МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки ассоциации VACTERL у плода

а) Терминология:
• Закономерно объединенное сочетание шести аномалий развития:
о Аномалии развития позвонков (vertebral anomalies)
о Атрезия ануса (anal atresia)
о Пороки сердца (cardiac anomalies)
о Трахеопищеводный свищ с АП (tracheoesophageal fistula with esophageal atresia)
о Аномалии развития почек (renal anomalies)
о Аномалии развития конечностей (чаще всего - радиального луча) (limb defects)

б) Лучевая диагностика:
• Чаще всего обнаруживают аномалии почек, конечностей и позвонков
• Наиболее распространены пороки сердца (~80%)
• АП ± трахеопищеводный свищ присутствуют в 50-60% случаев, но их сложнее обнаружить на этапе внутриутробного развития
• При обнаружении одной аномалии необходимо систематично исследовать плод на остальные

Лучевые признаки ассоциации VACTERL у плода
(Слева) 3D УЗИ руки плода в III триместре, дефект радиального луча. Обращает внимание лучевое отклонение кисти и олигодактилия. Определяются только три пальцаI палец отсутствует. При 2D УЗИ в нижнем сегменте руки видна единственная кость. Дефекты радиального луча - наиболее распространенные при ассоциации VATER/VACTERL аномалии конечностей.
(Справа) Рентгенография руки этого же новорожденного. Видна локтевая кость без лучевой. Несмотря на то что визуализируются три пальца, сформированы четыре пястные кости. I палец отсутствует.
Лучевые признаки ассоциации VACTERL у плода
(Слева) У плода с синдромом VACTERL во II триместре определяется левосторонняя агенезия почки. Нормальная правая почечная артерия, левая не визуализируется. (Справа) Рентгенография грудной клетки новорожденного с ассоциацией VACTERL. Выраженное многоводие и постоянное отсутствие визуализации желудка во время пренатальных УЗИ вызвало подозрение на АП. Обратите внимание на назогастральный зонд в пищеводном кармане. Также у новорожденного обнаружена тетрада Фалло. Верхушка сердца приподнята «сердце в форме башмака»).

в) Дифференциальная диагностика:
• Т18
• Артрогрипоз
• Синдромы с совпадающей симптоматикой:
о Синдром Холт-Орама
о Диабетическая эмбриопатия
о Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром)
о Ассоциация MURCS
о Синдром CHARGE
• Ассоциация VACTERL с гидроцефалией (VACTERL-H)

г) Патологоанатомические особенности:
• К настоящему времени установлено участие нескольких генов, включая FGF8, FOXF1, HOXD13, LPP, TRAP1, ZIC3
• Сопутствующих хромосомных аномалий не выявлено, хотя имеются пересекающиеся с ними симптомы
• Диагноз ставят методом исключения
• Все характерные особенности VACTERL часто обнаруживают при других синдромах или по отдельности
• Факторы риска: СД у матери плода

- Также рекомендуем "УЗИ при ассоциации VACTERL у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 22.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.