МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при ассоциации VACTERL у плода

а) Терминология:

1. Синонимы:
• Ассоциация VATER/VACTERL

2. Определения:
• Закономерно объединенное сочетание шести основных аномалий развития:
о Аномалии развития позвонков (vertebral anomalies)
о Атрезия ануса (anal atresia)
о Пороки сердца (cardiac anomalies)
о Трахеопищеводный свищ с АП (tracheoesophageal fistula with esophageal atresia)
о Аномалии почек (renal anomalies)
о Дефекты конечностей (чаще всего - радиального луча) (limb defects)
• Ассоциация VATER включает аномалии позвонков, атрезию анального отверстия, трахеопищеводный свищ с АП, дефекты почек и радиального луча
• Для подтверждения диагноза должны присутствовать как минимум три находки

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Множественные аномалии, определяемые при УЗИ во II триместре
о Чаще всего обнаруживают аномалии почек, конечностей и позвонков

УЗИ при ассоциации VACTERL у плода
(Слева) На врезке - нормальная анальная ямка с гипоэхогенной мышечной стенкой, окружающей гиперэхогенную слизистую оболочку. Сравните со случаем отсутствия ямки у плода с атрезией ануса.
(Справа) Промежность новорожденного мужского пола с ассоциацией VATER/VACTERL. Видны атрезия анального отверстия, расщепление мошонки и микропенис. Аномалии мочеполовой системы часто сопутствуют аноректальным аномалиям.

2. УЗИ при ассоциации VACTERL у плода:

• Патология сегментации позвоночника:
о Полупозвонки:
- Лучше всего визуализируются во фронтальной плоскости
- Сколиоз в области полупозвонков (полупозвонка), часто сложный
о Слияние тел позвонков или их задних частей (блокирование позвонков)

• Атрезия анального отверстия:
о В норме анальное отверстие визуализируется как гипоэхогенное кольцо с гиперэхогенным центром («анальная ямка»):
- Отсутствует при атрезии
о Иногда толстая кишка может быть расширена
о Часто не обнаруживают пренатально
о Атрезия ануса сочетается с повышением частоты аномалий половых органов, мочеполовой системы и пояснично-крестцового отдела позвоночника

• Аномалии развития сердца:
о ВПС - наиболее распространенные аномалии, определяемые примерно в 80% случаев
о По данным некоторых исследований, ДМЖП наиболее распространен

• АП ± трахеопищеводный свищ:
о Обнаруживают в 50-60% случаев VACTERL
о Диагностируется с трудом о Желудок уменьшен или не определяется
о В III триместре находят признак пищеводного кармана:
- Преходящее наполнение проксимального отдела пищевода при проглатывании
о Многоводие, как правило, оказывается поздней находкой (в III триместре)
о Устойчивое отсутствие дна желудка на фоне увеличивающегося объема околоплодных вод - наиболее очевидный признак

• Патология почек:
о Пузырно-мочеточниковый рефлюкс с дополнительными структурными аномалиями (27%)
о Односторонняя агенезия почки (24%)
о Мультикистоз/дисплазия почек (18%)
о Удвоение ЧЛС (18%)
о Гидронефроз
о Эктопическая почка
о У большинства новорожденных со структурными аномалиями почек также находят аномалии ануса и прямой кишки

• Аномалии конечностей:
о Обычно ограничены верхними
о Как правило, двусторонние, могут быть асимметричными
о Распространены дефекты радиального луча:
- Гипо-/аплазия больших пальцев
- Гипо-/аплазия лучевой кости с лучевым отклонением кисти

• Другие сопутствующие аномалии и нарушения:
о Многоводие:
- Чаще всего при АП
о Аномалии ребер (укороченные, сросшиеся, отсутствующие):
- Обычно сопровождают нарушения сегментации позвоночника
о ЕАП в сочетании с аномалиями почек
о Аномалии развития половых органов:
- Гипоспадия, расщепление мошонки, гипоплазия половых губ
- Чаще всего сочетаются с аноректальными дефектами о ЗРП
о Расщелина губы/нёба, высокое готическое нёбо
о Маловодие при тяжелой двусторонней аномалии почек

