МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома Тричера Коллинза у плода

а) Терминология:
• Мандибулофациальный дизостоз

б) Лучевая диагностика:
• УЗИ:
о Аномальный профиль с маленьким подбородком
о 3D УЗИ позволяет уточнить пороки развития лица:
- Антимонголоидный разрез глаз
- Гипоплазия ушных раковин
о Гипоплазия глазниц:
- Гипертелоризм; гипоплазия или отсутствие глазных яблок
о Многоводие из-за нарушения глотания
• МРТ лучше всего позволяет визуализировать расщелины нёба и слуховой канал:
о Строение внутреннего уха, как правило, в норме
• Аномалии развития, не относящиеся к лицу, присутствуют редко

Лучевые признаки синдрома Тричера Коллинза у плода
(Слева) Плод с СТК. 3D УЗИ с поверхностной реконструкцией. Видны антимонголоидный разрез глаз, маленький подбородок и относительная макростомия (крупный рот).
(Справа) Этот же ребенок после рождения. Характерные черты СТК, включая недоразвитие костей лицевого скелета. Ребенку выполнены трахео- и гастростомия. Важно помнить и объяснить членам семьи, что интеллект ребенка сохранен.
Лучевые признаки синдрома Тричера Коллинза у плода
(Слева) Плод с СТК в профиль. Видны маленький подбородок и заметно недоразвитое наружное ухо. Антимонголоидный разрез глаз обусловлен гипоплазией скуловых костей и хорошо виден на этом изображении.
(Справа) КТ с поверхностной реконструкцией, выполненная у того же ребенка сразу после рождения. Определяется неправильно повернутое, недоразвитое, низкорасположенное наружное ухо, которое было различимо еще во время внутриутробного развития. Обращает внимание клювовидный нос заметный в профиль. Эта находка также связана с общим недоразвитием костей лицевого скелета на фоне относительно сохранных носовых костей.

в) Патологоанатомические особенности:
• Чаще всего наследуется аутосомно-доминантно, сцеплен с участком 5q хромосомы, известным как Treacle
• Мутации de novo — 60%, семейные случаи - 40%

г) Клинические особенности:
• Характерные черты различной степени выраженности:
о Гипоплазия нижней челюсти и скуловой дуги
о Расщелина нёба
о Кондуктивная тугоухость
о Антимонголоидный разрез глаз о Колобомы век (спайки век)
• Нормальное умственное развитие без неврологических заболеваний
• Ведение синдрома Тричера Коллинза (СТК) требует междисциплинарного подхода:
о Ранняя диагностика заболеваний дыхательных путей, отслеживание кормления, роста

д) Особенности диагностики:
• Синдром можно заподозрить, если у плода определяются аномалии глазниц и ушей, маленький подбородок
• Необходимо генетическое консультирование родителей

- Также рекомендуем "УЗИ, МРТ при синдроме Тричера Коллинза у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 22.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.