1. Синонимы:
• Секвенция сиреномелии
• Symelia apus (отсутствие стоп), symelia dipus (рудиментарные стопы)
• Синдром «русалки» впервые описан в 1542 г.
• Примечание: в базе OMIM сиреномелия указана под одним номером с каудальной дисгенезией и регрессией, сакральной агенезией и сакральным дефектом с передним менингоцеле-#600145
2. Определения:
• Редкая и, как правило, летальная аномалия развития, характеризующаяся той или иной степенью сращения нижних конечностей, а также наличием других пороков развития костной, пищеварительной и мочеполовой системы
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Единственная или сросшиеся нижние конечности в сочетании с укорочением позвоночника и агенезией почек
(Слева) Клиническая фотография мертворожденного. Определяются черты, характерные для сиреномелии: сужение таза, единственная нижняя конечность, образованная в результате сращения, а также рудиментарный отросток в дистальной части единственной конечности Также была обнаружена двусторонняя агенезия почек. Глубокие борозды на коже лица и рук являются проявлением синдрома Поттера и обусловлены недостатком околоплодных вод.
(Справа) Рентгенограмма того же мертворожденного. Определяются беспорядочно расположенные грудные позвонки, гипоплазия таза, сращение нижних конечностей, а также единственная трубчатая кость в дистальном сегменте сращенной конечности.
2. УЗИ при сиреномелии у плода:
• Ангидрамнион во II триместре, обусловленный двусторонней агенезией почек:
о Может определяться двусторонняя кистозная дисплазия почек
• Единственная или сросшиеся нижние конечности:
о Ангидрамнион препятствует визуализации патологии конечностей
о Сиреномелию позволяет заподозрить наличие единственной бедренной кости или единственной кости дистального сегмента нижней конечности
• В норме сужающийся пояснично-крестцовый отдел позвоночника не определяется:
о Характерна агенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника или крестца
• ЕАП
• Диагностика в конце II и в III триместре затруднена из-за недостаточного объема амниотической жидкости:
о По меньшей мере 50% случаев не диагностируются пренатально
о Часто диагностика осуществляется у новорожденного или при аутопсии
3. МРТ при сиреномелии у плода:
• Позволяет подтвердить агенезию почек
• Маловодие не препятствует визуализации анатомических структур с помощью МРТ
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Эндовагинальное УЗИ особенно информативно в I триместре:
- Описано несколько случаев диагностики на сроке 10-11 нед.
о ЦДК:
- Находят почечные артерии
- Находят бифуркацию аорты:
Бифуркация аорты часто не определяется
о В диагностике также используют 3D УЗИ в I и начале II триместра:
- Информативность зависит от имеющегося объема амниотической жидкости
о Для подтверждения агенезии почек в III триместре используют МРТ
(Слева) MPT при беременности моно-амниотической двойней. У плода, находящегося во второй позиции, диагностирована сиреномелия: определяются агенезия почек, патологическое строение таза, а также единственная рудиментарная нижняя конечность. Нижние конечности другого плода не изменены. Также отмечается переплетение пуповин.
(Справа) Фотография, полученная во время аутопсии плода, пораженного сиреномелией (сращение конечностей). Обнаружена «обкрадывающая» вителлиновая артерия, отходящая от аорты. Почечные и подвздошные артерии не определяются. Подобная макроскопическая картина характерна для большинства (но не всех) случаев сиреномелии.
в) Дифференциальная диагностика сиреномелии у плода:
1. Синдром каудальной регрессии (или дисгенезии):
• Ноги скрещены («поза Будды» или «поза портного»)
• Объем околоплодных вод в норме или увеличен
• Почки присутствуют
• Предрасполагающим фактором является СД у матери
2. Ассоциация VACTERL:
• Закономерно объединенные пороки развития нескольких систем органов: позвоночника, сердца, почек, конечностей (дефект радиального луча), трахеопищеводный свищ ± АП
• Некоторые проявления совпадают между заболеваниями
• Чаще поражаются верхние конечности, чем нижние
3. Артрогрипоз:
• Вынужденное положение конечностей может напоминать их сращение
• Отличительный признак заболевания - снижение подвижности в суставах
• Более характерно многоводие, чем маловодие
4. Синдром спленогонадного слияния с дефектами конечностей:
• Встречается крайне редко
• Редукционные дефекты или сращение конечностей (выраженность варьирует)
• ЕАП
5. Другие пороки развития нижних конечностей:
• Гипоплазия бедренной кости
• Гемимелия большеберцовой кости
• Гемимелия малоберцовой кости
• Дефицит проксимального отдела бедра
• Редукционные дефекты конечностей
• Расщепление кистей и стоп
6. Двусторонние пороки развития почек:
• Агенезия почек
• МКДП
• Конечности не изменены, однако исследование может быть затруднено из-за маловодия
(Слева) Обширное сращение мягких тканей нижних конечностей у недоношенного мертворожденного с сиреномелией. Явно определяются нарушенное строение и сращение стоп, а также камптодактилия пальцев рук. Также обнаружен рудиментарный хвост, наружные половые органы отсутствуют.
(Справа) Тот же случай. На снимке крупным планом представлена симподия (сложное сращение стоп). Определяется глубокая расщелина между I и II пальцами одной из стоп, а также сращение мягких тканей.
