МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при туберозном склерозе у плода

а) Терминология:

1. Сокращения:
• Туберозный склероз (ТС)

2. Синонимы:
• Болезнь Бурневилля
• Комплекс ТС

3. Определения:
• Опухолевое заболевание, имеющее генетическую природу и характеризующееся мультиорганными гамартомами
• Входит в спектр факоматозов
• Клиническая триада: ангиофибромы лица, отставание в умственном развитии, судороги

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Рабдомиомы сердца - самая распространенная находка в пренатальном периоде:
- Множественные рабдомиомы → практически 100% ТС
- Единичная рабдомиома → в 50% случаев связана с ТС

УЗИ, МРТ при туберозном склерозе у плода
(Слева) УЗИ в поперечной плоскости позволяет увидеть субэпендимальные гамартомы характерной локализации, субкортикальные узлы и гигантоклеточную астроцитому. Гигантоклеточные астроцитомы редко находят у плодов; обнаруженные обычно отличаются крайне агрессивным ростом.
(Справа) При УЗИ новорожденного во фронтальной плоскости видна крупная субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома в области монроева отверстия, вызывающая одностороннее расширение бокового желудочка. МРТ позволила обнаружить множественные мелкие субэпендимальные узелки.

2. УЗИ при туберозном склерозе у плода:
• Рабдомиома сердца:
о Хорошо заметное гиперэхогенное внутрисердечное образование:
- Обычно опухоль поражает желудочки или внутрижелудочковую перегородку:
При малых размерах может выглядеть как утолщение стенки
- Чаще всего расположена внутри перегородки или в ЛЖ
о Часто множественные
о Самый ранний описанный срок постановки диагноза - 22-я неделя беременности
о Требуется тщательное наблюдение:
- Размеры опухолей увеличиваются со сроком беременности
о Контроль функции сердца из-за вероятности осложнений:
- Аритмия
- Дисфункция АВ-клапана
- Обструкция выносящего или приносящего тракта
о Сопутствующие нарушения ритма могут вызывать водянку плода
о При крупном размере опухоли возможно сдавление прилегающего легкого:
- Не всегда приводит к его гипоплазии
• Находки со стороны ЦНС на этапе внутриутробного развития могут быть незначительными:
о Субэпендимальные гамартомы:
- Субэпендимальные гиперэхогенные узелки
- Неровность стенки желудочка часто бывает первым признаком
о Субкортикальные бугры часто неразличимы
о Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома:
- Локализуется вблизи монроева отверстия
- Более крупное образование, рост которого заметен при последующих исследованиях
- Может проявляться гидроцефалией
- Обычно не диагностируется на этапе внутриутробного развития
• Изредка - поражения почек: о Кисты почек
о Гиперэхогенные ангиомиолипомы

3. МРТ при туберозном склерозе у плода:
• Используют главным образом для исследования внутричерепных нарушений:
о МРТ плода более чувствительна, чем УЗИ, в отношении очагов поражения ЦНС
• Субэпендимальные узелки:
о Обычно имеют сигнал нормальной или повышенной интенсивности в режиме Т1-ВИ
о Проводят сигнал низкой интенсивности в режиме Т2-ВИ:
- Могут быть ошибочно приняты за кровоизлияния
о Чаще всего расположены вдоль краев боковых желудочков, около хвостатого ядра/таламуса
• Кортикальные/субкортикальные бугорки:
о Чаще всего в супратенториальном пространстве
о Сигнал высокой интенсивности в режиме Т1-ВИ, низкой - Т2-ВИ
• Кортикальные/субкортикальные очаги поражения белого вещества:
о Сигнал высокой интенсивности в режиме Т2-ВИ
о Обычно не определяются пренатально
• Если пренатальная МРТ у плода группы риска не показала очагов поражения, следует повторить МРТ у новорожденного:
о Позволяет обнаружить более мелкие очаги:
- Можно использовать гадолиний (у новорожденного)

УЗИ, МРТ при туберозном склерозе у плода
(Слева) МРТ головного мозга того же плода с ТС, Т2-ВИ, поперечная плоскость. Субэпендимальные узелки, проводящие сигнал низкой интенсивности. Эти находки малозаметны, и их можно легко пропустить при УЗИ.
(Справа) Постнатальная МРТ в режиме Т2-ВИ подтверждает наличие узелков и позволяет визуализировать другие узелки, которые не определялись пренатально. Субэпендимальные узелки проводят, как правило, сигнал высокой интенсивности в режиме Т1-ВИ и низкой - в режиме Т2-ВИ.

