МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома Пфайффера у плода

а) Терминология:
• Акроцефалосиндактилия 5-го типа
• Синдромальный краниосиностоз, сочетающийся с характерными изменениями кистей и стоп

б) Лучевая диагностика:
• Патологическая форма черепа, позволяющая заподозрить краниосиностоз:
о Нередко череп имеет форму трилистника
• Гипоплазированные глазницы с экзофтальмом, нередко выраженным
• Аномалии кистей и стоп с отведением расширенных больших пальцев

Лучевые признаки синдрома Пфайффера у плода
(Слева) УЗИ плода в III триместре, фронтальная плоскость. Синдром Пфайффера. Визуализируется экзофтальм. Веки закрыты и не вывернуты, что часто наблюдается при более тяжелых формах синдрома. Определяются выступающие лобные бугры.
(Справа) Фронтальный срез через головной мозг. Определяется выпячивание средней черепной ямки (череп в форме трилистника), обусловленное краниосиностозом.
Лучевые признаки синдрома Пфайффера у плода
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с синдромом Пфайффера. Определяется патологическая форма черепа, обусловленная сложным краниосиностозом. Также отмечаются выступающие лобные бугры (синостоз венечного шва) и экзофтальм (гипоплазия глазниц). Расщелина верхней губы не характерна для синдрома Пфайффера.
(Справа) Рентгенография, выполненная у ребенка с синдромом Пфайффера, прямая проекция. Определяется «башенный» череп Выступающие височные ямки придают черепу классическую форму трилистника.

в) Дифференциальная диагностика:
• Краниосиностоз в структуре синдромов, связанных с мутациями гена FGFR:
о Синдром Апера
о Синдром Крузона
о Синдром Бира-Стивенсона
о Синостоз венечного шва (изолированный), обусловленный мутацией FGFR2
о Синдром Джексона-Вейсса
о Синдром Крузона с черным акантозом
о Синдром Мюнке
• Танатофорная дисплазия II типа
• Синдром Карпентера
• Синдром Сетре-Чотзена

г) Патологоанатомические особенности:
• Генетическая гетерогенность:
о Чаще всего - мутации гена FGFR1 (8p11.23) или гена FGFR2 (10q26.13)
• Существует три типа, выделяемых в зависимости от клинических признаков и соответствующего прогноза:
о Выделение подтипов не учитывает молекулярно-генетическую природу
о Тип 1: прогноз для жизни благоприятный, интеллект не страдает
о Типы 2 и 3: прогноз, как правило, неблагоприятный; ранняя смертность
• Тип 1 имеет аутосомно-доминантный тип наследования; типы 2 и 3 возникают случайным образом
• Характерны тяжелые осложнения со стороны дыхательных путей

- Также рекомендуем "УЗИ, МРТ при синдроме Пфайффера у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 20.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.