИ головного мозга плода в норме

- Также рекомендуем "Лучевые признаки затылочного, теменного цефалоцеле у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 16.9.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.