а) Терминология:
• Гипоплазия нижней челюсти, сопровождающаяся расщелиной нёба и глоссоптозом
б) Лучевая диагностика:
• Выраженная микрогнатия, определяющаяся во II триместре при исследовании в средней сагиттальной плоскости:
о Описаны случаи диагностики в I триместре
• При обнаружении микрогнатии прицельно исследуют нёбо на предмет расщелины:
о В постнатальном периоде обнаруживают классическую U-образную форму нёба
• Характерно многоводие в III триместре
(Слева) На рисунке изображен U-образный дефект нёба, характерный для синдрома Пьера Робена. Другим отличительным признаком синдрома является микрогнатия Вынужденное положение языка, обусловленное гипоплазией нижней челюсти, препятствует слиянию нёбных пластинок во время эмбрионального развития, в результате чего образуется расщелина.
(Справа) 3D УЗИ лица плода с выраженной микрогнатией. Позднее у новорожденного обнаружена U-образная расщелина нёба, характерная для секвенции Пьера Робена.
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с выраженной микрогнатией и с расщелиной нёба, характерными для синдрома Пьера Робена. Под шеей ребенка находится подкладка из вспененного материала, облегчающая проходимость дыхательных путей. Выраженная микрогнатия опасна возникновением обструкции дыхательных путей в результате западения языка.
(Справа) МРТ плода с синдромом Пьера Робена, Т2-ВИ, сагиттальная плоскость. Отмечаются выраженная микрогнатия и глоссоптоз. Язык выпадает через дефект в твердом нёбе.
г) Патологоанатомические особенности:
• В 65% случаев синдром сочетается с другими аномалиями развития
• Генетические заболевания, сочетающиеся с синдромом Пьера Робена (секвенция Пьера Робена + дополнительные патологические находки):
о Синдром Стиклера
о Синдром Тричера Коллинза
о Синдром Гольденхара
о Гемифациальная микросомия
о Синдром Секеля
о Синдром Пены-Шокейра
о Синдром делеции 22q11 (синдром Ди Георга)
о Диастрофическая дисплазия
д) Клинические особенности:
• Обструкция дыхательных путей вследствие глоссоптоза может быть жизнеугрожающей:
о У новорожденных принципиальное значение имеет поддержание проходимости дыхательных путей
• Смертность достигает 30% (тяжелые пороки развития)
• Рост нижней челюсти со временем нередко нормализуется:
о По мере увеличения размеров нижней челюсти выраженность обструкции дыхательных путей может снижаться
