МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при фетальном вальпроатном синдроме у плода

а) Терминология:

1. Синонимы:
• Эмбриопатия вследствие приема ВПК, вальпроатный синдром плода

2. Определения:
• Воздействие ВПК на плод вызывает характерную лицевую дизморфию, тяжелые и нетяжелые аномалии, нарушения со стороны ЦНС

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Дефекты заращения нервной трубки, аномалии конечностей, ЗРП

Лучевые признаки фетального вальпроатного синдрома у плода
(Слева) УЗИ плода во II триместре. Заподозрена вальпроатная эмбриопатия. Определяется дефект радиального луча.
(Справа) Аномалии радиального луча у этого же новорожденного, родившегося недоношенным с тяжелой вальпроатной эмбриопатией. I палец отсутствует, видна камптодактилия всех пальцев. Обращает внимание отсутствие нормальных сгибательных борозд ладони связанное с недостаточной подвижностью во время внутриутробного развития. Ногтевые пластины истончены, в остальном не изменены. Над искривленным дистальным сегментом конечности заметна ямка на коже.

2. УЗИ при фетальном вальпроатном синдроме у плода:
• Дефекты заращения нервной трубки (1-2% случаев): аномалии в области крестцового и поясничного отделов позвоночника
• Микроцефалия (15% случаев)
• ВПС (25%):
о Поражение левой половины сердца, коарктация дуги аорты, дефекты перегородок
• ЗРП
• Расщелина верхней губы/нёба
• Аномалии конечностей (45-65%):
о Дефекты радиального луча
• Аномалии мочеполовой системы (20% случаев): гипоспадия

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о При воздействии противоэпилептических средств показано ежемесячное УЗИ для контроля роста и исследования анатомических структур о ЭхоКГ плода

в) Дифференциальная диагностика фетального вальпроатного синдрома у плода:

1. Эмбриопатия, связанная с приемом других противоэпилептических средств:
• При воздействии противоэпилептических средств наблюдают характерные аномалии, ЗРП и задержку развития

2. Дефекты заращения нервной трубки:
• Изолированная или синдромальная патология

3. Анеуплоидия:
• ЗРП, другие структурные аномалии

4. ВПС:
• Изолированная или синдромальная патология

5. Ассоциация VACTERL:
• Дефекты конечностей, включая дефекты радиального луча

6. Аномалии развития конечностей:
• Дефекты радиального луча (изолированные или синдромальные)

Лучевые признаки фетального вальпроатного синдрома у плода
(Слева) УЗИ плода с вальпроатной эмбриопатией и крестцовым миеломенингоцеле во II триместре, сагиттальная плоскость. В целом риск при воздействии ВПК на ранних сроках беременности составляет 1-2%.
(Справа) При аутопсии виден характерный дефект заращения нервной трубки, возникший вследствие приема ВПК. Контроль эпилепсии матери - залог благополучного исхода беременности, но из-за риска тератогенного воздействия следует применять только один препарат в наименьшей дозировке, необходимой для купирования судорожных приступов.

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Эпилепсия - самое распространенное неврологическое заболевание среди женщин репродуктивного возраста:
- ВПК - наиболее эффективный препарат для контроля малых судорожных приступов. Также ВПК назначают при биполярном расстройстве и мигрени
о Механизм тератогенного воздействия может быть связан с повышенным окислительным стрессом, ингибированием фолиевой кислоты или изменением экспрессии гена вследствие ингибирующего действия ВПК на гистондеацетилазу
• Генетические факторы:
о Повторное возникновение у сиблингов вследствие повторного приема ВПК при последующих беременностях, возможна наследственная предрасположенность

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Пороки сердца, микроцефалия, дефект заращения нервной трубки
• Субъективные и объективные симптомы у новорожденного, помимо пороков развития:
о Неонатальная гипергликемия, афибриногенемия, гипер-билирубинемия
о Краниофациальные дефекты:
- Сужение битемпорального расстояния, гипоплазия средней части лица и уплощение переносицы
- Узкие глазные щели, гипертелоризм, эпикантус, микрофтальм, гипоплазия зрительных нервов
- Длинный плоский желобок, маленький рот с тонкими губами, микрогнатия
о Тонкие пальцы, гипоплазированные ногтевые пластины, полидактилия
о Отставание в развитии

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Прием ВПК на 17-30-й день после зачатия повышает риск расщелины позвоночника до 1-2%
о Риск других тяжелых аномалий развития ~10% (в 2-3 раза выше, чем при отсутствии воздействия):
- Нетяжелые аномалии развития обнаруживают у 1/3 плодов
о Риск повышается с увеличением дозы ВПК и при комбинированной терапии другими противоэпилептическими средствами
о Даже при монотерапии ВПК существует значительный риск структурных аномалий, как минимум 6%

3. Естественное течение и прогноз:
• Смертность новорожденных (12% случаев)
• Задержка развития, нарушение умственного развития (29%)
• Степень тяжести у пораженных сиблингов варьирует

4. Лечение фетального вальпроатного синдрома у плода:
• Контроль судорожной симптоматики во время беременности:
о Назначение одного препарата в минимальной дозировке
• До зачатия - фолиевая кислота 0,4—4,0 мг/сут.:
о При дефектах заращения нервной трубки у предыдущего ребенка - фолиевая кислота в дозе 4,0 мг/сут. до зачатия
• Может быть показано прерывание беременности

е) Список использованной литературы:
1. Veiby G et al: Fetal growth restriction and birth defects with newer and older antiepileptic drugs during pregnancy. J Neurol. 261(3):579-88, 2014
2. Vajda FJ et al: Dose dependence of fetal malformations associated with valproate. Neurology. 81(11 ):999—1003, 2013
3. Holmes LB et al: Fetal effects of anticonvulsant polytherapies: different risks from different drug combinations. Arch Neurol. 68(10): 1275-81,2011
4. Tomson T et al: Dose-dependent risk of malformations with antiepileptic drugs: an analysis of data from the EURAP epilepsy and pregnancy registry. Lancet Neurol. 10(7):609-17, 2011

- Также рекомендуем "Лучевые признаки варфариновой (кумадиновой) эмбриопатии у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 22.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.