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Существует несколько теорий патогенеза:
- Нарушение бластогенеза:
Преобладающая теория
Дефект, возникающий на самых ранних этапах развития плода в результате нарушения целостности каудальной мезодермы во время гаструляции (3-я неделя беременности)
Нарушение формирования хорды может препятствовать дальнейшему формированию структур каудальной части плода
- Теория «сосудистого обкрадывания»:
Впервые предложена R. Stevenson и соавт. в 1986 г.
Нарушение ранних этапов развития сосудов, сопровождающееся патологической персистенцией вител-линовой артерии
Сосуд отходит от аорты ниже уровня диафрагмы; дистальнее данного сосуда аорта ветвей не дает
Происходит перенаправление кровотока через вителлиновую артерию в сторону плаценты, развивается гипоплазия структур каудальной части эмбриона
Наличие или отсутствие почек определяется местом отхождения артерии - выше или ниже уровня расположения почечных артерий
Недостатки: теория не объясняет возникновения пороков, локализующихся по срединной линии и не относящихся к каудальной части плода (например, дефектов радиального луча или нервной трубки)
Не во всех случаях сиреномелии явно определяется «сосудистое обкрадывание»
Описано наличие похожей артерии у здорового плода
- Сиреномелия как проявление тяжелой формы каудальной регрессии или дисгенезии:
Результаты недавних исследований позволяют предположить, что данные синдромы представляют общий спектр нарушений
Дефекты позвоночника нередко напоминают агене-зию пояснично-крестцового отдела или сакральную агенезию
Слияние конечностей, ЕАП не характерны для каудальной регрессии
Связь с наличием СД у матери выражена в гораздо меньшей степени, чем при сиреномелии
- Тератогенное действие:
Фактором, слабо повышающим риск сиреномелии, является СД
Однако сиреномелия встречается редко даже на фоне СД
• Генетические факторы:
о Заболевание возникает случайным образом:
- Риск повторного возникновения не повышен
• Сопутствующие нарушения:
о Двусторонние нарушения со стороны почек:
- Агенезия почек
- Возможна МКДП (реже)
о Другие дефекты, возникающие по срединной линии:
- Дефекты заращения нервной трубки
- Агенезия или дисгенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника
- Агенезия крестца
о Гениталии промежуточного типа или отсутствие гениталий
о Аномалии мюллеровых протоков
о Аноректальная атрезия
о Клоакальные пороки развития
о ЕАП (практически во всех случаях)
о Рудиментарный хвост
о Аномалии развития костной системы:
- Редукционные дефекты конечностей той или иной степени, сращение мягких тканей нижних конечностей, единственная нижняя конечность
- Гипо- или аплазия пояса нижних конечностей
- Сложное сращение стоп (симподия)
- Отсутствие стоп
- Дефекты радиального луча
- Фокомелия
- Аномалии ротации нижних конечностей
- Вывих в тазобедренном суставе
о Реже: пороки развития ЦНС и сердца
2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• В некоторых случаях обнаруживают единственный крупный сосуд, отходящий от дистального отдела аорты:
о Бифуркация аорты не определяется
• Различные аномалии развития почек - от полного отсутствия до мультикистозной дисплазии, связанной с обструкцией
• Отсутствие мочевого пузыря, мочеточников
• Клоакальные аномалии
• Аномалии развития позвоночника
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Сращение нижних конечностей
о Выраженное маловодие
о Двусторонняя агенезия почек
о Дыхательная недостаточность вследствие гипопдазии легких
2. Демографические особенности:
• Пол:
о Преобладает мужской пол плода: - М:Ж = 2,7:1
• Эпидемиология:
о 1:60 000-90 000 родов
о Заболеваемость выше среди монозиготных двоен:
- В большинстве случаев определяется дискордантность
3. Естественное течение и прогноз:
• В большинстве случаев дети погибают внутриутробно или вскоре после рождения
• Дети, родившиеся живыми, умирают в течение нескольких часов из-за гипоплазии легких
• У выживших детей присутствует обструкция мочеполового и пищеварительного трактов, приводящая к значительному снижению качества жизни
4. Лечение:
• Пренатальное лечение отсутствует
• В случае подтвержденного диагноза предлагают прерывание беременности
• При сохранении беременности:
о Мониторинг состояния плода и медицинские вмешательства в родах не выполняют
о Госпитализация ребенка в перинатальный хоспис
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Для исследования нижних конечностей и диагностики агенезии почек выполняют МРТ плода
• В I триместре (или позднее, при условии достаточного объема околоплодных вод) может быть информативно 3D УЗИ
2. Признаки, учитываемые при интерпретации изображений:
• ЦДК сосудов брюшной полости:
о Позволяет подтвердить отсутствие почечных артерий
о Позволяет подтвердить характерное для сиреномелии отсутствие бифуркации аорты (при агенезии почек, не связанной с сиреномелией, бифуркация определяется)
ж) Список использованной литературы:
1. Lopez-Valdez JA et al: A fetus with hemifacial microsomia and sirenomelia. The same mesodermal defect spectrum? Fetal Pediatr Pathol. 32(2): 152-7, 2013
2. Clemente CM et al: Sirenomelia with oligodactylia: early ultrasonographic and hysteroscopic embryoscopic diagnosis during the first trimester of gestation. Fetal Diagn Ther. 28(l):43-5, 2010
3. Thottungal AD et al: Caudal dysgenesis and sirenomelia-single centre experience suggests common pathogenic basis. Am J Med Genet A. 152A( 10):2578-87, 2010