в) Дифференциальная диагностика туберозного склероза у плода:

1. Субэпендимальная гетеротопия серого вещества:
• Серое вещество при МРТ проводит сигнал нормальной интенсивности
• В отличие от гамартом, не содержит кальцинатов
• Проявляется судорогами и различной степенью нарушения интеллекта

2. Двусторонняя перивентрикулярная узловая гетеротопия:
• Недавно определено Х-сцепленное наследование заболевания:
о Мутация локализуется на длинном плече Х-хромосомы, Xq28
• Случайные или семейные формы эпилепсии с сохранным интеллектом
• Преобладает женский пол плода
• Сопровождается РБЦ

3. Дисплазия коры головного мозга:
• Подкорковая гетеротопия
• Полимикрогирия
• Очаговая дисплазия коры больших полушарий:
о Аномалии расположения слоев коры полушарий
• Чаще всего обнаруживают постнатально, с судорогами и/или нарушением развития

4. Нормальный зародышевый матрикс
• Зародышевый матрикс заметен на ранних этапах развития головного мозга, до 26-й недели
• Его можно принять за узловую гетеротопию или субэпендимальные узелки
о При МРТ проводит сигнал такой же интенсивности, как серое вещество

5. Кровоизлияние в зародышевый матрикс:
• В силу расположения может быть принято за субэпендимальную гигантоклеточную астроцитому
• Находят признаки видоизменения кровоизлияния:
о Внутрижелудочковое кровоизлияние
о Эхогенность со временем снижается
о Порэнцефалия, гидроцефалия

УЗИ, МРТ при туберозном склерозе у плода
(Слева) Гомогенная гиперэхогенная рабдомиома внутри межпредсердной перегородки. Рабдомиомы предсердий менее распространены, чем желудочковые. Единственная рабдомиома служит признаком ТС в 50% случаев.
(Справа) Характерный внешний вид аденомы сальных желез. Классическая триада ТС включает ангиофибромы лица, нарушение интеллектуального развития и судороги.

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Нарушение дифференцировки клеток зародышевого матрикса
• Генетические факторы:
о Наследуется аутосомно-доминантно:
- 2/3 случаев - мутация de novo
- Вариабельная экспрессивность
о Два отдельных гена:
- TSC1 на сегменте 9q34
- TSC2 на сегменте 16р13.3
о Различий между фенотипическими проявлениями мутаций TSC1 и TSC2 нет
• Сердечно-сосудистая система:
о Рабдомиомы:
- Доброкачественные опухоли:
В 50-85% случаев связаны с ТС
о Множественные - в 50% случаев: 100% риск ТС
• Внутричерепная патология:
о Субэпендимальные узелки:
- Непрогрессирующие гамартомы
- Обычно <15 мм в диаметре
о Кортикальные бугры:
- Нарушение центральной миелинизации
- Неорганизованные нейроны и глиальные клетки
о Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома:
- Встречается у 15% пациентов с ТС
- Покрыта слоем эпендимы
о Кортикальные/субкортикальные очаги поражения белого вещества:
- Полоски немиелинизированных радиальных глиальных клеток

