МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при синдроме PHACES у плода

а) Определения:
• Синдром включает:
о Пороки развития структур ЗЧЯ (posterior fossa malformations)
о Сегментарные гемангиомы (segmental hemangiomas)
о Пороки развития артерий (arterial anomalies)
о Пороки сердца (cardiac defects)
о Нарушения со стороны органа зрения (eye abnormalities)
о Дефекты грудины или брюшной стенки (sternal or ventral defects)

б) Лучевая диагностика:

Лучевые признаки синдрома PHACES у плода
(Слева) УЗИ плода в III триместре, косой срез через ЗЧЯ. Определяется уменьшенное, дисплазированное правое полушарие мозжечка, что является характерным признаком синдрома PHACES. Визуализация остальных проявлений синдрома у плода затруднена, поэтому требуется тщательное обследование новорожденного.
(Справа) МРТ, Т2-ВИ, поперечная плоскость. Визуализируется левосторонняя гемигипоплазия мозжечка. Была заподозрена мальформация Денди-Уокера, однако при исследовании в других проекциях определялись нормально сформированный и нормально ротированный червь мозжечка, а также неизмененный синусный сток, что позволило исключить данный диагноз.

1. УЗИ при синдроме PHACES:
• Нарушения со стороны ЦНС:
о Аномалии структур ЗЧЯ, в частности расхождение полушарий мозжечка
о Дисгенезия мозолистого тела
о Кортикальная дисплазия
• Нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы:
о Тетрада Фалло, ДМЖП, вариантная анатомия магистральных сосудов
• Расщепление грудины

2. МРТ при синдроме PHACES:
• Односторонняя гипоплазия мозжечка:
о Также возможны мальформация Денди-Уокера, дисгенезия червя мозжечка
• Кортикальная дисплазия, включающая пахигирию, субэпендимальную и субкортикальную гетеротопию серого вещества
• Дисгенезия мозолистого тела
• Арахноидальные кисты

Лучевые признаки синдрома PHACES у плода
(Слева) Тот же случай. МРТ с контрастированием (гадолиний), выполненная у новорожденного, Т1-ВИ. Определяются контрастно усиленная гемангиома левой щеки, а также дефект ип-силатерального полушария мозжечка. Также у новорожденного обнаружена гемангиома волосистой части головы. Указанные патологические находки не определялись ни при одном исследовании, выполненном у плода.
(Справа) Клиническая фотография пациента с синдромом PHACES. Характерный вид младенческой гемангиомы лица. Подобные очаги поражения обычно очень хорошо отвечают на лечение пропранололом ± преднизолоном.

в) Дифференциальная диагностика синдрома PHACES:

1. Синдром Стерджа-Вебера:
• Патология развития кортикальных вен у плода → хроническая венозная ишемия
• Кальцификация коры головного мозга, ипсилатеральное расширение сосудистого сплетения
• Структуры ЗЧЯ не изменены

г) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Пренатальная диагностика возможна, однако диагноз, как правило, ставится по результатам обследования новорожденного:
о Гемигипоплазия мозжечка
о Расщепление грудины, гемангиома лица или шеи
• У детей заболевание впервые проявляется гемангиомами лица:
о По данным литературы, синдром PHACES присутствует у 2% детей с гемангиомами лица и 20% детей с «сегментарными» гемангиомами лица о У 70% детей присутствует только один симптом, не относящийся к кожным покровам
• Самый частый признак, не относящийся к кожным покровам, - аномалии ЦНС (45%)
• Следующий по частоте признак - цереброваскулярные нарушения (35%):
о Гемангиомы мостомозжечкового угла о Гипоплазия или агенезия крупных сосудов головного мозга
о Персистенция эмбриональных сосудов
о Прогрессирующий стеноз или окклюзия сосудов
о Долихоэктазия мозговых сосудов
• Структурные и цереброваскулярные нарушения со стороны ЦНС нередко сосуществуют

2. Демографические особенности:
• Преобладает женский пол (91% описанных случаев)

3. Естественное течение и прогноз:
• Долгосрочный прогноз неоднозначен
• Повышен риск отставания в развитии, умственного расстройства, судорожных приступов, а также инфарктов вследствие прогрессирующей васкулопатии:
о При наличии аномалий сосудов или структур головного мозга неврологические осложнения наступают в 50-90% случаев
о Кортикальная дисплазия часто связана с развитием некупируемых судорог

4. Лечение синдрома PHACES:
• Тщательное обследование новорожденного:
о Диагностика подлежащей сосудистой патологии позволяет начать лечение, предотвращающее развитие необратимых осложнений:
- Прогрессирующая васкулопатия:
Сосуды становятся расширенными и извитыми
Появление коллатералей, характерных для болезни мойя-мойя
Окклюзия сосудов → инсульт (описаны случаи у детей в возрасте от 4 мес. до 14 лет)
- Артериопатия ЦНС может приводить к формированию аневризм
о Наличие крупных гемангиом лица связано с повышением риска аномалий ЦНС и цереброваскулярных нарушений:
- Сегмент 1 (лобно-височная область): риск аномалий органа зрения
- Сегмент 3 (нижняя челюсть): риск аномалий дыхательных путей и сердца
о Эндокринологическое обследование: описаны случаи гипофизарной дисфункции
о Случай вносят в реестр PHACES
• Для лечения гемангиом эффективен пропранолол, однако существует риск ишемических осложнений в результате снижения артериального давления на фоне сосудистых аномалий
• Лечение носит индивидуализированный характер:
о В лечении используют пропранолол, стероиды, блеомицин, интерферон,винкристин
• Лечение расщепления грудины: первичная пластика дефекта в полном объеме, однако в зависимости от размеров расщелины может потребоваться протезирование либо пластика мышечным лоскутом

д) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации изображений:
• Наличие аномалий структур ЗЧЯ у плода женского пола, особенно в сочетании с аномалиями супратенториального пространства, позволяет заподозрить синдромы Экарди или PHACES

е) Список использованной литературы:
1. Gnarra М et al: Propranolol and prednisolone combination for the treatment of segmental haemangioma in PHACES syndrome. Br J Dermatol. 173(l):242-6, 2015
2. Leaute-Labreze C et al: A randomized, controlled trial of oral propranolol in infantile hemangioma. N Engl J Med. 372(8):735-46, 2015
3. Massoud M et al: Prenatal unilateral cerebellar hypoplasia in a series of 26 cases: significance and implications for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 44(4):447-54, 2013
4. Torre M et al: Phenotypic spectrum and management of sternal cleft: literature review and presentation of a new series. Eur J Cardiothorac Surg. 41(l):4-9, 2012

- Также рекомендуем "Лучевые признаки синдрома Пфайффера у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 20.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.