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о УЗИ во II триместре
о 3D/4D УЗИ позволяет обнаружить аномалии конечностей и позвонков
• Советы по проведению исследования:
о При обнаружении одной аномалии необходимо систематично исследовать плод на наличие остальных
о ЭхоКГ плода
о Кариотипирование для исключения хромосомных аномалий
о Повторное УЗИ в III триместре для оценки объема околоплодных вод и роста плода

УЗИ при ассоциации VACTERL у плода
(Слева) Новорожденный мужского пола с атрезией анального отверстия. В данном случае половые органы сформированы нормально, но по данным УЗИ есть подозрение на аномалии позвоночника.
(Справа) Рентгенография, выполненная у этого же новорожденного в прямой проекции, позволяет увидеть многочисленные дефекты позвонков пояснично-крестцового отдела. Аномалии дистальных отделов позвонков часто видны в сочетании с аномалиями анального отверстия и прямой кишки и служат важной частью ассоциации VATER/VACTERL.

в) Дифференциальная диагностика ассоциации VACTERL у плода:

1. Т18:
• Симптомы существенно пересекаются с ассоциацией VACTERL с другими аномалиями
• Аномалии ЦНС
• ЗРП, часто тяжелая форма

2. Атрезия анального отверстия:
• Изолированная или синдромальная патология
• Часто сопутствует аномалиям мочеполовой системы, аномалиям поясничных позвонков

3. Дефекты радиального луча:
• Изолированная или синдромальная патология
• Широкий спектр аномалий конечностей:
о Отсутствие I пальца → гипоплазия → трехфалангизм

4. Синдромы с совпадающей симптоматикой:

• Синдром Холт-Орама:
о Дефекты радиального луча, фокомелия верхней конечности
о Аномалии сердца (ДМПП и ДМЖП)
о Аномалии развития позвоночника
о Сколиоз грудного отдела позвоночника

• Диабетическая эмбриопатия:
о Аномалии сердца (транспозиция, дефекты перегородки)
о Аномалии почек (агенезия, гидронефроз)
о Аномалии ЦНС (дефекты заращения нервной трубки, ГПЭ)
о Дефекты конечностей (полидактилия, гипоплазия бедренной кости, радиального луча)

• Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром):
о Двусторонние дефекты радиального луча с нормальными большими пальцами
о Другие аномалии сердца, почек, скелета
о Высокая смертность новорожденных из-за кровоизлияний, пороков сердца

• Артрогрипоз:
о Контрактуры конечностей могут напоминать дефекты ра-диального/ульнарного луча
о Конечности фиксированы на всем протяжении исследования
о Сколиоз

• Ассоциация MURCS:
о Аномалии мюллеровых протоков, почек, дисплазия позвонков шейного и грудного отделов

• Синдром CHARGE:
о Колобомы, порок сердца, атрезия хоан, задержка роста/ развития, аномалии гениталий и органа слуха
о Трахеопищеводный свищ ± АП, атрезия анального отверстия

• Синдром Таунса-Брокса:
о Дисплазия ушных раковин, трехфалангизм пальцев, аномалии ануса и почек

• Синдром Робертса/БС-синдром Робертса/псевдоталидо-мидовый синдром:
о Тетрафокомелия (90%), орофациальные расщелины, ЗРП
о Широкий спектр фенотипических проявлений, совпадающих с TAR

• VACTERL с гидроцефалией (VACTERL-H)/VACTERL ± гидроцефалия (VACTERLX):
о Х-сцепленное или аутосомно-рецессивное наследование
о Прогноз часто неблагоприятный, с тяжелой задержкой умственного развития
о Фенотипически совпадает с анемией Фанкони, в случае подозрения на VACTERL-H необходимо провести исследование на синдромы хромосомных разрывов, чтобы исключить анемию Фанкони

УЗИ при ассоциации VACTERL у плода
(Слева) Тот же плод. УЗИ позвоночника, сагиттальная плоскость. «Перемешанные» позвонки выглядят так из-за множественных дефектов сегментации позвонков. Полупозвонки - наиболее распространенные аномалии позвоночника при ассоциации VATER/VACTERL.
(Справа) Рентгенограмма новорожденного с ассоциацией VACTERL с орога-стральной трубкой, изогнутой в месте АП. Дистальный отдел трахеопищеводного свища отвечает за наличие газа в кишечнике. Аномалии позвонков и расширенные петли кишечника из-за атрезии анального отверстия. Также видны аномалии ребер.

