а) Терминология:
• Закономерно объединенное сочетание шести аномалий развития:
о Аномалии развития позвонков (vertebral anomalies)
о Атрезия ануса (anal atresia)
о Пороки сердца (cardiac anomalies)
о Трахеопищеводный свищ с АП (tracheoesophageal fistula with esophageal atresia)
о Аномалии развития почек (renal anomalies)
о Аномалии развития конечностей (чаще всего - радиального луча) (limb defects)
б) Лучевая диагностика:
• Чаще всего обнаруживают аномалии почек, конечностей и позвонков
• Наиболее распространены пороки сердца (~80%)
• АП ± трахеопищеводный свищ присутствуют в 50-60% случаев, но их сложнее обнаружить на этапе внутриутробного развития
• При обнаружении одной аномалии необходимо систематично исследовать плод на остальные
(Слева) 3D УЗИ руки плода в III триместре, дефект радиального луча. Обращает внимание лучевое отклонение кисти и олигодактилия. Определяются только три пальцаI палец отсутствует. При 2D УЗИ в нижнем сегменте руки видна единственная кость. Дефекты радиального луча - наиболее распространенные при ассоциации VATER/VACTERL аномалии конечностей.
(Справа) Рентгенография руки этого же новорожденного. Видна локтевая кость без лучевой. Несмотря на то что визуализируются три пальца, сформированы четыре пястные кости. I палец отсутствует.
(Слева) У плода с синдромом VACTERL во II триместре определяется левосторонняя агенезия почки. Нормальная правая почечная артерия, левая не визуализируется.
(Справа) Рентгенография грудной клетки новорожденного с ассоциацией VACTERL. Выраженное многоводие и постоянное отсутствие визуализации желудка во время пренатальных УЗИ вызвало подозрение на АП. Обратите внимание на назогастральный зонд в пищеводном кармане. Также у новорожденного обнаружена тетрада Фалло. Верхушка сердца приподнята «сердце в форме башмака»).
в) Дифференциальная диагностика:
• Т18
• Артрогрипоз
• Синдромы с совпадающей симптоматикой:
о Синдром Холт-Орама
о Диабетическая эмбриопатия
о Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром)
о Ассоциация MURCS
о Синдром CHARGE
• Ассоциация VACTERL с гидроцефалией (VACTERL-H)
г) Патологоанатомические особенности:
• К настоящему времени установлено участие нескольких генов, включая FGF8, FOXF1, HOXD13, LPP, TRAP1, ZIC3
• Сопутствующих хромосомных аномалий не выявлено, хотя имеются пересекающиеся с ними симптомы
• Диагноз ставят методом исключения
• Все характерные особенности VACTERL часто обнаруживают при других синдромах или по отдельности
• Факторы риска: СД у матери плода
