3. Определения:
• Мандибулофациальный дизостоз
• Характерные черты лица (различной степени выраженности):
о Гипоплазия нижней челюсти и скуловой дуги
о Аномальная форма, размер и положение ушных раковин
о Антимонголоидный разрез глаз
о Колобомы век (спайки век)
б) Лучевая диагностика:
1. УЗИ при синдроме Тричера Коллинза:
• Гипоплазия нижней и верхней челюсти:
о Маленький подбородок
о Выступающий нос
• Расщелина нёба, которую сложно увидеть при УЗИ:
о 3D УЗИ позволяет исследовать плод во всех плоскостях
о Следует обращать внимание на жидкость, поступающую из ротовой полости в носовую
• Аномалии ушных раковин (почти всегда двусторонние)
о Недоразвитые смещенные ушные раковины
• Гипоплазия глазниц, иногда с микро- или анофтальмом
• Типичные черты лица, хорошо различимые при 3D УЗИ:
о Антимонголоидный разрез глаз
о Гипертелоризм
о Колобома нижних век
• Многоводие из-за нарушения глотания
• Нелицевые аномалии присутствуют редко
(Слева) Маленький подбородок в профиль у плода с de novo СТК (семейный анамнез не отягощен). Нижняя микрогнатия может быть изолированной или сопровождаться другими аномалиями нёба и лицевого скелета. Рекомендованы дальнейшие исследования, включая МРТ.
(Справа) МРТ того же плода позволяет визуализировать расщелину нёба (без расщелины губы). Передняя часть твердого нёба сохранна В. язык смещен вверх с выпадением сквозь широкую расщелину задней части нёба. Расщелины нёба характерны для СТК.
(Слева) МРТ головного мозга и слухового канала плода с СТК и недоразвитием уха, фронтальная плоскость. Визуализируются относительно хорошо развитое внутреннее ухо, хотя наружный слуховой канал атрезирован (жидкость из внутреннего уха не выделяется на поверхность кожи).
(Справа) Тот же плод. КТ височной кости, сагиттальная плоскость. Нормальное строение внутреннего уха (улитка), среднее ухо и наружный слуховой канал недоразвиты. У детей с СТК отмечают кондуктивную тугоухость.
(Слева) Ребенок с легкой формой характерных признаков СТК. Диагноз подозревали еще внутриутробно, так как у отца также был СТК.
(Справа) Эта же девочка с семьей. Аутосомно-доминант-ное наследование имеет различную степень экспрессии, что характерно для СТК. Важно отметить, что семья выглядит достаточно благополучной, что тоже очень характерно для семей с СТК.
2. МРТ при синдроме Тричера Коллинза:
• Позволяет визуализировать внутренний слуховой канал:
о Среднее ухо может быть деформированным или недоразвитым:
- В режиме Т2 визуализируется уменьшенная барабанная полость
о Строение внутреннего уха, как правило, в норме
• МРТ позволяет лучше всего визуализировать дефект нёба
• Может определяться сопутствующая атрезия хоан
2. Синдром Гольденхара (гемифациальная микросомия)
• Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия
• Наследуется аутосомно-доминантно или возникает случайным образом
• Патология затрагивает только одно ухо
• Асимметричное поражение лицевого скелета
• Более высокая вероятность других аномалий:
о Пороки сердца, позвонков, ЦНС
(Слева) УЗИ лица позволяет визуализировать антимонголоидный разрез глаз плода с СТК. Для диагностики описанных особенностей не всегда требуется 3D УЗИ.
(Справа) КТ этого же ребенка после рождения. Видна ги-поплазированная скуловая дуга справа слева скуловая дуга не сформирована. Гипоплазия скуловых костей - классический признак СТК. Также видна часть деформированного правого уха.
(Слева) УЗИ плода с СТК, поперечный срез через головку. Определяется мягкотканный бугорок на месте ушной раковины (глазница указана в качестве ориентира).
(Справа) 3D УЗИ с поверхностной реконструкцией позволяет лучше увидеть маленькую деформированную ушную раковину 3D УЗИ с поверхностной реконструкцией полезно для консультирования родителей и челюстно-лицевых хирургов.
(Слева) 3D КТ новорожденного с СТК. Реконструкция нижней челюсти. Исследование выполнено с целью планирования хирургического вмешательства по вытяжению нижней челюсти.
(Справа) Тот же случай. Сагиттальная плоскость. Видна маленькая нижняя челюсть с двусторонней гипоплазией ветвей. Эндотрахеальная трубка. У новорожденных с СТК часто бывают проблемы с кормлением и со стороны дыхательных путей.
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Аномалии развития первой и второй жаберных дуг
• Генетические факторы:
о Чаще всего наследуется аутосомно-доминантно, сцеплен с учас тком 5q хромосомы, известным как Treacle:
- Гетерозиготные мутации гена TCOF1 на сегменте 5q32-q33.1
• Причиной большого процента случаев СТК служит генетическая нестабильность:
о Мутации de novo - 60%, семейные случаи - 40%
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Черты лица, характерные для СТК
о Кондуктивная тугоухость
о Расщелина нёба
о Нарушение зрения:
- 33% - потеря зрения
- 37% - косоглазие
- Иногда - микрофтальм или анофтальм
2. Демографические особенности:
• Пол:
о Ж = М
• Эпидемиология:
о 1:50 000 детей, рожденных живыми
3. Естественное течение и прогноз:
• Нормальное интеллектуальное развитие без отставания и неврологических заболеваний
4. Лечение синдрома Тричера Коллинза:
• Ранняя диагностика заболеваний дыхательных путей, контроль кормления и роста
• Детям с СТК требуется междисциплинарный подход к лечению:
о Бригада челюстно-лицевых хирургов, включая пластического
о Педиатр-отоларинголог и аудиолог
о Стоматолог-хирург
о Психолог
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• СТК de novo подозревают, если у плода видны аномалии глазниц и ушей, маленький подбородок
• Необходимо генетическое консультирование родителей:
о Родители с легкой симптоматикой могли быть недообследованными
2. Признаки, учитываемые при интерпретации изображений:
• 3D УЗИ позволяет увидеть недоразвитие лицевого скелета
• МРТ используют для визуализации среднего и внутреннего уха
ж) Список использованной литературы:
1. Kadakia S et al: Treacher Collins Syndrome: the genetics of a craniofacial disease. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 78(6):893-8, 2014
2. Renju R et al: Mandibulofacial dysostosis (Treacher Collins syndrome): A case report and review of literature. Contemp Clin Dent. 5(4):532—4, 2014
3. Konstantinidou AE et al: Mandibulofacial dysostosis (Treacher-Collins syndrome) in the fetus: novel association with Pectus carinatum in a molecularly confirmed case and review of the fetal phenotype. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 97(12):774-80, 2013
4. Chang CC et al: Treacher collins syndrome. Semin Plast Surg. 26(2):83-90, 2012
5. Katorza E et al: Prenatal evaluation of the middle ear and diagnosis of middle ear hypoplasia using MRI. Pediatr Radiol. 41 (5):652-7, 2011