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Этиология:
о Нарушение дифференцировки мезодермы до 35-го дня развития
о Возможно, связано с мутацией генов, кодирующих элементы сигнального пути Sonic hedgehog
о Дефект сигнального пути Sonic hedgehog (Shh) у мышей приводит к появлению аномалий, сходных с наблюдаемыми при ассоциации VACTERL у людей
о К настоящему времени установлено участие нескольких генов, включая FGF8, FOXF1, HOXD13, LPP, TRAP1, ZIC3
о Факторы риска: СД у матери плода
• Генетические факторы:
о Возникает случайно:
- Изредка описывают случаи наследования от родителя к ребенку
- Отдельные черты VACTERL у сиблингов или родителей обнаруживают в 9% случаев при тщательном обследовании
о Риск повторного возникновения <1%
о Сопутствующих хромосомных аномалий не выявлено, хотя имеются пересекающиеся с ними симптомы

2. Стадирование, градация и классификация ассоциации VACTERL у плода:
• Диагноз ставят методом исключения
• Специальных исследований для подтверждения диагноза не существует
• Характерных черт лица, облегчающих распознание фенотипа, нет
• Все характерные особенности VACTERL часто обнаруживают при других синдромах или по отдельности
• Абсолютно все признаки определяются у меньшинства пациентов:
о В среднем у пациента находят 3-4 признака
о Для подтверждения диагноза нужна как минимум одна аномалия конечностей, грудной клетки, брюшной полости/таза

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Множественные аномалии при УЗИ во II триместре

2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Заболеваемость - 1,6:10 000

3. Естественное течение и прогноз:
• Варьируют в зависимости от количества и типа аномалий:
о Смертность новорожденных 28%
• Потенциально жизнеугрожающие аномалии включают трахеопищеводный свищ, атрезию анального отверстия и пороки сердца
• У выживших прогноз благоприятный, интеллект сохранен
• Тяжелый сколиоз может прогрессировать, сложно поддается лечению
• Лицам с серьезными поражениями требуется долгосрочное лечение

4. Лечение ассоциации VACTERL у плода:
• Кариотипирование для исключения хромосомных аномалий
• При множественных или тяжелых аномалиях развития рекомендуют прерывание беременности:
о Аутопсия для подтверждения диагноза
• При сохранении беременности — роды в условиях узкоспециализированного центра
• Полное обследование, включающее ЭхоКГ плода, УЗИ почек и рентгенографию конечностей
• Все ключевые симптомы требуют хирургического вмешательства

е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации изображений:
• Наличие одного или более признаков указывает на необходимость исследования других сопутствующих аномалий:
о Часто другие аномалии не столь очевидны (например, АП и пороки сердца), но могут давать куда более существенные осложнения

ж) Список использованной литературы:
1. Reutter Н et al: Underlying genetic factors of the VATER/VACTERL association with special emphasis on the «Renal» phenotype. Pediatr Nephrol. ePub, 2016
2. Cunningham BK et al: Analysis of renal anomalies in VACTERL association. Birth Defects Res A Clin MolTeratol. 100( 10):801—5, 2014
3. Brosens E et al: VACTERL Association Etiology: The Impact of de novo and Rare Copy Number Variations. Mol Syndromol. 4(l-2):20-6, 2013
4. Cunningham BK et al: Analysis of cardiac anomalies in VACTERL association. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 97(12):792-7, 2013
5. Solomon BD et al: Clinical geneticists views of VACTERL/VATER association. Am J Med Genet A. 158A( 12):3087—100, 2012

- Также рекомендуем "Лучевые признаки фетального вальпроатного синдрома у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 22.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.