а) Определения:
• Синдром включает:
о Пороки развития структур ЗЧЯ (posterior fossa malformations)
о Сегментарные гемангиомы (segmental hemangiomas)
о Пороки развития артерий (arterial anomalies)
о Пороки сердца (cardiac defects)
о Нарушения со стороны органа зрения (eye abnormalities)
о Дефекты грудины или брюшной стенки (sternal or ventral defects)
б) Лучевая диагностика:
(Слева) УЗИ плода в III триместре, косой срез через ЗЧЯ. Определяется уменьшенное, дисплазированное правое полушарие мозжечка, что является характерным признаком синдрома PHACES. Визуализация остальных проявлений синдрома у плода затруднена, поэтому требуется тщательное обследование новорожденного.
(Справа) МРТ, Т2-ВИ, поперечная плоскость. Визуализируется левосторонняя гемигипоплазия мозжечка. Была заподозрена мальформация Денди-Уокера, однако при исследовании в других проекциях определялись нормально сформированный и нормально ротированный червь мозжечка, а также неизмененный синусный сток, что позволило исключить данный диагноз.
1. УЗИ при синдроме PHACES:
• Нарушения со стороны ЦНС:
о Аномалии структур ЗЧЯ, в частности расхождение полушарий мозжечка
о Дисгенезия мозолистого тела
о Кортикальная дисплазия
• Нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы:
о Тетрада Фалло, ДМЖП, вариантная анатомия магистральных сосудов
• Расщепление грудины
2. МРТ при синдроме PHACES:
• Односторонняя гипоплазия мозжечка:
о Также возможны мальформация Денди-Уокера, дисгенезия червя мозжечка
• Кортикальная дисплазия, включающая пахигирию, субэпендимальную и субкортикальную гетеротопию серого вещества
• Дисгенезия мозолистого тела
• Арахноидальные кисты
(Слева) Тот же случай. МРТ с контрастированием (гадолиний), выполненная у новорожденного, Т1-ВИ. Определяются контрастно усиленная гемангиома левой щеки, а также дефект ип-силатерального полушария мозжечка. Также у новорожденного обнаружена гемангиома волосистой части головы. Указанные патологические находки не определялись ни при одном исследовании, выполненном у плода.
(Справа) Клиническая фотография пациента с синдромом PHACES. Характерный вид младенческой гемангиомы лица. Подобные очаги поражения обычно очень хорошо отвечают на лечение пропранололом ± преднизолоном.
в) Дифференциальная диагностика синдрома PHACES:
1. Синдром Стерджа-Вебера:
• Патология развития кортикальных вен у плода → хроническая венозная ишемия
• Кальцификация коры головного мозга, ипсилатеральное расширение сосудистого сплетения
• Структуры ЗЧЯ не изменены
г) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Пренатальная диагностика возможна, однако диагноз, как правило, ставится по результатам обследования новорожденного:
о Гемигипоплазия мозжечка
о Расщепление грудины, гемангиома лица или шеи
• У детей заболевание впервые проявляется гемангиомами лица:
о По данным литературы, синдром PHACES присутствует у 2% детей с гемангиомами лица и 20% детей с «сегментарными» гемангиомами лица о У 70% детей присутствует только один симптом, не относящийся к кожным покровам
• Самый частый признак, не относящийся к кожным покровам, - аномалии ЦНС (45%)
• Следующий по частоте признак - цереброваскулярные нарушения (35%):
о Гемангиомы мостомозжечкового угла о Гипоплазия или агенезия крупных сосудов головного мозга
о Персистенция эмбриональных сосудов
о Прогрессирующий стеноз или окклюзия сосудов
о Долихоэктазия мозговых сосудов
• Структурные и цереброваскулярные нарушения со стороны ЦНС нередко сосуществуют
2. Демографические особенности:
• Преобладает женский пол (91% описанных случаев)
3. Естественное течение и прогноз:
• Долгосрочный прогноз неоднозначен
• Повышен риск отставания в развитии, умственного расстройства, судорожных приступов, а также инфарктов вследствие прогрессирующей васкулопатии:
о При наличии аномалий сосудов или структур головного мозга неврологические осложнения наступают в 50-90% случаев
о Кортикальная дисплазия часто связана с развитием некупируемых судорог
4. Лечение синдрома PHACES:
• Тщательное обследование новорожденного:
о Диагностика подлежащей сосудистой патологии позволяет начать лечение, предотвращающее развитие необратимых осложнений:
- Прогрессирующая васкулопатия:
Сосуды становятся расширенными и извитыми
Появление коллатералей, характерных для болезни мойя-мойя
Окклюзия сосудов → инсульт (описаны случаи у детей в возрасте от 4 мес. до 14 лет)
- Артериопатия ЦНС может приводить к формированию аневризм
о Наличие крупных гемангиом лица связано с повышением риска аномалий ЦНС и цереброваскулярных нарушений:
- Сегмент 1 (лобно-височная область): риск аномалий органа зрения
- Сегмент 3 (нижняя челюсть): риск аномалий дыхательных путей и сердца
о Эндокринологическое обследование: описаны случаи гипофизарной дисфункции
о Случай вносят в реестр PHACES
• Для лечения гемангиом эффективен пропранолол, однако существует риск ишемических осложнений в результате снижения артериального давления на фоне сосудистых аномалий
• Лечение носит индивидуализированный характер:
о В лечении используют пропранолол, стероиды, блеомицин, интерферон,винкристин
• Лечение расщепления грудины: первичная пластика дефекта в полном объеме, однако в зависимости от размеров расщелины может потребоваться протезирование либо пластика мышечным лоскутом
д) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации изображений:
• Наличие аномалий структур ЗЧЯ у плода женского пола, особенно в сочетании с аномалиями супратенториального пространства, позволяет заподозрить синдромы Экарди или PHACES
е) Список использованной литературы:
1. Gnarra М et al: Propranolol and prednisolone combination for the treatment of segmental haemangioma in PHACES syndrome. Br J Dermatol. 173(l):242-6, 2015
2. Leaute-Labreze C et al: A randomized, controlled trial of oral propranolol in infantile hemangioma. N Engl J Med. 372(8):735-46, 2015
3. Massoud M et al: Prenatal unilateral cerebellar hypoplasia in a series of 26 cases: significance and implications for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 44(4):447-54, 2013
4. Torre M et al: Phenotypic spectrum and management of sternal cleft: literature review and presentation of a new series. Eur J Cardiothorac Surg. 41(l):4-9, 2012