МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при синдроме Пфайффера у плода

а) Терминология:

1. Синонимы:
• Акроцефалосиндактилия 5-го типа; АЦС5

2. Определения:
• Синдромальный краниосиностоз, сочетающийся с характерными изменениями кистей и стоп

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Необычная форма черепа, позволяющая заподозрить краниосиностоз, в сочетании с патологией кистей и стоп

УЗИ, МРТ при синдроме Пфайффера у плода
(Слева) 3D-реконструкция костных тканей, заднебоковой вид. Определяются патологическая «башенная» форма черепа выступающие лобные бугры и выпячивание височных ямок. Многочисленные «отверстия» являются очагами истончения костной ткани черепа.
(Справа) Рентгенография стопы новорожденного с синдромом Пфайффера. Определяются преаксиальная полидактилия I пальца, а также удвоение I плюсневой кости. Дистальные фаланги значительно гипоплазированы.
УЗИ, МРТ при синдроме Пфайффера у плода
(Слева) Клиническая фотография стопы новорожденного с синдромом Пфайффера. Определяются характерные признаки синдрома: широкий, медиально отведенный I палец, «лежащие штабелем» остальные пальцы частичная синдактилия III и IV пальцев измененная форма ногтевых пластин.
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография подошвенной поверхности стопы. Широкий I палец, кожная синдактилия III—IV пальцев, патологический вид сгибательных борозд.
УЗИ, МРТ при синдроме Пфайффера у плода
(Слева) МРТ плода с синдромом Пфайффера, Т2-ВИ. Форма черепа, напоминающая трилистник, обусловлена сложным краниосиностозом.
(Справа) МРТ другого новорожденного с синдромом Пфайффера. Содержимое черепа смещено клиновидными краями костей черепа определяется «выпячивание» средней черепной ямки Причиной патологических находок является краниосиностоз.

2. УЗИ при синдроме Пфайффера:
• Патологическая форма черепа:
о Гипоплазия глазниц с экзофтальмом, нередко выраженным
о Характерен череп в форме трилистника
• Патология кистей и стоп с отведением расширенных больших пальцев

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о 3D УЗИ позволяет уточнить изменения лица и конечностей; используется при консультировании родителей
о МРТ плода позволяет более детально оценить строение головного мозга

в) Дифференциальная диагностика синдрома Пфайффера:

1. Краниосиностоз, обусловленный мутациями FGFR:
• Диагноз «краниосиностоз» является клиническим (исключение составляют краниосиностоз венечного шва, обусловленный синдромом Мюнке и мутациями гена FGFR2) и основывается на выявлении следующих признаков - двустороннего синостоза венечного шва или черепа в форме трилистника в сочетании с характерной патологией лица, а также кистей и стоп
• Синостоз венечного шва, обусловленный мутациями гена FGFR2 (изолированный)
• Синдром Мюнке:
о Диагностируется при выявлении мутации гена FGFR3 на p.Pro250Arg
• Синдром Апера
о Расширенные большие пальцы, а также сложная синдактилия пальцев рук и ног
• Синдром Крузона:
о Краниосиностоз нескольких швов, выраженный экзофтальм, гипертелоризм
• Синдром Бира-Стивенсона
• Синдром Джексона-Вейсса
• Синдром Крузона с черным акантозом

2. Танатофорная дисплазия II типа:
• Летальная скелетная дисплазия, проявляющаяся формой черепа, напоминающей трилистник, микромелией, гипоплазией грудной клетки
• Мутация гена FGFR3

3. Синдром Карпентера:
• Краниосиностоз нескольких швов, преаксиальная полидактилия с различными вариантами синдактилии, патология сердца и брюшной стенки

4. Синдром Сетре-Чотзена:
• Краниосиностоз венечного и ламбдовидных швов, синдактилия

