МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома Пьера Робена у плода

а) Терминология:
• Гипоплазия нижней челюсти, сопровождающаяся расщелиной нёба и глоссоптозом

б) Лучевая диагностика:
• Выраженная микрогнатия, определяющаяся во II триместре при исследовании в средней сагиттальной плоскости:
о Описаны случаи диагностики в I триместре
• При обнаружении микрогнатии прицельно исследуют нёбо на предмет расщелины:
о В постнатальном периоде обнаруживают классическую U-образную форму нёба
• Характерно многоводие в III триместре

Лучевые признаки синдрома Пьера Робена у плода
(Слева) На рисунке изображен U-образный дефект нёба, характерный для синдрома Пьера Робена. Другим отличительным признаком синдрома является микрогнатия Вынужденное положение языка, обусловленное гипоплазией нижней челюсти, препятствует слиянию нёбных пластинок во время эмбрионального развития, в результате чего образуется расщелина.
(Справа) 3D УЗИ лица плода с выраженной микрогнатией. Позднее у новорожденного обнаружена U-образная расщелина нёба, характерная для секвенции Пьера Робена.
Лучевые признаки синдрома Пьера Робена у плода
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с выраженной микрогнатией и с расщелиной нёба, характерными для синдрома Пьера Робена. Под шеей ребенка находится подкладка из вспененного материала, облегчающая проходимость дыхательных путей. Выраженная микрогнатия опасна возникновением обструкции дыхательных путей в результате западения языка.
(Справа) МРТ плода с синдромом Пьера Робена, Т2-ВИ, сагиттальная плоскость. Отмечаются выраженная микрогнатия и глоссоптоз. Язык выпадает через дефект в твердом нёбе.

в) Дифференциальная диагностика:
• Изолированная расщелина нёба
• Изолированная микрогнатия
• Анеуплоидия

г) Патологоанатомические особенности:
• В 65% случаев синдром сочетается с другими аномалиями развития
• Генетические заболевания, сочетающиеся с синдромом Пьера Робена (секвенция Пьера Робена + дополнительные патологические находки):
о Синдром Стиклера
о Синдром Тричера Коллинза
о Синдром Гольденхара
о Гемифациальная микросомия
о Синдром Секеля
о Синдром Пены-Шокейра
о Синдром делеции 22q11 (синдром Ди Георга)
о Диастрофическая дисплазия

д) Клинические особенности:
• Обструкция дыхательных путей вследствие глоссоптоза может быть жизнеугрожающей:
о У новорожденных принципиальное значение имеет поддержание проходимости дыхательных путей
• Смертность достигает 30% (тяжелые пороки развития)
• Рост нижней челюсти со временем нередко нормализуется:
о По мере увеличения размеров нижней челюсти выраженность обструкции дыхательных путей может снижаться

- Также рекомендуем "УЗИ, МРТ при синдроме Пьера Робена у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 20.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум анонимных консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.