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Случайно обнаруженные новообразования сердца:
- Чаще всего выявляют во II триместре
о Семейный анамнез ТС
• Другие клинические проявления и симптомы:
о Аритмии
о Неиммунная водянка вследствие поражения сердца
• Постнатальное исследование на ТС показано при беременности группы высокого риска даже при отрицательном результате пренатальных исследований
• После родов ищут другие признаки ТС:
о Узловые гамартомы сетчатки
о Кожные проявления:
- Ангиофибромы лица (аденома сальных желез), «шагреневые заплатки», пятна цвета «кофе с молоком», подногтевые фибромы
о Поражения почек:
- Кисты, ангиомиолипомы
о Лимфангиомиоматоз
• Родителей необходимо внимательно обследовать на наличие ТС:
о Самые сильные прогностические факторы ТС - отягощенный семейный анамнез и множественные очаги ТС:
- Размер рабдомиомы напрямую не связан с вероятностью ТС
о Прогноз для последующих беременностей

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 1:10 000-20 000

3. Естественное течение и прогноз:
• Рабдомиомы сердца:
о До родов клиническое течение чаще всего доброкачественное
о Рабдомиомы могут увеличиваться со сроком беременности или быть стабильными
о Как правило, спонтанно регрессируют в постнатальном периоде
о При нарушении функции сердца исход неблагоприятный
• Поражения ЦНС:
о Судороги у новорожденного; могут быть некупируемыми
о Количество очагов поражения в ЦНС - прогностический фактор тяжести нарушения функций:
- Риск нарушения когнитивных функций при многочисленных узлах
- Интеллектуальное развитие может быть нормальным
о Контроль за развитием субэпендимальной гигантоклеточной опухоли:
- Медленно растущая опухоль, обычно впервые проявляется клинически в позднем детском возрасте
- Изредка находят у плода/новорожденного, в таких случаях опухоль отличается очень агрессивным ростом

4. Лечение туберозного склероза у плода:
• Рабдомиомы сердца:
о Изредка требуется пренатальная терапия антиаритмиками
о В случае гемодинамической обструкции может быть показано КС
о При нарушении функции сердца может быть показано постнатальное иссечение опухоли
о ЭхоКГ после родов для оценки исходной функции
• Аномалии ЦНС:
о Постнатальное лечение показано для контроля судорожного синдрома:
- При резистентности к лечению может потребоваться иссечение бугра
о Тщательное лучевое обследование новорожденного на предмет гигантоклеточной опухоли:
- Хирургическая резекция, как правило, полностью излечивает опухоль
• Генетическое консультирование родителей:
о Возможна пренатальная диагностика с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Серии ЭхоКГ плода для контроля функции сердца
• МРТ плода более чувствительна, чем УЗИ, для обнаружения очагов поражения ЦНС:
о Даже если результаты пренатального исследования не позволили обнаружить очаги, показана МРТ новорожденного для поиска возможных мелких новообразований
о Скрининг показан пациентам из группы высокого риска (семейный анамнез ТС)

2. Признаки, учитываемые при интерпретации изображений:
• Критерий диагностики ТС - множественные рабдомиомы

ж) Список использованной литературы:
1. Sciacca Р et al: Rhabdomyomas and tuberous sclerosis complex: our experience in 33 cases. BMC Cardiovasc Disord. 14:66, 2014
2. Tyagi V et al: Fetal and Postnatal Magnetic Resonance Imaging of Unilateral Cystic Renal Dysplasia in a Neonate with Tuberous Sclerosis. Pediatr Neonatol. ePub, 2014
3. Lee KA et al: Molecular genetic, cardiac and neurodevelopmental findings in cases of prenatally diagnosed rhabdomyoma associated with tuberous sclerosis complex. Ultrasound Obstet Gynecol. 41(3):306—11, 2013
4. Prabowo AS et al: Fetal brain lesions in tuberous sclerosis complex: TORC1 activation and inflammation. Brain Pathol. 23(1):45-59, 2013
5. Gedikbasi A et al: Prenatal sonographic diagnosis of tuberous sclerosis complex. J Clin Ultrasound. 39(7):427-30, 2011

- Также рекомендуем "Лучевые признаки ассоциации VACTERL у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 22.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.