Лучевые признаки синдрома Тричера Коллинза у плода
а) Терминология:
• Мандибулофациальный дизостоз
б) Лучевая диагностика:
• УЗИ:
о Аномальный профиль с маленьким подбородком
о 3D УЗИ позволяет уточнить пороки развития лица:
- Антимонголоидный разрез глаз
- Гипоплазия ушных раковин
о Гипоплазия глазниц:
- Гипертелоризм; гипоплазия или отсутствие глазных яблок
о Многоводие из-за нарушения глотания
• МРТ лучше всего позволяет визуализировать расщелины нёба и слуховой канал:
о Строение внутреннего уха, как правило, в норме
• Аномалии развития, не относящиеся к лицу, присутствуют редко
(Слева) Плод с СТК. 3D УЗИ с поверхностной реконструкцией. Видны антимонголоидный разрез глаз, маленький подбородок и относительная макростомия (крупный рот).
(Справа) Этот же ребенок после рождения. Характерные черты СТК, включая недоразвитие костей лицевого скелета. Ребенку выполнены трахео- и гастростомия. Важно помнить и объяснить членам семьи, что интеллект ребенка сохранен.
(Слева) Плод с СТК в профиль. Видны маленький подбородок и заметно недоразвитое наружное ухо. Антимонголоидный разрез глаз обусловлен гипоплазией скуловых костей и хорошо виден на этом изображении.
(Справа) КТ с поверхностной реконструкцией, выполненная у того же ребенка сразу после рождения. Определяется неправильно повернутое, недоразвитое, низкорасположенное наружное ухо, которое было различимо еще во время внутриутробного развития. Обращает внимание клювовидный нос заметный в профиль. Эта находка также связана с общим недоразвитием костей лицевого скелета на фоне относительно сохранных носовых костей.
в) Патологоанатомические особенности:
• Чаще всего наследуется аутосомно-доминантно, сцеплен с участком 5q хромосомы, известным как Treacle
• Мутации de novo — 60%, семейные случаи - 40%
г) Клинические особенности:
• Характерные черты различной степени выраженности:
о Гипоплазия нижней челюсти и скуловой дуги
о Расщелина нёба
о Кондуктивная тугоухость
о Антимонголоидный разрез глаз о Колобомы век (спайки век)
• Нормальное умственное развитие без неврологических заболеваний
• Ведение синдрома Тричера Коллинза (СТК) требует междисциплинарного подхода:
о Ранняя диагностика заболеваний дыхательных путей, отслеживание кормления, роста
д) Особенности диагностики:
• Синдром можно заподозрить, если у плода определяются аномалии глазниц и ушей, маленький подбородок
• Необходимо генетическое консультирование родителей
