б) Лучевая диагностика:
• Самая частая патологическая находка в пренатальном периоде - рабдомиомы сердца:
о Множественные рабдомиомы → почти в 100% случаев говорят о туберозном склерозе (ТС)
о Единичная рабдомиома → в 50% случаев связана с ТС о Хорошо заметное гиперэхогенное внутрисердечное образование
о Обычно поражает желудочки или межжелудочковую перегородку
о Самый ранний описанный срок постановки диагноза - 22-я неделя беременности
о Может вызывать аритмию или обструкцию
• Находки со стороны ЦНС часто сложно увидеть во время внутриутробного периода:
о Первым признаком часто бывает неправильный контур стенки желудочка
• МРТ плода более чувствительна, чем УЗИ, и позволяет обнаружить очаги поражения ЦНС:
о Субэпендимальные узелки
о Кортикальные/субкортикальные бугорки
• Изредка видны кисты почек или ангиомиолипомы
(Слева) На четырехкамерном срезе сердца видны множественные гиперэхогенные рабдомиомы, в том числе в утолщенной межжелудочковой перегородке. Множественные рабдомиомы - вероятный признак туберозного склероза (ТС).
(Справа) УЗИ головного мозга того же плода в поперечной плоскости позволяет увидеть подозрительный гиперэхогенный узелок в субэпендимальной области. МРТ плода необходима при подозрении на туберозный склероз (ТС) в силу большей чувствительности в отношении внутричерепных новообразований.
(Слева) МРТ того же плода с рабдомио-мами и подозрением на туберозный склероз (ТС), поперечная плоскость. Виден субэпендимальный узелок, имеющий сигнал низкой интенсивности. Также рекомендована МРТ новорожденного для обнаружения других возможных очагов поражения. Субкортикальные узлы сложно диагностировать до рождения.
(Справа) Поперечный срез через боковые желудочки позволяет увидеть картину множественных субэпендимальных узелков. Находки у плода часто малозаметны, но неровная выстилка желудочков позволяет прогнозировать туберозный склероз (ТС).
в) Патологоанатомические особенности:
• Аутосомно-доминантный тип наследования:
о 2/3 случаев - мутация de novo
о Вариабельная экспрессивность
г) Клинические особенности:
• Возможна пренатальная диагностика с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза
• Рабдомиомы могут увеличиваться со сроком беременности или оставаться неизменными:
о Как правило, спонтанно регрессируют в постнатальном периоде
о Рекомендованы серии ЭхоКГ плода для контроля функции сердца
• Постнатальное исследование на ТС показано при беременности высокого риска даже при отрицательном результате пренатальных исследований
д) Особенности диагностики:
• Пациентам группы риска (ТС в семейном анамнезе) рекомендована МРТ плода