УЗИ, МРТ при синдроме Пфайффера у плода
(Слева) Клиническая фотография кисти новорожденного с синдромом Пфайффера. I палец расширен и медиально отведен. Поверхность ногтевых пластин избыточно выпуклая.
(Справа) Тот же случай. Рентгенография кисти. Визуализируется преаксиальная полидактилия I пальца, из-за чего тот выглядит утолщенным. Средние и дистальные фаланги гипоплазированы. I пястная кость также гипоплази-рована. Описанные рентгенологические признаки характерны для синдрома Пфайффера.
УЗИ, МРТ при синдроме Пфайффера у плода
(Слева) УЗИ плода в III триместре, поперечная плоскость, косой срез. Синдром Пфайффера. Череп плода имеет характерную форму трилистника, обусловленную краниосиностозом нескольких швов. Определяются выступающие лобные бугры и височная кость.
(Справа) Ультразвуковой срез через основание черепа. Визуализируются «выпячивание» средней черепной ямки, а также гипоплазия глазниц в сочетании с экзофтальмом, который нередко является крайне выраженным.
УЗИ, МРТ при синдроме Пфайффера у плода
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с тяжелой формой синдрома Пфайффера 2-го типа. Искаженный череп имеет форму трилистника. По бокам от «башенного» черепа определяются значительно выступающие височные кости. Также присутствуют выраженный экзофтальм и выворот век.
(Справа) Рентгенограмма того же новорожденного, прямая проекция. Типичная картина черепа в форме трилистника.

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Генетические факторы:
о Генетическая гетерогенность
о Тип 1 наследуется аутосомно-доминантно; типы 2 и 3, как правило, возникают случайным образом
о Чаще всего - мутации гена FGFR1 (8р11.23) или гена FGFR2 (10q26.13)

2. Стадирование, градация и классификация синдрома Пфайффера:
• М.М. Cohen описаны три клинических подтипа; в основе классификации — клинические проявления и соответствующий прогноз:
о Молекулярно-генетическая природа в классификации не учитывается

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Тип 1 («классическая» форма):
- Прогноз для жизни благоприятный
- Венечный ± сагиттальный краниосиностоз
- Гипоплазия средней части лица
- Широкие и медиально отведенные большие пальцы кистей и стоп, брахидактилия, различные варианты синдактилии
о Тип 2:
- Череп в форме трилистника
- Выраженный экзофтальм, нередко сопровождающийся выворотом век
- Тяжелая патология ЦНС
- Широкие большие пальцы кистей и стоп
- Анкилоз локтевых суставов
- Ранняя смертность о Тип 3:
- Отличается от 2-го типа отсутствием признака «череп в форме трилистника»
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Характерна тугоухость вследствие патологии наружного и среднего уха (более 90%)
о Атрезия хоан
о Патология дыхательных путей: ларинго-, трахео- и бронхомаляция

2. Естественное течение и прогноз:
• Заболеваемость - 1:100 000 родов
• Тип 1: благоприятный прогноз для жизни, нормальное или незначительно сниженное умственное развитие
• Типы 2 и 3: характерна ранняя смертность:
о Интенсивное медикаментозное и хирургическое лечение, в особенности направленное на лечение осложнений со стороны дыхательных путей, улучшает прогноз
• Аномалии кистей и стоп при мутациях гена FGFR1 менее тяжелые, чем при мутациях FGFR2

е) Список использованной литературы:
1. Al-Adba В et al: Radiographic manifestations in Pfeiffer syndrome. Arthritis Rheumatol. 67(8):2282, 2015
2. Flottmann R et al: FGFR2 mutation in a patient without typical features of Pfeiffer syndrome - The emerging role of combined NGS and phenotype based strategies. Eur J Med Genet. 58(8):376-80, 2015
3. Nieuwenhuyzen-De Boer GM et al: Pfeiffer syndrome: the importance of prenatal diagnosis. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 181:339-40, 2014

- Также рекомендуем "Лучевые признаки синдрома Пьера Робена у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 20.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.